Симптом мужского бесплодия — короткий безымянный палец

Мужское бесплодие – симптомы, причины, профилактика, диагностика и лечение в клинике «Парацельс», Сергиев Посад

ВНИМАНИЕ: Доступны онлайн-консультации врачей (более 18 специальностей).

Мужское бесплодие — нарушение репродуктивной функции, при котором невозможно зачатие ребёнка естественным образом.

У мужского пола с каждым годом стремительно уменьшается количество сперматозоидов в эякуляте.

Часто это следствие перенесенных воспалительных заболеваний половых органов, инфекций и хронических болезней, воздействия неблагоприятных факторов окружающей среды, курение и злоупотребление алкоголем.

Симптом мужского бесплодия - короткий безымянный палец

По данным ВОЗ, бездетными считаются те пары, которые на протяжении года живут активной половой жизнью, не предохраняясь, и не наступает беременность. В России это около 20% семейных пар, из них только 15 % обращаются к врачу. В 40% случаев причиной становится фертильность мужчин.

Виды мужского бесплодия

Различают абсолютный и относительный типы бесплодия. В первом случае надежды на потомство нет, во втором – для продолжения рода понадобится больше времени.

Существуют четыре формы заболевания:

Секреторная форма связана с заболеванием яичек. Например, отдаленные последствия удаления паховой грыжи.
Экскреторный вариант: хроническое воспаление или патология придатков яичек, половых желез, непроходимость семявыводящих путей.
Смешанное бесплодие. Часто его причина – инфекционные и воспалительные заболевания органов малого таза, которые провоцируют патологические изменения спермы.
Идиопатическая форма. Причины болезни – вне половой сферы.

Признаки мужского бесплодия

У 90% у мужчин болезнь протекает бессимптомно и выражается в том, что у женщины с хорошими репродуктивными характеристиками не наступает беременность. Среди возможных явных признаков бесплодия у мужчин отмечают:

Врожденные патологии, которые можно устранить только клиническим путем, например, варикоцеле.
Видимые последствия гормональных нарушений: ожирение, недоразвитость яичек.
Мутная моча после полового акта.

Косвенно нарушения репродуктивной функции могут выражаться в болезненных ощущениях во время секса, особенно в области яичек и мошонки; снижение уровня эякулята и потенции.

Причины мужского бесплодия

Основными считаются тестикулярные причины: крипторхизм (неопущение яичка в мошонку), воспаление (орхит) или перекрут яичка, резистентность к андрогенам.
В половине случаев причины бесплодия — урологические заболевания: инфекции половых желез и венерические заболевания.
Также влияют следующие обстоятельства:

Врожденные и хромосомные аномалии, гормональные нарушения.
Химические факторы: алкоголь, никотин, химиотерапия, радиация.

Диагностируют пониженную активность и скорость сперматозоидов, изменение их формы или направления движения.
Осложнения при неправильном самолечении и отсутствии лечения.
Непосредственно лечением заболевания занимается уролог.

Любое лечение бесплодия возможно только после обследования обоих партнеров и подтверждения диагноза.

Народные средства, самостоятельное вмешательство в выработку гормонов и работу половых органов может привести к необратимым последствиям.

При таком диагнозе увеличивается риск онкологических заболеваний, в частности рака предстательной железы.

В моральном плане невозможность зачать ребенка часто провоцирует конфликты с супругой, распаду семьи.

Диагностика и лечение мужского бесплодия в Медицинском центре «Парацельс»

В медицинском центре «Парацельс» при отсутствии зачатия проводится комплексная диагностика и лечение бесплодия, при появлении тревожных симптомов заболевания. Мы применяем научно обоснованные методики и оборудование экспертного класса.

При исследовании учитываются прогностические факторы: продолжительность заболевания, возраст и статус пациента, первичная или вторичная форма, результат анализа семенной жидкости и даже условия труда.
Врач подробно опишет все жалобы пациента, проведет осмотр и направит на необходимые лабораторные и инструментальные исследования.
Лабораторные методы диагностики причин бесплодия у мужчин:

развернутый клинический анализ крови;
биохимический анализ крови;
анализы мочи;
определение гормонов в крови;
диагностика инфекций передающихся половым путём;
спермограмма — анализ спермы (эякулята);
MAR-тест.

Инструментальная диагностика:
После проведенных исследований доктор поставит диагноз и назначит медикаментозную терапию или оперативное лечение.

В Медицинском центре «Парацельс» применяется мультидисциплинарный подход, поэтому каждый доктор может привлечь к программе диагностики и лечения мужского бесплодия других специалистов. Команда врачей разберётся в причинах, установит диагноз и назначит эффективное лечение.

При необходимости уролог направит на консультацию к врачам других специализации: терапевту, эндокринологу, хирургу, неврологу.

Тактика лечения заболеваний при бесплодии сугубо индивидуальна и зависит от большого количества факторов, которые обязательно учитываются. Поэтому самолечение при помощи интернета или по совету фармацевтов в аптеке, чревато опасными осложнениями.

Записаться на приём к врачу можно каждый день, без выходных, выбрав удобный для Вас способ:
Записаться к врачу по телефону:
г. Сергиев Посад 8 496 554 74 50
г. Александров 8 492 446 97 87
Оставить заявку (мы перезвоним в ближайшее время)
Самостоятельно через Личный кабинет

Тератозооспермия: причины, лечение

Целью диагностических мероприятий является не только обнаружение самой проблемы, но и определение первоначальной причины её возникновения.

Первый этап диагностирования – визуальный. Отклонения обнаруживаются в ходе проведённых микроскопических исследований – спермограммы. Объект исследования – свежая порция эякулята. Диагноз «тератозооспермия» ставится, если количество морфологически неполноценных сперматозоидов превышает 50 процентов.
Ультразвуковое обследование. УЗИ показывает нарушения в строении простаты и органов мошонки.
Исследования крови на гормоны. Частой причиной изменений вида гамет является нарушение выработки пролактина.
Углублённые анализы крови, призванные выявить наличие воспалительных процессов и присутствие инфекций, лейкоциты способствуют окислению клеток-предшественниц, нарушая режим формирования гамет.
Анализы генетического фона с обязательным консультированием генетика.

Лечение тератозооспермии

Вспомогательные репродуктивные технологии ИКСИ. Применяется такая технология оплодотворения в тех случаях, когда нарушения способностей сперматозоидов происходят из-за недостаточной подвижности, отсутствия действия фермента, растворяющего оболочку яйцеклетки.
Вспомогательные репродуктивные технологии ПИКСИ. Метод дополнительной селекции мужских половых клеток, применяемый в случаях серьёзных нарушений их строения.
Процедура ЭКО. Экстракорпоральное оплодотворение – сравнительно простое мероприятие, при котором во взятый у мужа объём спермы помещают яйцеклетку. Повреждённые мужские половые клетки находятся в непосредственной близости с женской. Им не нужно «прилагать усилия» для достижения её. Такая процедура производится при морфологических изменениях элемента передвижения сперматозоида – хвостика (укорочение, искривление, расщепление).
Медикаментозное лечение. Таблетки и инъекции, призванные стимулировать сперматогенез. Увеличенное количество вырабатываемой спермы повышает шанс обнаружиться достаточному для оплодотворения объёму половых клеток. Умеренная тератозооспермия успешно лечится без сложного оперативного вмешательства. Простого повышения объёмов эякулята при не сложных формах болезни достаточно.
При наличии варикоцеле назначается оперативное лечение, восстанавливающее нормальный кровоток в яичках и протоках. После проведения оперативного вмешательства назначается лечение по показаниям. Чаще – медикаментозное.
Биопсия TESA. Получение сперматозоидов возможно и из самого яичка. Такая процедура исключает процесс «старения» половых клеток, разбавление её жидкостью. Это исключает проявление вискозипатии – увеличенной вязкости семенной жидкости.

ЭТО ВАЖНО! До выяснения конкретной причины появления проблемы запрещено принимать препараты самостоятельно. Последствия такого самолечения значительно превосходят по тяжести само заболевание.

ВОПРОС – ОТВЕТ

Что такое тератозооспермия, как и чем лечить?

– Патологии формы клеток семени. Лечение назначается лечащим врачом после обязательного всестороннего обследования пациента.

– Проблемами с мужским здоровьем занимается врач – андролог. Именно к нему необходимо прийти на первичный приём. Направления, выданные на анализы и приёмы к сторонним узким специалистам, необходимы для установления точного диагноза и методов лечения. Дальнейшая терапия будет происходить под его руководством.

Астенозооспермия и тератозооспермия что это такое, есть ли связь?

– Часто именно нарушения правильной морфологии половых клеток приводит к их обездвиживанию. Астенозооспермия является как последствием основного заболевания, так и проявляется самостоятельно у внешне здоровых семенных клеток.

С уважением врач уролог-андролог к.м.н. Александрова Л.М.

Бесплодие у мужчин — Лечение в многопрофильной семейной клинике «К медицина»

Что такое мужское бесплодие. О мужском бесплодии принято говорить, если беременность у женщины в сексуальной паре не наступает в течение одного года. При этом партнерша является абсолютно здоровой и может иметь детей, не принимает противозачаточные средства.

Самые распространенные причины мужского бесплодия
Симптомы мужского бесплодия
Проверка на бесплодие у мужчин
Лечение мужского бесплодия
Чем опасно мужское бесплодие
Профилактика бесплодия у мужчин

Фертильность мужчины определяется его способностью ввести в организм женщины достаточное для зачатия количество жизнеспособных сперматозоидов.

Формы мужского бесплодия

Мужское бесплодие принято классифицировать на:

Обтурационное (непроходимость семявыводящих протоков).
Тестикулярное (из-за болезни яичек существенно снижается количество сперматозоидов в сперме, нарушаются процессы их выработки и созревания).
Аутоиммунное (из-за нарушения работы иммунной системы организм атакует собственные сперматозоиды).
Идиопатическое (причину заболевания установить не удается).
Эякуляторное (ситуация, когда отклонений в ходе выработки, созревания и прохождения сперматозоидов по семявыводящим путям нет, но они не способы выйти из уретры в составе эякулята).

Также бесплодие у мужчин бывает:

Врожденным (первичным).
Вторичным (вызвано перенесенными болезнями).

Самые распространенные причины мужского бесплодия

Причиной мужского бесплодия может стать один из следующих факторов:

Гормональный сбой (недостаточная выработка тестостерона).
Инфекционные и воспалительные заболевания мочеполовой системы (уретрит, простатит, везикулит, орхит).
Варикоцеле.
Врожденные дефекты половой системы, травмы, полученные в детском возрасте.
Опухолевые новообразования в яичках.
Иммунные нарушения.
Скопление жидкости вокруг яичка (гидроцеле).
Хирургическое лечение, обусловившее нарушение кровообращения в яичках.
Неврология (нарушается эякуляция).
Кисты (пузыри, содержащие жидкость) в придатках яичек.
Психологические причины.
Неблагоприятная экологическая обстановка.
Генетические отклонения.
Алкоголизм, наркомания.
Профессиональная интоксикация, работа в условиях слишком высоких или слишком низких температур.

Большое количество причин мужского бесплодия затрудняет диагностику заболевания.

Симптомы мужского бесплодия

Главный признак мужского бесплодия – отсутствие беременности у женщины на протяжении года при регулярной половой жизни, если не используются никакие средства контрацепции.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Проверка на бесплодие у мужчин

Первый этап диагностики мужского бесплодия включает в себя:

Беседу с пациентом, в ходе которой выясняется, как давно не удается зачать ребенка с настоящей партнершей, есть ли дети от других женщин.
Уточнение, не было ли операций и травм, связанных с повреждением яичек или их придатков, варикоцеле, простатита.
Анализ половой функции. Врач, занимающийся лечением бесплодия, спрашивает: — насколько интенсивна половая жизнь мужчины; — не снизилось ли сексуальное влечение в последнее время; — какими методами контрацепции пара пользовалась до планирования ребенка;- сколько партнерш у пациента, болел ли он ЗППП.

Затем осуществляется урологический осмотр. Врач осматривает наружные половые органы, пальпирует прямую кишку, оценивает функции предстательной железы, семенных протоков.

Главный анализ на бесплодие у мужчин (цена на него зависит от выбранной клиники) – спермограмма. Он позволяет:

изучить вязкость и количество выделяемой спермы;
исключить наличие в эякуляте гноя и инфильтрата;
исследовать строение сперматозоидов, их количество, скорость передвижения.

Также во время проверки мужчины на бесплодие осуществляются:

MAR-тест (используется для подсчета сперматозоидов, покрытых антиспермальными антителами). Показан, если врач подозревает наличие иммунного бесплодия.
УЗИ половой системы (направлено на исключение наличия опухолевых новообразований, воспалительных процессов в яичках, предстательной железе).
УЗИ вен яичка (для диагностики варикоцеле).
Исследование состава сока яичек (в прямую кишку вводится палец, затем выполняется массаж простаты). Метод предназначен для исключения простатита.
Анализ на ЗППП.
Бактериологический посев и микроскопия мазка.
Генетическая диагностика.
Посев спермы.
Проба Шуварского (изучается совместимость слизи шейки матки женщины и сперматозоидов мужчины).
Анализ на половые гормоны.
Изучение состава посторгазменной мочи.
Биопсия яичка.

Где сдать анализы на мужское бесплодие?

Сдать анализы на мужское бесплодие можно в любом медицинском центре, занимающемся вопросами лечения бесплодия и ЭКО. Рекомендуется выбирать клинику андрологии или урологический медицинский центр, имеющие специализированные диагностические лаборатории.

Важно понимать, что проходить обследование на бесплодие должны оба партнера.

Лечение мужского бесплодия

Мужское бесплодие можно лечить тремя способами:

консервативным;
хирургическим;
альтернативным;

Подходящий метод подбирается по результатам пройденной диагностики. Важно, чтобы принятые меры позволили устранить первопричину заболевания, определить которую может и должен только доктор.

Операция по бесплодию у мужчин

Хирургическое лечение мужского бесплодия проводится при:

сужении семявыводящих протоков;
врожденной аномалии половых органов;
варикоцеле.

Консервативное лечение мужского бесплодия

В некоторых ситуациях вылечить мужское бесплодие можно с помощью лекарственных препаратов:

Гормонов (гонадотропины, андрогены, антиэстрогены, рилизинг-гормоны, ингибиторы секреции пролактина).
Негормональные средства (ферменты, иммуномодуляторы, биогенные составы, таблетки для коррекции половой функции, вазопротекторы).

Гормональная терапия при лечении мужского бесплодия может быть:

Заместительной. Гормоны вводятся в организм, чтобы устранить возникший дефицит. Данный метод позволяет добиваться отличных результатов, если проблема вызвана нехваткой половых гормонов – при нарушении процессов роста и созревания сперматозоидов, гипоганадизме, сексуальной дисфункции.
Стимулирующей. Небольшие дозы гормонов используют для стимуляции иммунных, воспалительных и обменных процессов. Как результат, развиваются изменения в эндокринной системе регуляции половых желез.
Подавляющей. В организм мужчины вводятся большие дозы гормонов, чтобы блокировать на несколько месяцев процесс естественной выработки собственных гормонов, подавить сперматогенез. Как только гормоны перестают вводить извне, все блокируемые процессы восстанавливаются. При этом количество вырабатываемых сперматозоидов значительно увеличивается.

Гормоны могут вводиться в организм мужчины внутривенно, перорально, в виде аппликаторов и имплантатов. Продолжительность лечения обычно составляет около трех месяцев.

Когда гормонотерапия противопоказана

По мнению андрологов не все мужчины, нуждающиеся в лечении бесплодия, могут пройти гормональную терапию. Так, данный метод лечения противопоказан при опухоли простаты.

Если в ходе диагностики выясняется, что невозможность зачать ребенка связана с психологическими переживаниями и комплексами, мужчину направляют на консультацию к психотерапевту.

Альтернативные методы лечения мужского бесплодия

Если решить проблему не помогают медикаменты и пройденное хирургическое лечение, мужчине предлагают воспользоваться альтернативными методами лечения бесплодия. Имеются в виду ЭКО и внутриматочная инсеминация.

В редких случаях вылечить мужское бесплодие удается травами или с помощью физиопроцедур. Все зависит от диагноза и возраста больного.

Чем опасно мужское бесплодие

Результат невылеченного мужского бесплодия – отсутствие детей.

Профилактика бесплодия у мужчин

Чтобы повысить вероятность зачатия ребенка, необходимо:

правильно питаться;
вести активный образ жизни;
грамотно и своевременно лечить воспалительные и инфекционные заболевания мочеполовой системы;
иметь одного сексуального партнера;
использовать барьерные методы контрацепции;
вести регулярную половую жизнь;
отказаться от алкогольных напитков, курения;
ежегодно проходить осмотр у уролога.

Возврат к списку

Онемение пальцев рук

Уважаемые пациенты! Чтобы обеспечить вашу безопасность, мы не выполняем анализ на COVID-19, не проводим вакцинацию, тестирование, КТ легких и не выдаем медотводы. Закрыть

Виды

Перед тем, как обратиться к специалисту за квалифицированной помощью, важно определить вид покалываний (медицинское определение – парестезия). Так, каждый вид недуга говорит о разного рода нарушениях в организме.

Немеет мизинец правой руки – защемлены нервы и развивается шейный остеохондроз.
Средний палец – имеет место поражение шейных позвонков воротниковой зоны.
Безымянный палец – если исключено перетягивание пальца обручальным кольцом, то следует подозревать мышечное перенапряжение.
Онемение в больших пальцах правой и левой рук – причина может крыться в элементарной нехватке витаминов, мышечном перенапряжении или воспалении плечевого нерва. Но следует опасаться и более опасных диагнозов, а именно: предынсультного состояния, нарушения в работе нервной и сердечной систем.
Указательный палец немеет при неправильной работе системы обмена веществ, при сбоях в функционировании нервной системы на фоне стрессов и срывов.
Мизинец и безымянный пальцы левой руки – функции сердечно-сосудистой системы нарушены.

Причины возникновения

Не всегда парестезия связана с болезненным состоянием организма (невралгией). К немедицинским причинам онемения пальцев рук можно отнести:

общее переохлаждение организма или верхних конечностей;
последствие травмы рук;
сон в неестественной позе;
отравление организма алкоголем, лекарствами, химическими препаратами;
ношение плотно сидящих украшений (кольца, браслеты);
длительное нахождение пальцев рук в одном положении (вязание, печать на клавиатуре).

СПРАВКА! В период беременности женщина может наблюдать онемение конечностей в связи с увеличившейся нагрузкой на организм и изменениями гормонального фона.

Если же покалывание ощущается с постоянной периодичностью и присутствует в одной и той же конечности или пальце – следует незамедлительно обратиться к специалисту для своевременной диагностики и назначения эффективного лечения.

К медицинским причинам проявления недуга относят:

остеохондроз;
межпозвоночная грыжа;
туннельный синдром;
воспалительные процессы в суставах;
сбой в работе сердечно-сосудистой системы;
кровоизлияние в мозг;
расстройства мозговой активности;
неправильная циркуляция крови на фоне развивающегося сахарного диабета;
тромбоз;
нарушение работы эндокринной системы;
грибок ногтей;
авитаминоз.

Следует учитывать, что правильная работа организма напрямую зависит от образа жизни, который ведет человек. Вредные привычки колоссальным образом влияют на способность тела функционировать исправно.

Какой врач лечит

При регулярно повторяющихся приступах парестезии обращение за профессиональной медицинской помощью является обязательным условием. В первую очередь необходимо записаться к неврологу.

Выбирая клинику, стоит учитывать наличие в ней собственной диагностической базы, опытность и квалификацию работающих специалистов (в частности – неврологов).

ВНИМАНИЕ! В Кунцевском лечебно-реабилитационном центре присутствует обширная диагностическая база по всем возможным направлениям (МРТ, УЗИ, электронейромиография и др.) для быстрого и точного определения диагноза у пациента.

Основные анализы и процедуры для постановки корректного диагноза:

Если необходимо – будут назначены дополнительные исследования для более точной диагностики пациента.

В зависимости от характера происхождения симптома, на основании проведенных анализов, узкий специалист назначит максимально эффективное лечение в каждом определенном случае. В клинике работают лучшие неврологи, травматологи-ортопеды, ревматологи, эндокринологи, кардиологи, мануальные терапевты, реабилитологи и другие узкие специалисты с многолетним стажем.

Онемение пальцев рук — признак, который говорит о неврологических нарушениях в конечностях человека.

ВАЖНО! Незначительное снижение чувствительности может стать настоящей проблемой через некоторое время, если не начать своевременное лечение у квалифицированного специалиста.

Самолечение, как и во всех других случаях, грозит не только осложнением ситуации, но и развитием других неврологических нарушений. Поэтому запишитесь на консультацию к опытному неврологу нашего центра, который проведет полный спектр диагностики, определит причины вашего состояния и назначит эффективное лечение.

Записаться

Методы лечения

Лечение онемения пальцев рук проводится в несколько способов.

Медикаментозная терапия. Врачом подбирается курс эффективных, максимально безопасных препаратов, кремов или мазей для купирования воспаления, снятия отечности и устранения сильной боли.
Местное лечение. В таком случае применяется лечебный массаж или мануальная терапия.
Физиотерапия. Проводится лечение лазером, магнитом или ультразвуком. В результате такого подхода нормализуется кровообращение в организме, регенерируются пострадавшие ткани.
ЛФК и гимнастика. Снимает боль, возвращает нормальную чувствительность в конечностях, облегчает общее состояние.

ВАЖНО! Приоритетное направление работы КЛРЦ заключается в консервативной терапии. Назначение мощных, в то же время безопасных препаратов, устраняющих боль, комбинируется с мануальной терапией, лечебной физкультурой, физиотерапией и массажами. Только комплексный подход поможет добиться желаемого результата быстро и надолго.

Результаты

По итогам прохождения лечения в Центре, клиенты отмечают тот факт, что на ряду с устранением недуга, укрепляется мускулатура, увеличивается гибкость тела, снижается его масса.

Известно, что правильно подобранная физическая нагрузка и систематическое ее выполнение приводит в действие все внутренние процессы в организме, что в свою очередь способствует нормализации артериального давления, правильной работе обмена веществ, укреплению иммунитета.

Реабилитация и восстановление образа жизни

Программы реабилитации в КЛРЦ разработаны в разных направлениях с целью подбора максимально результативной в каждом отдельно взятом случае.

Образ жизни при парестезии

Чтобы исключить вероятность возвращения симптомов парестезии, необходимо придерживаться основных правил поддержания здорового образа жизни.

Не употреблять алкоголь, никотин, наркотические средства.
Питаться полноценно. Исключить из рациона пищевой мусор (сахар, белую муку, консерванты и пр.)
Приемы пищи должны быть дробными. Не допускать переедания.
Периодически контролировать показатели глюкозы в крови, измерять артериальное давление.
Регулярно заниматься спортом.
Соблюдать режим дня.
Спать не менее 8 часов в сутки.

Заключение

Онемение пальцев рук может говорить о серьезных нарушениях в работе организма, в первую очередь – неврологических. Поэтому не следует откладывать в долгий ящик вопрос проведения диагностики с целью предотвращения необратимых процессов.

При других проблемах с опорно-двигательном аппаратом, например после травмы, в нашем центре вы можете записаться на консультацию травматолога-ортопеда и пройти курс реабилитации после травмы.

Вам может быть полезным:

Ваш запрос принят!

Наши менеджеры свяжутся с Вами в ближайшее время для уточнения всех деталей записи.

Или заполните формудля обратного звонка

Cиндром Клайнфельтера – кариотип, симптомы, диагностика и лечение

Елена Шведкина об одном из самых распространенных генетических заболеваний — больные жалуются на бесплодие, эректильную дисфункцию, гинекомастию и остеопороз

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной женской половой хромосомой Х (одной или даже несколькими) в мужском кариотипе ХY. При этом в мужских половых железах — яичках — образуется недостаточно половых гормонов.

Как известно, генетический набор человека насчитывает 46 хромосом, из которых 22 пары называются соматическими, а 23‑я пара — половая.

Женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины — ХY.

Для синдрома Клайнфельтера обязательно наличие мужской Y-хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х-хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами.

Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера

По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:

47,ХХY — наиболее часто встречающийся
48,ХХХY
49,ХХХХY

Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х-хромосом, дополнительную Y-хромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички.

Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E.

Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.

Распространенность заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.

На сегодняшний день около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Часто такие пациенты обращаются за помощью по поводу бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, остеопороза, анемии и пр. без установленного ранее диагноза.

Этиология и причины нарушения

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны.

Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще.

Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип.

Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизучены. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует или выражено незначительно.

Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается.

Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде.

Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:

высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
длинные ноги (непропорциональное телосложение);
высокая талия.

У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.

В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания.

В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит.

В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.

Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.

В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:

скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
рост волос на лобке по женскому типу;
волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).

Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции.

У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью.

Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.

Всем пациентам с нарушениями сперматогенеза необходимо определять кариотип для исключения или подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера.

Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.

Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень.

Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции.

Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью.

Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании.

Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.

Исследования, необходимые для подтверждения диагноза

Анализы	Результаты
Кариотип	47,ХХY (80 % случаев) 48,ХХYY 48,ХХХY 49,ХХХХY 46,ХY/47,ХХY
Концентрация ЛГ, ФСГ	Повышена, особенно ФСГ
Концентрация общего тестостерона	Чаще снижена (в некоторых случаях нормальная за счет повышения секс-стероид-связывающего глобулина СССГ или на начальной стадии развития заболевания)

У всех мужчин с резко повышенными концентрациями гонадотропинов необходимо исключить синдром Клайнфельтера, так как нередко первый лабораторный признак этой генетической патологии — повышение в крови концентрации гонадотропинов при нормальном содержании общего тестостерона.

Синдром Клайнфельтера необходимо дифференцировать от других форм первичного гипогонадизма. В любом случае при повышении уровня ФСГ в крови необходимо определение кариотипа для исключения в первую очередь синдрома Клайнфельтера.

Лечение

Цели лечения синдрома Клайнфельтера:

Восстановление нормального содержания тестостерона
Восстановление сексуальной функции
Ликвидация метаболических нарушений

При клинически выраженной патологии необходима пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона.

Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает развитие остеопороза, купирует мышечную слабость. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза.

При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия:

смесь эфиров тестостерона в виде масляного раствора, инъекции которого необходимо делать 2–3 раза в месяц;
тестостерона ундеканоат в виде масляного раствора — препарат-депо с замедленным высвобождением действующего вещества — инъекции 1 раз в 3 месяца.

Гормонолечение при наличии Х хромосомы у мужчин должно носить постоянный характер. Дозу препарата подбирают индивидуально под контролем уровня тестостерона и ЛГ в сыворотке крови.

Уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже в случае адекватного лечения, поэтому часто приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомии).
Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.
Мониторинг пациентов с синдромом Клайнфельтера следует осуществлять не реже 1 раза в 6–12 месяцев. Он должен включать следующие исследования:

общий анализ крови для оценки уровня гемоглобина и гематокрита;
гормональный анализ крови, включающий определение тестостерона и ЛГ (проводится на фоне лекарственной терапии за 1–2 дня до очередной инъекции тестостерона);
денситометрию (всем пациентам, у которых на момент постановки диагноза были обнаружены остеопения или остеопороз).

Внедрение интрацитоплазматической инъекции сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ) и данные о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках у пациентов с синдромом Клайнфельтера предопределили применение метода искусственного оплодотворения для данной категории пациентов, некоторые попытки были удачными.

Прогноз

Прогноз для жизни и трудовой деятельности у пациентов с классическим синдромом Клайнфельтера — в целом благоприятен. Ранняя заместительная терапия, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться в современном обществе.