Семейный полипоз: разновидности, признаки, диагностика, лечение

  • Характеристика и подтипы, причины развития, диагностика.
  • Классический семейный аденоматоз, также называемый САТК, – генетическое патологическое состояние, характеризующееся развитием множества аденом (несколько сотен) слизистой толстой кишки. 
  • При отсутствии диагностики и лечения семейного аденоматоза, очень велика вероятность развития колоректального рака.

Что представляет собой семейный аденоматоз

Семейный аденоматоз – это заболевание, передающееся по наследству, когда на слизистой толстой кишки образуется большое число полипов, которые склонны к прогрессивному росту и, при отсутствии лечения, малигнизации.

Аденоматозный полип – это область, где нормальные клетки, которые выстилают внутреннюю часть толстой кишки человека, образуют массу внутри кишечного тракта. Средний возраст развития полипов у людей с данной патологией – 35 лет. У подавляющего большинства людей с аденоматозным полипозом к этому возрасту развивается несколько полипов на слизистой толстой кишки. 

Семейный полипоз: разновидности, признаки, диагностика, лечениеАденоматозный полип

У страдающих этой патологией повышена вероятность развития злокачественных опухолей в других органах, включая желудок, тонкую кишку, поджелудочную железу и желчевыводящие пути.

Также повышен риск образования гепатобластомы – тип рака печени, папиллярного рака щитовидной железы и десмоидных опухолей, а именно десмоидного фиброматоза, местно-агрессивной опухоли, которая не распространяется (не метастазирует), и типа опухоли головного мозга, называемой медуллобластомой.

Не все симптомы САТК связаны с раком. Некоторые дополнительные признаки заболевания:

  • Остеомы, которые представляют собой доброкачественные опухоли, обычно встречаются на челюсти.
  • Лишние или отсутствующие зубы.
  • Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС или CHRPE). Это патология глаз, которая присутствует уже при рождении и не влияет на зрение. Проявляется пигментацией, которую называют “следом медведя” из-за внешнего сходства.
  • Доброкачественные изменения кожи, такие как эпидермоидные кисты и фибромы.

Подтипы САТК

Существуют подтипы семейного аденоматозного полипоза толстой кишки (САТК), которые различаются в зависимости от клинических особенностей:

Классический семейный аденоматоз обычно характеризуется более чем 100 колоректальными полипами. Наиболее эффективным способом лечения полипов и снижения риска развития колоректального рака в этом случае является операция по удалению толстой кишки.

Ослабленный семейный аденоматоз толстой кишки часто ассоциируется с множественными аденоматозными колоректальными полипами, число которых варьирует от 20 до 100 полипов. При этой форме обычно аденоматозные полипы толстой кишки продолжают развиваться в течение всей жизни и имеется повышенный риск развития колоректального рака, если полипы не удалены. 

При ослабленном аденоматозе наблюдается склонность к развитию полипов в более позднем возрасте, по сравнению с классическим, однако это может варьироваться в зависимости от семьи, поэтому важно постоянное наблюдение у специалиста. 

Пока не установлено, имеют ли семьи с этой формой такой же риск развития других видов рака, как семьи с классическим аденоматозом. То же самое относится к другим доброкачественным патологиям.

Синдром Гарднера относится к одному из вариантов САТК. Как и при классическом, при синдроме Гарднера развиваются множественные аденоматозные полипы слизистой толстой кишки. Но, кроме того, у пациентов развиваются и другие новообразования вне органов ЖКТ, которые могут включать:

  • эпидермоидные кисты – опухоли в коже или под кожей;
  • фибромы (фиброзные опухоли);
  • остеомы – доброкачественные опухоли кости.

Синдром Тюрко считается вариантом САТК (или синдрома Линча), а не отдельным генетическим состоянием. У страдающих этим синдромом, как правило, имеются множественные аденоматозные полипы слизистой толстой кишки, повышенный риск колоректального рака и повышенный риск новообразований головного мозга. 

По типу опухоли головного мозга можно определить является ли синдром Тюрко более похожим на синдром Линча или более похожим на САТК. Выделяют два наиболее распространенных типа опухолей ГМ при синдроме Тюрко:

  • Глиобластома. Этот тип опухоли ГМ является очень агрессивной формой астроцитомы, которая обычно встречается в семьях с синдромом Линча;
  • Медуллобластома. Этот тип опухоли начинается в мозжечке, задней части мозга. Медуллобластома чаще всего встречается у детей и обычно встречается в семьях с САТК.

Причины развития аденоматоза толстой кишки

САТК передается генетически из поколения в поколение. Мутации (изменения) в гене APC связаны с классическим и ослабленным САТК, синдромом Гарднера и синдромом Тюрко. APC-ген расшифровывается как Adenomatous Polyposis Coli и обозначает аденоматозный полипоз кишки. 

Мутация в APC-гене увеличивает риск развития колоректального рака или других видов злокачественных опухолей пищеварительного тракта. В некоторых случаях встречается 2 мутации: в APC и MUTYH генах.  MUTYH называемый также MYH ген, связан с MUTYH-ассоциированным полипозом (MAP).

Семейный полипоз: разновидности, признаки, диагностика, лечениеПревращение эпителиальных клеток, выстилающих просвет кишечника, в раковые клетки через стадии адоматозного изменения

При классическом или ослабленном САТК можно сдать анализ крови на наличие мутации в гене APC или в гене MUTYH. Если обнаружена специфическая генная мутация, другим членам семьи рекомендуется выполнить такое же исследование, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз САТК.

Как наследуется семейный аденоматоз

Обычно каждая клетка имеет 2 копии гена: 1 от матери и 1 от отца. Ген APC есть у любого человека.

Он кодирует выработку специфического белка, который отвечает за нормальный процесс пролиферации слизистой оболочки всего ЖКТ тракта.

Если происходит мутация, вырабатывается белок с измененными функциями, происходит потеря способности подавления дисплазии (неправильного развития) эпителия. В результате развиваются аденомы, которые впоследствии малигнизируются. 

САТК с мутацией APC-гена наследуется по аутосомно-доминантному типу. При таком типе наследования мутация развивается только в одной копии гена. Это означает, что ребенок может получить либо копию нормального, либо копию мутированного гена от матери или отца с вероятностью 50%.

У брата, сестры или родителей человека, у которого есть мутация, вероятность ее наличия также 50%. Однако, если у родителей по результатам исследования получен отрицательный результат, риск для братьев и сестер значительно снижается, но он значительно выше среднего. 

Распространенность САТК

Классический и ослабленный семейный аденоматоз редки. Конкретные оценки количества людей, страдающих ФАП, варьируются от 1 на 22000 до 1 на 7000. Приблизительно у 30% страдающих этим заболеванием в анамнезе семьи его нет, то есть эта патология у них развивается впервые.

Большая часть колоректального рака носит спорадический характер, то есть он возникает случайно и не связан с САТК или другими наследственными синдромами.

Считается, что менее 1% всех случаев колоректального рака вызваны семейным аденоматозом. А синдромы Гарднера и Турко – еще более редкие.

Симптомы семейного аденоматоза толстой кишки

Наиболее частые проявления патологии:

  • учащенный стул (до 5 раз в день);
  • боль и дискомфорт в животе;
  • выделения крови из ануса или примеси крови в стуле (кровотечения практически не встречаются).

На фоне заболевания развиваются повышенная утомляемость и слабость, анемия. 

При малигнизации полипов развиваются:

При классической форме, которая встречается примерно у 70%, первые признаки появляются при половом созревании, малигнизация полипов развивается к 40 годам. При аттенуированной (ослабленной) форме, симптомы возникают позже – в 40 лет или чуть позже, малигнизация – после 50-55 лет.

Риски рака, связанные с классическим аденоматозным полипозом и его подтипами:

  • Колоректальный рак до 100%, если полипы в кишечнике не удалены;
  • Десмоидная опухоль от 10% до 20%;
  • Тонкая кишка от 4% до 12%;
  • Рак поджелудочной железы 2%;
  • Папиллярный рак щитовидной железы от 2% до 25%;
  • Гепатобластома 1,5%;
  • Опухоль головного мозга или центральной нервной системы – менее 1%;
  • Рак желудка 0,5%;
  • Рак желчных протоков небольшой, но увеличивается;
  • Рак надпочечника незначительный, но увеличивается.

Диагностика семейного аденоматоза слизистой толстой кишки

Классический аденоматозный полипоз толстой кишки (Familial Adenomatous Polyposis FAP) – клинический диагноз. Это означает, что он обычно диагностируется, когда проктолог находит много колоректальных полипов, а не по результатам лабораторных исследований. 

  • При обнаружении более ста аденоматозных полипов ставится диагноз аденоматозного полипоза. 
  • Аттенуированный семейный аденоматоз (Attenuated FAP или AFAP) подозревается, когда у человека более 20, но менее 100, аденоматозных полипов толстой кишки.
  • Синдром Гарднера подозревается, когда обнаружены множественные аденоматозные полипы толстой кишки и/или колоректальный рак вместе с некоторыми из доброкачественных опухолей, перечисленных выше.
  • Синдром Турко подозревают, когда у человека множественные аденоматозные полипы толстой кишки и/или колоректальный рак, наряду с глиобластомой или опухолью головного мозга медуллобластомы.
Читайте также:  Спринцевание: почему нельзя спринцеваться без назначения врача

Диагностика САТК включает:

  • Анамнез, выясняются симптомы, их длительность, наличие заболевания по семейной линии;
  • Осмотр, оценивается общее состояние (масса тела снижена, кожные покровы бледные, при внекишечной форме – губы, лицо пигментированы), пальпируется живот на предмет возможных опухолей;
  • Пальцевое ректальное исследование (наличие множественных полипов, различного размера – в зависимости от стадии), оценка тонуса анального сфинктера;
  • Ректороманоскопия, визуально оценивается состояние слизистой прямой и сигмовидной кишок, распространенность полипов и степень поражения;
  • Колоноскопия, проводится в сочетании с биопсией, оценивается состояние всей толстой кишки, степень поражения ее отделов, определяется размер и число полипов, проводится забор материала для гистологического исследования;
  • Гастроскопия, проводится, чтобы оценить состояние верхнего отдела ЖКТ, наличия полипов в желудке;
  • УЗИ, КТ, МРТ проводится для оценки состояния органов брюшной полости.

Семейный полипоз: разновидности, признаки, диагностика, лечениеКолоноскопия

Генетическое консультирование. Молекулярно-генетическое исследование крови проводится для поиска мутации в гене APC и/или в гене MUTYH, если есть подозрение на САТК или его подтипы. 

Если обнаружена мутация гена у пациента, у других членов семьи (кровных родственников) также проводится это исследование.

Дальнейшее наблюдение за пациентами с САТК

Сигмоидоскопия или колоноскопия каждые 1–2 года, начиная с 10–11 лет при классическом, и колоноскопия, начинающаяся с 18–20 лет при аттенуированном аденоматозном полипозе.

Ежегодная колоноскопия после обнаружения полипов до плановой колэктомии. 

Существуют различные типы операций на толстой кишке при классическом или ослабленном САТК.

При классическом варианте может потребоваться полная колэктомия из-за большого количества полипов и высокого риска колоректального рака.

Тотальная колэктомия – это хирургическое удаление всей толстой кишки. Это серьезная операция, и возможные побочные эффекты могут включать необходимость проведения колостомии.

После операции на толстой кишке необходимо проводить постоянный контроль состояния нижнего отдела толстой кишки с помощью сигмоскопии. Наблюдение должно продолжаться с регулярной частотой, в зависимости от типа операции:

  • каждые 6-12 месяцев, если остается некоторая ткань прямой кишки;
  • каждые 1–4 года, если вся ткань прямой кишки удалена и имеется колостома.

Верхняя эндоскопия (ЭГДС) в возрасте от 25 до 30 лет или после обнаружения колоректальных полипов, в зависимости от того, что произойдет раньше. Необходима, чтобы контролировать состояние, и своевременно обнаружить полипы двенадцатиперстной кишки. Полипы также необходимо удалить, поскольку их наличие увеличивает риск развития рака двенадцатиперстной кишки или ампуллярного рака.

Ежегодное УЗИ щитовидной железы проводится начиная с 25 до 30 лет.

Семейный полипоз: разновидности, признаки, диагностика, лечениеУЗИ щитовидной железы

  1. КТ или МРТ рекомендуются, если существует личный или семейный анамнез десмоидных опухолей.
  2. Варианты скрининга синдрома Гарднера аналогичны тем, которые применяются при классическом аденоматозном полипозе с добавлением регулярных обследований кожи на предмет опухолей.
  3. Варианты последующего наблюдения при синдроме Турко аналогичны вариантам при синдроме Линча или классического САТК с добавлением скрининга опухоли головного мозга.

Способы снижения риска рака при семейном аденоматозном полипозе

Риск возникновения рака при классической форме и аттенуированной возможно снизить за счет удаления колоректальной и двенадцатиперстной кишки. 

В настоящее время проводятся эксперименты, чтобы выяснить, могут ли лекарственные препараты быть эффективными в снижении риска развития рака.

Недавнее клиническое исследование показало, что комбинация 2 препаратов – сулиндак (Clinoril) и эрлотиниб (Tarceva), уменьшает количество колоректальных и дуоденальных полипов.

Несмотря на то что получены многообещающие результаты, данная схема лечения/профилактики не применяется, поскольку для определения отдаленных последствий необходимы дальнейшие исследования.

Если у одного из будущих родителей, обнаружена мутация гена, которая увеличивает риск развития наследственного заболевания, в том числе семейного аденоматозного полипоза, рекомендуется выполнить ПГД эмбрионов.

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – это медицинская процедура, проводимая в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Она позволяет людям с определенной известной генетической мутацией снизить вероятность того, что их дети унаследуют это заболевание. 

Вначале проводится забор яйцеклеток у женщины, затем они оплодотворяются в лаборатории. Когда эмбрионы достигают определенного размера, 1 клетка удаляется и проверяется на наличие наследственного заболевания. После этого выбирают эмбрионы, которые не имеют мутации. 

ПГД используется уже более двух десятилетий и применяется при нескольких наследственных синдромах предрасположенности к раку. Тем не менее, это сложная процедура с финансовой, физической, и эмоциональной точки зрения и имеет свои преимущества и риски.

Семейный полипоз толстой кишки

Семейный полипоз: разновидности, признаки, диагностика, лечение

Семейный полипоз толстой кишки – редкое наследственное заболевание, при котором в толстом кишечнике развиваются множественные аденоматозные полипы. Проявляется болями, учащенным стулом, примесью крови в кале, анемией, бледностью кожи и повышенной утомляемостью. Отмечается высокая вероятность малигнизации. Наряду с неоплазиями толстого кишечника при семейном полипозе толстой кишки могут выявляться новообразования костей и мягких тканей. При постановке диагноза используют жалобы, данные физикального исследования, ирригоскопии, ректороманоскопии и колоноскопии с биопсией. Лечение – колэктомия с формированием илеопроктоанастомоза или наложением илеостомы.

Семейный полипоз толстой кишки – генетически обусловленная патология, характеризующаяся наличием множественных полипов толстого кишечника. Количество полипов может колебаться от сотни до тысячи и более.

При отсутствии лечения отмечается обязательное озлокачествление. Семейным полипозом страдает один из 6-12 тысяч жителей Земли.

Существует несколько подвидов заболевания, все они, независимо от клинических проявлений и вида аденоматозных полипов, заканчиваются образованием аденокарциномы.

Первые признаки семейного полипоза толстой кишки обычно возникают в подростковом возрасте, малигнизация наблюдается после 30-40 лет.

Возможно агрессивное течение с появлением первых симптомов в дошкольном возрасте и озлокачествлением в возрасте до 30 лет, а также стертое течение с формированием клинической картины после 40 лет и малигнизацией после 50 лет.

Лечение осуществляют специалисты в сфере онкологии, гастроэнтерологии и абдоминальной хирургии.

Семейный полипоз: разновидности, признаки, диагностика, лечение

Семейный полипоз толстой кишки

Болезнь передается по аутосомно-доминантному типу, обусловлена мутацией АРС-гена, расположенного в длинном плече 5 хромосомы. Болеют как мужчины, так и женщины.

Сопровождается образованием большого количества полипов однотипного или различного строения. Могут выявляться крупные и мелкие полипы с широким основанием, короткой или длинной ножкой, ворсинчатой или дольчатой поверхностью.

При преобладании крупных полипов отмечается более высокая вероятность озлокачествления.

Специалисты выделяют различные группы семейного полипоза толстой кишки с учетом наличия или отсутствия внекишечных проявлений данного заболевания.

Наиболее распространенным вариантом является синдром Гарднера, при котором полипоз толстого кишечника сочетается с новообразованиями мягких тканей, остеомами и остеофибромами. В большинстве случаев внекишечные неоплазии протекают доброкачественно.

Распространенность комбинированных форм семейного полипоза толстой кишки пока остается под вопросом. Предположительно, изолированные поражения кишечника наблюдаются в 25% случаев, сочетание с внекишечными опухолями – в 75% случаев.

Наиболее распространенным внекишечным проявлением считаются неоплазии костей, встречающиеся у 80% пациентов с комбинированными формами заболевания. Кисты диагностируются у 35%, десмоидные опухоли – у 18% больных.

В большинстве случаев первые симптомы семейного полипоза возникают в возрасте 15-19 лет. При агрессивном течении заболевание манифестирует в возрасте 5-6 лет, при ослабленной (аттентуированной) форме – в возрасте старше 40 лет. Пациенты жалуются на боли в животе и учащение стула до 5-6 раз в день.

Болевой синдром при семейном полипозе толстой кишки отличается большим разнообразием, боли могут возникать преимущественно в верхней или нижней части живота, быть ноющими, крутящими, острыми и т. д. Возможен желудочный дискомфорт, из-за которого специалисты иногда акцентируют внимание на обследовании верхних отделов ЖКТ.

Читайте также:  Дисплазия шейки матки и влагалища — патологии, которые молчат

В каловых массах выявляются примеси крови и слизи. Обильные кровотечения развиваются редко.

Через несколько лет после манифестации семейного полипоза толстой кишки количество полипов увеличивается, они становятся более крупными. Наличие многочисленных опухолей вызывает расстройства всасывания и секреторных процессов.

Травматизация более многочисленных и более крупных, чем ранее полипов становится причиной возрастающих кровопотерь.

Как правило, этот этап семейного полипоза толстой кишки приходится на период увеличения нагрузки на организм больного: юноши уходят в армию, девушки беременеют и рожают детей, что еще больше усугубляет перечисленные выше нарушения. Возникают слабость и повышенная утомляемость. Развивается анемия.

В последующем семейный полипоз толстой кишки протекает относительно стабильно. Ухудшение состояния пациента может быть обусловлено дальнейшим увеличением количества полипов либо возникновением внекишечных неоплазий. При малигнизации полипов возникают симптомы онкологического заболевания.

Состояние больных семейным полипозом толстой кишки дестабилизируется, отмечается усугубление анемии, потеря веса, гипертермия и выраженная бледность кожи. Пациенты предъявляют жалобы на интенсивные боли. При распаде опухоли могут наблюдаться профузные кровотечения.

При сужении просвета кишки возникают симптомы кишечной непроходимости.

В связи со слабой выраженностью клинической симптоматики данного заболевания в подростковом и юношеском возрасте особое значение приобретает своевременная диагностика с последующим регулярным наблюдением и принятием решения о проведении того или иного оперативного вмешательства до начала малигнизации полипов. При сборе анамнеза обращают внимание на характерные симптомы (учащенный стул, анемия, кровь и слизь в кале), семейную историю (наличие родственников с семейным полипозом толстой кишки) и внекишечные проявления болезни.

В ряде случаев полипы удается выявить уже на стадии ректального осмотра. Для оценки состояния нижних отделов кишечника и определения выраженности семейного полипоза толстой кишки осуществляют ректороманоскопию. Затем проводят колоноскопию.

В процессе эндоскопических исследований обращают внимание на более крупные вишневые либо ярко-красные узлы с рыхлой либо дольчатой поверхностью (ворсинчатые полипы), поскольку для таких опухолей характерна повышенная вероятность озлокачествления.

Наряду с эндоскопией больным семейным полипозом толстой кишки назначают ирригоскопию, которая приобретает особое диагностическое значение при наличии циркулярных неоплазий, препятствующих продвижению эндоскопа.

Пациентов направляют на фиброгастродуоденоскопию, поскольку семейный полипоз толстой кишки часто сопровождается гастритом или полипозом желудка. Для обнаружения внекишечных проявлений болезни проводят внешний осмотр.

При костных неоплазиях больных осуществляют рентгенографию и КТ, при мягкотканных – МРТ пораженного отдела.

Единственным методом лечения данного заболевания является оперативное вмешательство. Поскольку семейный полипоз относится к облигатным предракам, операция направлена на полное удаление пораженных полипами отделов толстого кишечника.

Наиболее надежным способом профилактики рака толстой кишки в этих условиях становится полное удаление толстого кишечника и формирование постоянной илеостомы до появления признаков озлокачествления.

Данный подход по понятным причинам обычно не устраивает молодых активных больных семейным полипозом толстой кишки, поэтому вопрос о сроках и объеме операции остается дискутабельным.

Свободные от полипов участки сохраняют. При наличии единичных узлов в отдельных сегментах осуществляют эндоскопическое удаление неоплазий. Затем производят резекцию всех пораженных отделов кишки (на практике это обычно означает удаление большей части кишечника). По возможности стараются сохранить сфинктер заднего прохода.

Операцией выбора при семейном полипозе толстой кишки может стать колэктомия с илеоректальным анастомозом, субтотальная резекция ободочной и прямой кишки с низведением ободочной кишки в зону анального канала и др.

При малигнизации и полном поражении кишечника требуется колэктомия в сочетании с экстирпацией либо брюшноанальной резекцией прямой кишки и наложением илеостомы.

В отсутствие лечения прогноз при семейном полипозе толстой кишки неблагоприятный. Со временем один либо несколько полипов трансформируются в злокачественные новообразования.

До появления признаков озлокачествления сфинктеросохраняющее хирургическое вмешательство удается провести в 85% случаев, после появления симптомов онкологического заболевания – в 30% случаев. Все пациенты, перенесшие хирургические вмешательства по поводу семейного полипоза толстой кишки, должны находиться на диспансерном наблюдении.

Больным регулярно проводят эндоскопические исследования для своевременного выявления малигнизирующихся полипов в сохраненных отделах кишечника. Назначают анализы для оценки состояния белкового и солевого обмена.

Семейный аденоматозный полипоз

Это наследственное заболевание сопровождается образованием в толстом кишечнике и прямой кишке множественных полипов. В 80-90 % случаев патологические разрастания локализуются в дистальном отделе кишечника. Число полипов может варьироваться от нескольких штук до 7000 и более.

Причины заболевания

Семейный полипоз: разновидности, признаки, диагностика, лечение

Семейный аденоматозный полипоз относится к аутосомно-доминантным наследственным синдромам почти с полной пенетрантностью гена. Заболевание обусловлено генеративной мутацией в гене АРС (в хромосоме 5q21), которая приводит к формированию дефектного или нефункционирующего туморсупрессирующего белка АРС.

Начиная с молодого возраста, у больных семейным аденоматозным полипозом без профилактической операции формируется 100 и более полипов. Они грозят почти 100 %-й вероятностью колоректального рака в возрасте 40-45 лет.

Аттенуированный семейный аденоматозный полипоз сопровождается меньшим количеством полипов (менее 100), более поздним проявлением симптоматики и развитием осложнений.

Это заболевание также может возникать на фоне некоторых наследственных синдромов, например синдрома Гарднера, синдрома Тюрко.

Симптомы семейного аденоматозного полипоза

Семейный полипоз: разновидности, признаки, диагностика, лечение

Болезнь встречается у одного человека из 8-14 тысяч. Появление полипов начинается в среднем в 16 лет, а диагностируют семейный аденоматозный полипоз обычно к 40 годам. Поздняя постановка диагноза связана с отсутствием жалоб, которые могли бы стать основанием для проведения колоноскопии.

Заболевание может проявлять себя такими симптомами:

  • слизистые выделения из заднего прохода;
  • ректальные кровотечения;
  • боль в животе, диарея;
  • обструкция кишечника, вызывающая рвоту или запор;
  • боль в эпигастрии и желудочное кровотечение (если полипы присутствуют в желудке);
  • обструктивная желтуха (если образования находятся в двенадцатиперстной кишке).

Диагностика семейного аденоматозного полипоза

Обследование пациентов предусматривает выполнение анализов крови, анализа кала (на наличие крови), колоноскопию с биопсией (взятие образца подозрительного участка для исследования). Для установления наследственной природы заболевания показано генетическое тестирование с консультацией врача-генетика.

Также для диагностики семейного аденоматозного полипоза могут проводиться МРТ, КТ, функциональные печеночные пробы, проверка функций щитовидной железы, гастродуоденоскопия. Рентгенография грудной клетки, черепа и зубов позволяет обнаружить прочие наследственные синдромы, которые вызывают появление полипов в кишечнике.

Лечение семейного аденоматозного полипоза

Нехирургическая терапия заболевания носит поддерживающий характер и не может заменить операцию. Химиопрофилактика в некоторых случаях может уменьшить число полипов в толстой кишке.

Операция при семейном аденоматозном полипозе может проводиться в профилактических целях у пациентов с отсутствующими симптомами в возрасте 15-25 лет. При наличии симптоматики, обнаружении карциномы, прогрессирующей аденомы, увеличении числа полипов также проводится хирургическое лечение. Оперативное вмешательство заключается в удалении пораженного участка кишечника.

Прогноз

Без лечения семейный аденоматозный полипоз приводит к неизбежному развитию рака. Обращение за медицинской помощью до малигнизации полипов позволяет в 85 % случаев провести сфинктеросохраняющие операции. При развитии рака такие операции возможны лишь у 30 % больных.

Пройти генетическое обследование на наличие семейного аденоматозного полипоза вы можете в медико-генетическом центре «Геномед».

Симптомы полипа кишечника: с чем связано заболевание, как себя проявляет и как проводится диагностика

Полипы — это новообразования, которые способны перерождаться после удаления. По статистике, каждый второй человек в возрасте от 50 лет страдает полипозом. На сегодня самыми опасными новообразованиями являются аденоматозные полипы, которые приводят к развитию рака кишечника.

Полипы в кишечнике: общая информация

Полипы поражают слизистую оболочку желудка.

Полипы — это патология мягких тканей, где происходит их разрастание. В отличие от кожных наростов (бородавки, бляшки), полип имеет тонкую ножку–стебель, которая может достигнуть 1–2 мм.

Полипы поражают только слизистые оболочки, поэтому разрастание тканей можно заметить в носу, желудке или толстой кишке. Отличительные черты:

  1. Полипы часто образуются на слизистой оболочке толстой кишки.
  2. По структуре мясистые, имеют нервные окончания и кровеносную систему. В некоторых случаях могут иметь шаровидную или грибовидную форму, красноватый оттенок с серыми пятнами. При осмотре можно обнаружить слизь на поверхности.
  3. Полипы бывают трех видов: воспалительные, неопластичные и гиперпластичные.
  4. Появляются у 15% людей в возрасте 45–50 лет и выше. Наросшая ткань бывает как единичной, так и множественной. Иногда различают диффузные полипы (семейные), происходящие из одной ножки.
  5. Полипы могут быть доброкачественными и злокачественными. Все зависит от типа ткани и гистологического строения.
  6. Разделяют на ворсинчатые, железистые, ювенильные, фиброзные и гиперпластические наросты. Аномалия в 80% случаев протекает практически бессимптомно. Зачастую все симптомы полипа кишечника обнаруживаются случайно.
  7. Процесс развития полипа начинается с одной здоровой клетки, на которую влияют регулярные воспалительные процессы. По этой причине клетки неспособны равномерно делиться, образуя небольшие локальные наросты. Полипы имеют свойство расти и разрастаться. Сначала появляются небольшие выросты, достигающие 2–3 мм в диаметре, а затем они увеличиваются до нескольких сантиметров.
Читайте также:  Врачи рассказывают про мазоли

Достигая максимальных размеров, нарост может повредить стенку кишечника, так как разрастается в просветах, что приводит к кровотечению.

Причины появления

Полипы в кишечнику могут передаваться по наследству.

Главная причина — наследственная предрасположенность. Раньше колоноскопия (медицинское обследование кишки) назначалось только в том случае, если кто–то из ближайших родственников страдал от рака толстой кишки.

Доказанный факт, что любое изменение в процессе развития клеток слизистой оболочки зависит от наследственных факторов. Другие причины появления патологии:

  • Неправильное питание. Если в рацион входит большое количество животных жиров, то это пагубно влияет на состояние всего пищеварительного тракта. Каловые массы формируются благодаря клетчатке, которая отсутствует в животных жирах. Из-за этого снижается перильстатика кишечника, процесс дефекации затрудняется, появляются регулярные запоры. Рекомендуется сократить употребление мясных и жирных молочных продуктов, а также белой муки, копченого мяса, маргарина, газированной воды, сахара. Застой каловый масс травмирует нежные стенки кишечника, что приводит к появлению и локализации полипов.
  • Воспалительные процессы. Хроническое воспаление слизистой оболочки приводит к старению и гибели эпителиальных клеток. Взамен разрастаются патогенные наросты. Основная причина воспаления — заболевания брюшной полости и пищеварительной системы. Например, дизентерия, энтерит, брюшной тиф, язвенный колит.
  • Патология сосудов брюшной полости. Полипы развивают на фоне варикозного расширения вен, атеросклерозе аорты брюшины, при тромбозе и ишемии.
  • Старение клеток. Основная причина — возрастные изменения в организме. Клетки подвергаются естественному старению и ближе к 50 лет развиваются патогенные наросты, нарушается формирование слизистой кишечника. Ускоряется процесс старения неправильное питание, употребление алкоголя, курение, экологическая обстановка города.

Симптоматика

Полипы в кишечнику могут вызвать кровотечение из заднего прохода.

Во многих случаях новообразования обнаруживают случайно во время колоноскопии, а присутствующие симптомы полипа кишечника могут быть не выраженными.

  1. Кровотечение из заднего прохода. Пациенты часто путают этот симптом с анальными трещинами, геморроем и свищем. Как правило, кровотечение сопровождается большим количеством слизи.
  2. Регулярные запоры. Каловые массы выходят самостоятельно, но редко и болезненно либо с помощью клизм или слабительных средств.
  3. Болезненные ощущения. Крупные полипы вызывают схваткообразную боль в области кишечника (в некоторых случаях путают с метеоризмом). А также болезненные ощущения могут появляться внизу живота.
  4. Ощущение инородного тела. Чувство возникает в прямой кишке вблизи ануса.
  5. Диарея. Частое опорожнение с жидким стулом. Могут присутствовать примеси крови, гноя и серозных выделений.
  6. Повреждения. Из-за запора возникает воспалительный процесс, где твердые каловые массы повреждают стенки кишечника. Часто появляются анальные трещины, которые необходимо обрабатывать антисептиками и противовоспалительными средствами. Если этого не делать, то могут образоваться гнойные свищи.
  7. Истощение. Полипы — это мягкая ткань, которая растет за счет питания. Оно поступает через кровеносную систему и лимфатические токи. У пациента часто наблюдают повышение аппетита, или, наоборот, снижение. Могут присутствовать симптомы малокровия: бледность кожи, круги под глазами, головокружение, тошнота, головные боли. В некоторых случаях анемия является клиническим симптомом.
  8. Выпадение. Если новообразование находится в прямой кишке, то оно может выпадать при дефекации, либо блокировать проход каловых масс около сфинктера. Этот симптом также сопровождается кровотечением.

Диагностика

Обследует и назначает лечение — колопроктолог. Основной метод обнаружение полип — это колоноскопия.

Колоноскопия, или фиброколоноскопия, проводится с помощью медицинского зонда. Тонкий аппарат с диаметром в 5 мм вводится в задний проход пациента. Сам препарат состоит из полого шланга и камеры, закрепленной у самого его основания. Через шланг подают воздух, чтобы диагностика была быстрой и безболезненной.

О полипах и камнях в желчном пузыре расскажет видеосюжет:

https://www.youtube.com/watch?v=ApP0St1xWkk

Подготовка к процедуре

Перед процедурой назначаются слабительные средства для очистки кишечника. За несколько дней необходимо исключить из рациона мясные, молочные и копченые продукты. Рекомендуется их заменить крупами, овощами и фруктами. Колоноскопия проводится натощак.

Дополнительные методы проверки

Хирургическое вмешательство поможет избавиться от полипов.

При подозрении на полипы прямой кишки проводится пальцевое исследование.

Этот метод помогает установить наличие новообразований в прямой кишке и в анальном канале на расстоянии 10 см. А также можно выявить структуру полипа, их количество, длину ножки и смещаемость.

Применяется ректороманоскопия, которая включает в себя визуальную диагностику. В прямую кишку вставляется прибор — ректороманоскоп, после чего проктолог осматривает состояние слизистой оболочки. Рентгенологическое исследование кишечника и желудка.

Назначают совместно, чтобы выявить количество полипов, узнать их строение, определить длину и зону поражения. Проводится диагностика с помощью ирригоскопии (применение контрастного вещества в рентгенологическое обследование). В некоторых случаях назначается эндоскопия. Прибор, напоминающий колоноскоп, но только вставляется перорально.

При обнаружении полипа необходимо произвести забор биоматериала и сдать анализ на гистологию, цитологию.

Методы лечения

После удаления полипа проводиться его гистологическое обследование.

Избавиться от полипа можно только с помощью хирургического вмешательства. Сейчас существует множество клиник, которые удаляют полип во время колоноскопии.

Для этого используется электрохирургическая петля, с помощью которой захватывают новообразование, отсекают и прижигают.

В 99% случаев после удаления не возникает кровотечение. Удаление проводят в амбулаторных условиях, и в некоторых случаях не требуется проведения гистологии тканей.

Если полип обнаружен в ободочной или слепой кишке, то удаление необходимо производить в стационарных условиях. Все потому, что стенки такой кишки тонкие и может открыться кровотечение. После хирургического вмешательства за пациентом наблюдают несколько дней.

Удаленный полип необходимо обследовать на гистологию. Тогда проктолог сможет установить характер новообразования (злокачественный, доброкачественный) и назначить дальнейшее лечение. Как правило, существуют полипы, которые могут перерождаться после удаления в злокачественную опухоль.

Рекомендуется удалять как большие, так и маленькие полипы. Если обнаружено небольшое образование, то проктолог в течение нескольких месяцев наблюдает за его развитием. При увеличении полипа, его удаляют. Совместно необходимо проводить профилактику:

  1. употреблять большое количество грубой клетчатки, а именно свеклу, кабачки, капусту, яблоки, тыкву;
  2. снизить количество животных жиров и отдать предпочтение растительным. К ним относятся: орехи, растительные масла, жирные сорта рыбы;
  3. ограничить потребление алкоголя и сладких газированных напитков;
  4. заменять фастфуд и продукты быстрого питания на домашнюю пищу;
  5. проводить регулярную очистку кишечника с помощью слабительных средств или клизмы (рекомендуется при частых запорах).

Полипы могут развиваться годами, постепенно перерастая из небольшой ткани в злокачественную опухоль. По статистике, каждый пятый полип приводит к раку кишечника, а затем к летальному исходу.

Симптомы полипа кишечника: с чем связано заболевание, как себя проявляет и как проводится диагностика Ссылка на основную публикацию Семейный полипоз: разновидности, признаки, диагностика, лечение

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector