Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

★ ★ ★ ★ ☆

17.07.2019 «Статьи»

Авторы: Heron Werner, Taisa Davaus Gasparetto, Pedro Daltro, Emerson Leandro Gasparetto, Edward Araujo Júnior

Вступление

Оценка состояния плода улучшилась за эти годы благодаря развитию инструментальных методов диагностики. Столкнувшись с более сложными диагнозами, МРТ стала широко использоваться в качестве дополнения к пренатальному УЗИ. 

Поскольку показания к МРТ головного мозга плода в основном основаны на, вызывающих подозрение, результатах УЗИ, МРТ плода обычно проводится во второй половине беременности, от 18 до 20 недель.

Наиболее распространенные показания для визуализации головного мозга плода кратко обсуждаются ниже и включают анэнцефалию, вентрикуломегалию, агенезию мозолистого тела, голопрозэнцефалию, гидранэнцефалию, микроцефалию, порок Киари, инэнцефалию, порок развития Денди-Уокера и другие.

Дефекты мозга и ЦНС

Анэнцефалия

Анэнцефалия относится к дефектам заращения передней нервной трубки, с общей частотой приблизительно 1 на 1000 рождений и летальным прогнозом. Анэнцефалия характеризуется отсутствием свода черепа, что приводит к обнажению нервной ткани. Ранний диагноз может быть легко поставлен с помощью УЗИ в первом триместре (Рис. 1). 

Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

Рисунок 1: Плод в 13 недель с экзэнцефалией.
А. Сагиттальное УЗИ показывает плоскую головку (стрелка). B, C. Корональные (слева) и сагиттальные (справа) T2-взвешенные изображения (B) и 3-мерные изображения реконструкции магнитно-резонансной томографии показывают дисморфную мозговую ткань в амниотической полости (стрелки).

Вентрикуломегалия

Вентрикуломегалия является одним из наиболее частых патологических изменений головного мозга. Она связана с дисбалансом между продукцией и реабсорбцией спинномозговой жидкости, что приводит к избытку последней.

В результате боковые желудочки могут демонстрировать различные степени увеличения, которые могут быть или не быть связаны с дилатацией третьего и четвертого желудочков.

Термин вентрикуломегалия используется только тогда, когда ширина одного или обоих желудочков, измеренная на уровне гломуса, составляет ≥10 мм на любой стадии беременности.

В случаях обнаружения при УЗИ вентрикуломегалии, МРТ полезна для оценки паренхимы головного мозга, а также для оценки связанных пороков развития (Рис. 2). 

Связи с другими аномалиями встречаются примерно в 70-85% случаев, включая миеломенингоцеле (30%) и травмы головного мозга, такие как агенезия мозолистого тела, пороки развития коры, перивентрикулярная гетеротопия, пороки развития мозжечка, перивентрикулярное повреждение белого вещества и др.

Кроме того, могут наблюдаться дефекты, затрагивающие сердце, грудную клетку, почки, брюшную стенку, лицо и конечности. Тем не менее, в некоторых случаях вентрикуломегалия является единственной патологической находкой, которая называется изолированной вентрикуломегалией.

В таких случаях риск развития анеуплоидии может быть выше, и необходим более конкретный анализ (Рис. 3).

Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

Рисунок 2: Плод с дилатацией левого желудочка в 35 недель.
А-С. Осевое УЗИ (A), аксиальная T2-взвешенная (B) и корональная T2-взвешенная (C) магнитно-резонансная томограммы показывают дилатацию левого желудочка (звездочки).

В левом полушарии, близко к левому желудочку присутствует гетерогенный сигнал (C, стрелка). E. Сагиттальный T2-взвешенный снимок показывает сужение ствола мозга (стрелка). F.

Взвешенное по аксиальной диффузии изображение (слева) и соответствующая карта видимых коэффициентов диффузии (справа) показывают гематому вблизи левого желудочка (стрелки).

  • Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений
  • Рисунок 3: Плод с вентрикуломегалией в 34 недели.
  • Сагиттальные Т2-взвешенные (слева) и 3-мерные реконструкции (справа) изображения демонстрируют увеличенный задний рог в боковых желудочках (звездочки).

ПРАВИЛЬНО ЛИ ВЫ УХАЖИВАЕТЕ ЗА УЗ-АППАРАТОМ?

Скачайте руководство по уходу прямо сейчас

Скачать PDF

Агенезия мозолистого тела

Мозолистое тело – важная комиссура, соединяющая полушария головного мозга. Оно формируется от передней к задней комиссуры, за исключением рострума. Агенезия мозолистого тела может быть диагностирована с помощью УЗИ.

Диагноз может быть подтвержден на основании косвенных признаков, таких как параллельность боковых желудочков, подъем третьего желудочка, дилатация затылочного рога боковых желудочков, отсутствие извилин и наличие комиссуры Пробста, которая не достигает контралатерального полушария и впоследствии изгибает, вызывая вмятины на передне-медиальной стенке лобного рога (Рис. 4). МРТ плода также может выявить другие аномалии данной системы, включая частичный агенез, дисгенез и гипоплазию. Кроме того, часто встречаются ассоциированные пороки развития с участием супратенториальных и инфратенториальных структур (в 80% случаев), и могут возникать связанные аномалии вне ЦНС, включая врожденные пороки сердца, скелетные дефекты и дефекты мочеполовой системы (в 60% случаев)

Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

Рисунок 4: Плод с агенезией мозолистого тела в 35 недель.
A. Аксиальное УЗИ (слева) и МРТ (справа) показывают увеличенный задний рог бокового желудочка (звездочки). B.

Корональная шкала серого (слева) и силовая допплерография (справа) показывают отсутствие поясной извилины и радиального расположения извилины (стрелка). C. Сагиттальная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография также показывает те же особенности, что и при УЗИ.

D. Осевая трактография показывает комиссуры Пробста (стрелки).

Голопрозэнцефалия

Голопрозэнцефалия – это заболевание раннего происхождения, наблюдаемое даже во время органогенеза головного мозга и являющееся результатом нарушения расщепления переднего мозга.

В зависимости от степени тяжести она классифицируется как алобарная, полулобарная и долобарная, с конкретными данными визуализации для каждой формы.

Заболеваемость составляет примерно 1 на 10000 рождений, а прогноз алобарной и полулобарной форм – неблагоприятный. 

Выживание при легких формах обычно связано с умственной отсталостью. Развитие лица связано с формированием мозга; следовательно, могут возникнуть дефекты лица, начиная от легкого гипотелоризма до циклопии. УЗИ – очень эффективный метод диагностики алобарной и полулобарной голопрозэнцефалии. 

Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

Рисунок 5: Плод в 11 недель с голопрозэнцефалией алобарной формы.
A. Аксиальное УЗИ (слева) демонстрирует слияние таламуса и желудочков (звездочка), что также показано в режиме трехмерного рендеринга (справа) с хоботком (стрелка). B.

На передних изображениях  трехмерного УЗИ в режимах рендеринга (слева) и HDLive (справа) лица показан хоботок (стрелка). C. Вид профиля трехмерного УЗИ в режимах рендеринга (слева) и HDLive (справа) плода показывает хоботок (стрелка). D.

Серийные изображения 3D УЗИ (режим томографической ультразвуковой визуализации) показывают слияние желудочков (стрелка).

Аксиальные (слева), корональные (в центре) и сагиттальные (справа) МРТ изображения, взвешенные по Т2, показывают моновентрикулу (звездочки) и слитые полушария головного мозга.

Гидроанэнцефалия

Гидранэнцефалия состоит из полного или почти полного разрушения коры головного мозга и базальных ганглиев.

Этиология этого повреждения неоднозначна, и повреждение головного мозга может быть вызвано сосудистыми изменениями (полная и двусторонняя обструкция внутренних сонных артерий) или врожденными инфекциями (цитомегаловирус и токсоплазмоз).

Система позвоночной артерии относительно интактна при гидранэнцефалии, что приводит к значительному сохранению структур задней ямки, а также нижней и задней частей височной и затылочной долей. На МРТ, несмотря на отсутствие полушарий головного мозга, ствол мозга, таламус и мозжечок присутствуют.

Присутствует также и серп мозга, хотя иногда и уменьшенный, с большим количеством жидкости и некротического мусора над незрелыми таламусом и мозжечком (Рис. 6). При подозрении на гидранэнцефалию дифференциальный диагноз должен включать гидроцефалию и алобарную и полулобарную голопрозэнцефалию. 

Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

Рисунок 6: Плод с гидранэнцефалией в 22 недели.
A, B. Осевое УЗИ (A) и 3-мерное УЗИ в режиме рендеринга (B) демонстрируют гидранэнцефалию (звездочки). C. Сагиттальная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает, что паренхима головного мозга образует тонкую полоску с гидранэнцефалией (звездочки).

Микроцефалия

Микроцефалия определяется как значительное уменьшение окружности головы ниже пятого процентиля или на два стандартных отклонения ниже среднего.

Обычно она выявляется на 24 неделе, поскольку на этом сроке легче проводить дальнейшую диагностику благодаря контрасту между размером головы и телом плода.

Основными причинами являются аутосомно-рецессивные или доминантные расстройства, инфекции (цитомегаловирус, токсоплазмоз, краснуха и вирус Зика), радиация, наркотики, алкоголь и гипоксия. 

Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклоненийВсе пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

Рисунок 7: Микроцефалия на 35 неделе после внутриутробной инфекции вирусом Зика.
A. Аксиальное УЗИ показывает паренхиматозные кальцификации (стрелка) и дилатацию бокового желудочка (звездочка). Обратите внимание, что оценка мозга ограничена артефактом затенения окостеневшего черепа. B.

Осевая Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает гладкую и тонкую кортикальную ленту (стрелка) и увеличенную желудочковую систему (звездочки). C.

Читайте также:  Эректильная дисфункция у пациентов с диабетом

Сагиттальная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает расширение желудочка (звездочка) и относительную гладкость поверхности мозга, атрофию головного мозга и неоднородную кору (стрелка).

Порок Киари

Пороки развития Киари – это врожденные аномалии заднего мозга, обычно связанные с гидроцефалией. Типы порока I и II являются наиболее частыми. Киари I включает смещение миндалин мозжечка в верхнюю часть шеи, тогда как Киари II – это грыжа червя мозжечка и четвертого желудочка.

Киари II встречается в 65% -100% случаев тяжелой расщелины позвоночника. По этой причине, когда подозревается порок развития Киари II, необходимо оценить возможное присутствие ассоциированного менингомиелоцеле.

Результаты исследования Киари II при УЗИ включают небольшую заднюю ямку, гипопластические полушария мозжечка и дилатацию желудочков. 

Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

Рисунок 8: Плод с пороком Киари II в 26 недель.
A. Аксиальное УЗИ показывает признак грыжи мозжечка (стрелка). Осевое УЗИ показывает признак двусторонней депрессии лобной части черепа и расширение желудочков (звездочки). C, D.

Сагиттальные (C) и аксиальные (D) сонографические изображения демонстрируют менингоцеле (стрелки). E. Менингоцеле (стрелка) следует отметить при 3-мерном УЗИ в режиме рендеринга. F.

Корональная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает небольшую заднюю ямку, вентрикуломегалию (звездочки) и облитерацию большой цистерны (стрелка). G. Осевая Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает расширение желудочка (звездочки). H.

Сагиттальная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает расширение желудочка (звездочка) и грыжу мозжечка (стрелка). I. На аксиальном (слева) и сагиттальном (справа) снимках Т2-взвешенной магнитно-резонансной томографии показано менингоцеле (стрелки).

J. Трехмерная реконструкция из магнитно-резонансной томографии показывает менингоцеле (стрелка).

Существует еще одна тяжелая форма мальформации Киари, известная как тип III. Эта форма встречается редко и состоит из энцефалоцеле с грыжей содержимого задней ямки (Рис. 9) и иногда затылочной доли. Грыжа ткани всегда аномальна, с областями некроза, глиоза и фиброза.

Рисунок 9.

Инэнцефалия

Инэнцефалия – это редкий порок развития нервной трубки, возникающий в начале эмбрионального развития плода (около третьей недели). Он характеризуется выраженной ретрофлексией головы из-за дефекта в затылочной области с вовлечением поражения позвонков.

Изменения позвонков описываются с точки зрения неспособности визуализировать задние дуги из-за слияния с передним аспектом тела позвонка. Лицо обращено вверх, кожа покрывает области нижней челюсти и грудной клетки.

Связанные аномалии присутствуют в 84% пораженных плодов, включая гидроцефалию, порок развития Денди-Уокера, энцефалоцеле, менингоцеле, диафрагмальную грыжу, омфалоцеле и аномалии сердечной и аортальной дуги.

Данные, полученные при УЗИ, могут указывать на диагноз, но обычно трудно визуализировать весь позвоночник в продольной плоскости, используя эту методику, и детали мозга плода и спинного мозга могут не наблюдаться удовлетворительно. МРТ может очертить внутричерепные и интраспинальные аномалии более подробно (Рис. 10).

Рисунок 10. Плод с инэнцефалией в 28 недель.
A, B. Сагиттальное УЗИ (слева) и трехмерное УЗИ в режиме рендеринга (справа) (A) и сагиттальная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография (B) демонстрируют короткий шейный отдел позвоночника с выраженной ретрофлексией. Следует отметить гидроцефалию (звездочка) и дизрафизм (стрелка).

Синдром Дэнди-Уокера

Порок развития Денди-Уокера – это аномалия развития задней ямки с частотой 1 на 25 000-35 000 живорождений и небольшим преобладанием у женщин.

Он характеризуется полным или частичным агенезом червей мозжечка, кистозной дилатацией четвертого желудочка и расширением задней ямки, с превосходящим смещением тенториума и слиянием венозных пазух.

Из-за позднего эмбриологического развития мозжечка диагноз агенезии или частичной агенезии червей не может быть предложен до конца 19-й недели, когда черви мозжечка должны быть полностью развиты.

Часто встречаются пороки развития, в том числе агенезия мозолистого тела (25%), липома мозолистого тела, порок развития извилины мозга, голопрозэнцефалия (25%), гетеротопия мозжечка (25%). Кроме того, высока частота кариотипических нарушений, в основном трисомии 18 и 13, а также триплоидии (до 40% случаев).

Рисунок 11. Плод с пороком развития Денди-Уокера в 28 недель.
A. Аксиальное УЗИ (слева) и Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография (справа) демонстрируют увеличение задней ямки (звездочки). B. Сагиттальная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает кисту задней ямки (звездочка).

Заключение

Диагноз аномалии головного мозга плода является критическим стрессом для родителей, и эффективное консультирование зависит от точного пренатального диагноза.

Кроме того, точный диагноз антенатальных состояний важен не только для ведения затронутой беременности, но также и для будущих беременностей, чтобы помочь в выявлении наследственных заболеваний и предоставить информацию для точного дородового консультирования. 

Определение срока беременности при ультразвуковом генетическом скрининге в 11-14 недель

Одним из важных этапов ведения беременности является уз-скрининг на 11-14 неделе. Его результаты помогают отследить серьезные пороки развития, выдвинуть дальнейшие прогнозы и принять необходимые меры. На этом этапе уже могут проявляться многие генетические нарушения, так как именно в конце первого триместра закладываются внутренние органы и структуры эмбриона.

Когда нужно делать и как подготовиться

Для этого исследования очень важно время проведения, данные, полученные раньше или позже нужного периода будут уже не релевантны.

Поэтому записаться на скрининг необходимо в интервале между 11 акушерскими неделями плюс 1 день и 14 плюс 6 дней.

Процедура обычно делается трансабдоминально, но может иногда быть назначен трансвагинальный метод исследования, если врачу нужно лучше рассмотреть какие-то параметры.

Специальная подготовка маме не требуется. За пару дней до посещения клиники рекомендуется отказаться от продуктов, усиливающих газообразование в кишечнике. Могут быть дополнительно назначены препараты от метеоризма.

Также за пол часа перед трансабдоминальным исследованием женщине нужно выпить около литра негазированной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. При трансвагинальном УЗИ это не потребуется, нужно лишь принять душ и опорожнить кишечник и мочевой пузырь.

Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

Что показывает УЗИ первого триместра

Оно ставит сразу несколько целей:

  • уточнить срок беременности;
  • прогнозировать предполагаемую дату родов;
  • измерить объем околоплодных вод;
  • выявить угрозу прерывания;
  • посчитать количество эмбрионов и их расположение;
  • зафиксировать положение плаценты;
  • измерить сердечные сокращения и двигательную активность плода;
  • определить, соответствует ли ребенок нормам развития на данный период;
  • выявить генетические пороки мозга, сердца, почек, скелета и т.д.

Также на УЗИ определяют уз-маркеры хромосомных аномалий. Для этого измеряется носовая кость, воротниковая зона, и поперечный размер головы. Доктор записывает результаты в специальный бланк, значение которых мы расшифруем далее. Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

Полная расшифровка результатов исследования

Давайте рассмотрим нормы уз-измерений на этом этапе.

1. Копчико-теменной размер (КТР) должен находится в пределах 43-80 миллиметров.

Если длина ребенка от макушки до копчика больше 65мм, то доктор поставит крупный плод. При цифре меньше появляется вероятность задержки роста или генетических патологий. Этот показатель говорит нам о реальных, а не акушерских сроках.

2. Расхождение сроков по КТР и акушерских недель более, чем на 5 дней считается поводом определять возраст эмбриона именно по копчико-теменным показателям

Современные акушеры-гинекологи используют рекомендации Американской коллегии, одобренные ВОЗ.

В них говорится, что расхождение сроков по КТР и акушерских недель более, чем на 5 дней считается поводом определять возраст эмбриона именно по копчико-теменным показателям.

Такой метод уточнения гестационного срока позволяет корректно оценивать темпы роста эмбриона и наиболее точно предположить рождение крупного плода или вовремя распознать задержку его роста.

3. Бипариетальным размером (БПР) обозначают обхват головы от виска до виска.

У здорового эмбриона он составляет от 17 до 24 миллиметров. Если предыдущий показатель укладывался в норму, а БПР имеет более высокие значения, то врач будет подозревать гидроцефалию. Низкий же БПР говорит о замедленном развитие мозга плода.

Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

4. Толщина воротниковой зоны (ТВЗ).

Это один из очень важных показателей на первом скрининге. Его можно наблюдать только в первом триместре, позже этот признак исчезает. В норме ТВЗ составляет 1-2 миллиметра на 11 недели и до 2,7 миллиметра к концу 13. Если на задней поверхности шеи плода скапливается много подкожной жидкости, это может указывать на наличие синдрома Дауна.

Читайте также:  Анализ на сифилис - как называется и как проводится

5. Маркером синдрома Дауна также является отсутствие или очень малый размер носовой кости.

В 11 недель кость визуализируется, рассчитать её длину пока сложно. Но к 14 недели она уже достигает 2-4,2 миллиметров. Значение ниже 2 будет указывать на высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией.

6. Оценивается частота сердечных сокращений эмбриона (ЧСС).

В течение I триместра она претерпевает большие изменения: к 10 неделям достигает своих максимальных значений примерно в 170 уд/мин, а дальше начинается снижение ЧСС до значений в 140 уд/мин. Частота ниже 100 уд/мин говорит о высоком риске самопроизвольного выкидыша.

7. Определяется положение хориона.

Его отсутствие или низкое расположение также свидетельствует о риске выкидыша и женщине в таком случае назначается постельный режим.

Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

  • 8. Врач измеряет объем околоплодных вод (амнион)
  • В норме он составляет 50-100 миллилитров.
  • 9. Желточный мешок к концу первого триместра становится очень мал (менее 6мм)
  • Желточный мешок к концу первого триместра уже не визуализируется или становится очень мал (менее 6мм), это значит, что внутренние органы развиваются без задержек.

10. Шейка матки не должна быть слишком короткой (менее 35мм).

Слишком короткая шейка не сможет выдержать растущий эмбрион. В таких случаях доктор скорее всего порекомендует установить пессарий.

Помните, что результаты УЗИ в полной мере может оценить только специалист. Отклонения от нормы не являются обязательным показанием к прерыванию беременности.

Риски для каждого ребенка рассчитываются индивидуально и зависят от множества факторов. Доверьтесь своему акушеру-гинекологу и обязательно запишитесь на исследование 11-14 недели. Так вы будете спокойны за здоровья малыша, зная, что он растет и развивается без патологий.

Если при ультразвуковом исследовании найдены маркеры хромосомной патологии плода

Если при ультразвуковом исследовании были найдены маркеры (признаки) хромосомной патологии плода, то это еще не означает, что у плода есть хромосомная патология, и надо обязательно прерывать беременность. Всем женщинам, у которых были найдены ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода, предлагается инвазивная пренатальная диагностика – хорионбиопсия/плацентобиопсия с целью взятия клеток плода и их тонкого микроскопического анализа. 

Хорионбиопсия – это взятие нескольких ворсинок из хориона плода под ультразвуковым контролем и подсчет количества хромосом в его клетках.

Хорион – орган плода, из которого потом образуется плацента. Его клетки идентичны клеткам плода.

Поэтому если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются с вероятностью более 99%. 

Как проводится хорионбиопсия

Тонкой иглой через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в хорион и в нее попадает несколько ворсинок хориона. Процедура проводится в амбулаторных условиях, используются одноразовые перчатки и стерильные иглы, поэтому риск инфицирования во время процедуры практически отсутствует. 

Каковы риски проведения хорионбиопсии

Любая процедура, даже простейший анализ крови, имеет риск осложнений. При проведении хорионбиопсии тоже есть риск – риск прерывания беременности. Однако, при соблюдении всех правил проведения процедуры этот риск не превышает 1%. Поэтому в тех случаях, когда индивидуальный риск хромосомной патологии плода достаточно высок, должна быть выполнена эта процедура. 

На сегодняшний день в мире не разработано другого метода, позволяющего получить для исследования клетки плода, не выполняя внутриматочного вмешательства. В то же самое время, исключить или подтвердить диагноз болезни Дауна или другой хромосомной патологии можно только при исследовании клеток плода, которые были получены при внутриматочном вмешательстве.

Когда проводится хорионбиопсия

Хорионбиопсия выполняется до 14 недель беременности, после этого срока на месте хориона образуется плацента и тогда проводится уже плацентобиопсия. Техника выполнения и риск при плацентобиопсии принципиально не отличаются от хорионбиопсии. 

Мы надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять, для чего мы проводим эти исследования, и преодолеть тот естественный страх перед процедурой, который вызывает неизвестность и те непрофессиональные сведения, которые иногда печатаются в немедицинских источниках.  

В нашем центре вы можете пройти инвазивную диагностику хромосомных болезней плода и получить полный ответ уже через 3-4 дня (в некоторых случаях – через 24 часа).

Анализ крови на хромосомные патологии плода при беременности

Возможность точной оценки кариотипа/генотипа развивающегося плода — достоверное подтверждение или опровеждение хромосомных аномалий на максимально ранних сроках — имеет критическое значение при планировании дальнейшей тактики ведения беременности.

К методам и алгоритмам обследования предъявляется ряд требований, среди которых основными являются следующие:

  • Высокая точность — любой вариант анализа на хромосомные патологии должен обладать высокой степенью достоверности, иначе он сам по себе просто теряет смысл. Нижний предел точности для скрининга 85-90%, и свыше 99% точность для остальных.
  • Низкая цена — чем меньше уровень затрат на проведение исследования, тем лучше. При минимальном уровне расходов есть возможность полного охвата беременных. При более высокой стоимости — важно, чтобы исследование могли себе позволить как можно большее число людей.
  • Техническая простота и уровень медицинского обеспечения — для проведения любого исследования необходимо определенные техническое обеспечение и врачи. Методы, в которых чрезвычайно дорогое оборудование или необходимы специалисты исключительного уровня, даже при отличной достоверности результатов будут недоступны по объективным причинам.
  • Максимальная безопасность для здоровья беременной женщины, развивающегося плода и нормального течения самой беременности.

Основываясь на этих базовых принципах в сегодняшней медицинской практике применяют следующие варианты анализов на хромосомные патологии плода.

Традиционный скрининг беременных — маркёры крови+УЗИ

Относительная доступность, отсутствие специальных требований к медицинскому оснащению и специалистам (возможность проведения практически в любом медицинском учреждении соответствующего профиля), низкий уровень затрат. Это позволяет обеспечить массовость по типу скрининга, то есть всеохватывающего обследования.

Фактический недостаток — низкий уровень достоверности, который находится в пределах от 85%. Именно по этой причине скрининг во время беременности выполняется повторно — трижды, в определённые сроки. Получение результатов относительно возможных хромосомных аномалий плода при этом является оценочным значением с необходимостью уточнения другими, более точными методами.

Дополнительно — скрининг имеет массу ограничений, которые сводят его достоверность ниже границы минимума в случае: многоплодной беременности, ЭКО-беременности, донорстве репродуктивного материала и проч.

Инвазивные процедуры забора биоматериала плода на анализ

Основные — это биопсия ворсин хориона, амниоцентез с забором околоплодных вод, забор крови из сосудов пуповины. Генетический материал плода забирается при помощи инвазии, то есть проникновения сквозь плодные оболочки. Метод на 99,9% достоверен, однако и у него есть свои недостатки.

Достаточно высокая стоимость, техническая сложность и необходимость специального оборудования — со временем актуальность этих факторов будет постепенно снижаться, методы станут доступнее и дешевле.

Единственным значимым фактором был и остаётся некоторый риск для матери, плода и течения беременности, вплоть до её прерывания.

Именно поэтому инвазивные методы исследования применялись и применяются ограниченно при наличии веских показаний, когда других возможностей верифицировать кариотип плода просто нет.

Неинвазивный тест на хромосомные патологии плода — «Пренетикс»

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) уже зарекомендовал себя как скрининг на наиболее распространённые хромосомные патологии. Вот его основные особенности:

  • Образец крови на исследование берётся из периферической вены матери
  • Метод точен, так как исследуются фрагменты ДНК плода
  • Технически доступен — доставка биоматериала возможна по всей территории страны, а непосредственно генетическое исследование проводится в лаборатории куда доставляется кровь
  • Стоимость теста достаточно невысока и зафиксирована
  • Информативен при двуплодной беременности, после ЭКО, суррогатном материнстве и репродуктивном донорстве.

Первый скрининг экспертного уровня

Первый скрининг экспертного уровня — это современный уровень скрининга генетического здоровья будущего малыша с высокой степенью достоверности, не доступной ранее. Скрининг включает в себя: 

  • УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре 
  • Определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) 
  • Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс. 
Читайте также:  Диагностика бесплодия у мужчин и женщин по короткой программе

Данный метод дает возможность уже на самых ранних сроках беременности получить точную и развернутую информацию о здоровье будущего малыша.

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс эффективен и в особых случаях. Его можно проводить при:

  • Двуплодной беременности,
  • Беременности после ЭКО,
  • Беременности с использованием суррогатного материнства (с использованием донорских яйцеклеток).

Вы можете пройти НИПТ Пренетикс в нашей лаборатории или заказать тест онлайн, а УЗИ и анализ сывороточных маркеров сделать в своей клинике или женской консультации.

Применение неинвазивного пренатального теста Пренетикс позволяет повысить надёжность традиционного 1 скрининга на хромосомные патологии и с большей информированностью вести беременность

Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA

  • Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.
  • Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.
  • Синонимы русские
  • Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» 1-го триместра.
  • Синонимы английские
  • Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).
  • Метод исследования
  • Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.
  • Единицы измерения
  • ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).
  • Какой биоматериал можно использовать для исследования?
  • Венозную кровь.
  • Как правильно подготовиться к исследованию?
  • Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов.

Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов.

Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности.

Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия.

Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка.

При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам.

При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге.

Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности.

На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода.

При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

  • Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.

Когда назначается исследование?

  • При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
    • возраст старше 35 лет;
    • невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
    • хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
    • наследственные заболевания в семье;
    • перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.

Что означают результаты?

Референсные значения

  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)
Неделя беременности Референсные значения
8-9-я 0,17 — 1,54 ММЕ/мл
9-10-я 0,32 — 2,42 ММЕ/мл
10-11-я 0,46 — 3,73 ММЕ/мл
11-12-я 0,79 — 4,76 ММЕ/мл
12-13-я 1,03 — 6,01 ММЕ/мл
13-14-я 1,47 — 8,54 ММЕ/мл
  • Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
Неделя беременности Референсные значения
8-9-я 23,65 — 162,5 нг/мл
9-10-я 23,58 — 193,13 нг/мл
11-12-я 17,4 — 130,38 нг/мл
12-13-я 13,43 — 128,5 нг/мл
13-14-я 14,21 — 114,7 нг/мл
14-15-я 8,91 — 79,44 нг/мл
15-16-я 5,78 — 62,07 нг/мл
16-17-я 4,67 — 50,05 нг/мл
17-18-я 3,33 — 42,81 нг/мл
18-19-я 3,84 — 33,3 нг/мл

По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Например, соотношение 1:400 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 400 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.

Что может влиять на результат?

  • На результат влияет точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики.
  • Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.

Важные замечания

  • Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть причиной серьезных ошибок в расчете рисков.Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ.
  • Результаты пренатального скрининга даже при высоком расчетном риске не могут служить основанием для искусственного прерывания беременности.
  1. Также рекомендуется
  2. Кто назначает исследование?
  3. Акушер-гинеколог, медицинский генетик.
  4. Литература
  • Durkovic J., Andelic L., Mandic B., Lazar D. False Positive Values of Biomarkers of Prenatal Screening on Chromosomopathy as Indicators of a Risky Pregnancy. // Journal of Medical Biochemistry. – Volume 30, Issue 2, Pages 126–130.
  • Muller F., Aegerter P., et al. Software for Prenatal Down Syndrome Risk Calculation: A Comparative Study of Six Software Packages. // Clinical Chemistry – August 1999 vol. 45 no. 8 – 1278-1280.
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector