Акрания – это аномальное развитие плода, несовместимое с дальнейшим развитием и жизнью ребёнка. Такой ребёнок или умирает незадолго после родов, или уже рождается мёртвым. По МКБ 10 шифруется кодом Q00.0. Встречается крайне редко.
Что такое акрания плода?
Акрания – нарушение развития центральной нервной системы у плода, один из самых распространённых внутриутробных патологий развития. Характеризуется эта аномалия тем, что голова плода абсолютно не содержит костного свода.
Если выразиться понятнее, то у плода отсутствует верхняя часть черепа, функция которой – закрывать мозг и защищать его от любых воздействий окружающей среды. Помимо этой несовместимой с жизнью проблемы, на голове также отсутствует кожа, что означает, что мозг не защищается ничем, кроме мозговой ткани.
Сам головной мозг плода недоразвитый и выглядит как открытые сосуды, соединительные ткани и мозговая ткань, которые видны на черепе деформированного вида.
Фото результатов УЗИ
Патологии
Причины
Основные причины не связаны непосредственно с курением, употреблением алкоголя, наркотиков и так далее (хоть конечно это и может спровоцировать проявление акрании у плода, как и множество других проблем, касающихся центральной нервной системы), и, к сожалению, данный порок может коснуться и нормальных родителей, особенно если они проживают на территории с сильно повышенным радиационным фоном. Главными причинами заболевания являются несколько иные осложнения в здоровье родителей, в число которых входят:
- ВИЧ-инфекция и СПИД;
- Вирус краснухи у одного из родителей либо у обоих сразу;
- Вирус Коксаки;
- Вирус герпеса;
- Вирус цитомегалии.
Под удар также могут попасть и плод у женщин, которые подвергались острым токсическим влияниям, острой гипоксии (недостаток кислорода), лучевой энергии, и те, кто принимает лекарства типа хинина и гидантоина. Стоит отметить ещё то, что акрания может развится без определенных четких причин на фоне генетических мутаций.
Когда начинает проявляться заболевание?
Нарушения в формировании центральной нервной системы плода проявляются на самых ранних периодах его развития. Акрания развивается уже на 28 дней с момента зачатия.
Один из самых тяжёлых пороков развития плода происходит на стадии закладки нервной трубки, то есть где-то на третьей неделе его развития в утробе матери.
Но такое раннее формирование совсем не гарантирует его выявление на самых первых стадиях беременности.
В основном, самый достоверный и точный диагноз ставится с помощью ультразвукового исследования уже после двенадцатой недели беременности женщины. Если при исследовании на мониторе хорошо видна мозговая ткань в то время, когда главные костные ткани уже должны быть сформированы, значит, диагноз подтверждается.
Прогноз жизни
Акрания не только несовместима с дальнейшей жизнью ребёнка или даже его выживанием до родов, она ещё и неизлечима. Поэтому аборт в данном случае – единственное верное решение, как для матери, так и для её больного плода.
«Не рискуй, если не уверен»: Рок-певица из Бурятии написала книгу об «Аборте мозга» — новости Бурятии и Улан-Удэ
Солистка популярной панк-рок-группы «Аборт мозга» Наталья Семёнова, более известная как Сабрина Амо, выпустила книгу с практически одноименным и очень провокационным названием – «Сделай мне аборт мозга» (18+), пишет «Московский комсомолец в Бурятии». Об этом она сама сообщила в социальных сетях.
— От имени своего Alter ego я наконец-то закончила книгу. Она уже сдана в печать и скоро будет готова, – рассказала исполнительница.
Аннотация к произведению Сабрины Амо гласит: «Дорогой потребитель, если ты держишь в руках эту книгу, то у тебя есть шанс спасти себя от аборта мозга, но только в том случае, если ты ее никогда не прочтёшь. Не рискуй, если не уверен».
фото: vk.com/abortmozgaband
Презентовать своё творение певица планирует в обозримом будущем.
— Как только получу книгу, будем решать (когда – прим. авт.), но, сами знаете, без эпатажных выходок не обойдётся, – заявила Сабрина Амо, отвечая на вопрос известного в республике журналиста Александра Махачкеева.
В официальной группе коллектива во «ВКонтакте» отмечается, что это первая книга о культовой отечественной панк-рок-группе «Аборт Мозга». Желающих прочитать её уже набралось немало. «Вот это событие!», – пишут поклонник в соцсетях.
В эксклюзивном интервью информационно-развлекательному порталу «Кубань-шоу» солистка «Аборта мозга» рассказала, что решила написать книгу о своей группе, «следуя примеру великих рок-музыкантов».
— Почему бы и нет, если мне это интересно. На сегодняшний день в голове моей созрели идеи ещё нескольких книг, касающихся того, чем я занимаюсь и что я знаю. Уже начала работу над ними. Вполне допускаю, что когда-нибудь напишу детективный роман, – подчеркнула она.
Работа над произведением, по словам певицы, длилась долго.
— Я забрасывала и вновь начинала. В какой-то момент благодаря неравнодушным людям, находящимся рядом, осознала, что книгу надо закончить. Первые шаги в каком-то направлении всегда даются мне с трудом. Зная это, стараюсь преодолеть сопротивление, – призналась Сабрина Амо.
При этом исполнительница открестилась от каких-либо литературных амбиций.
— Я всего лишь последовала примеру великих музыкантов. Есть группа – должна быть история.
Кто будет критиковать, к примеру, Мэрилина Мэнсона за его «Долгий трудный путь из ада»? Мне музыкальные тусовки безразличны, а уж до сообщества писцов вообще глубоко… В моём мире их нет.
Есть отдельные личности, творчество которых мне нравится, но совсем не обязательно искать с ними личного общения, – подчеркнула она.
В интервью издания Амо заявила, что для неё эпатаж – способ получения удовольствия.
— Это моя репрезентативная система в творчестве. Не скрою, что в этом есть определённые недостатки.
В целом не могу сказать, что следую постулату «Настоящее искусство – в сопротивлении», иногда сопротивляться-то нечему, ведь искусство может быть и в смирении, и в беспристрастной передаче образов или в извращённом понимании какого-либо явления и изложении своих взглядов. Это очень широкая категория. Наверное, надо быть искусствоведом, чтобы разбираться в нём, – заключила солистка группы «Аборт мозга».
Наташа Саган
Акрания — жизнь без мозга: когда аборт неизбежен
Существуют ситуации, при которых беременной медицинским по женщине показаниям рекомендуется сделать аборт. патологий из Одна развития плода, имеющая прямые, показания безоговорочные для прерывания беременности — акрания.
такое Что акрания и чем она опасна
Аномальное внутриутробное развитие плода, нарушении в заключающееся формирования центральной нервной трубки, медицине в называется акранией. Так как головка абсолютно малыша не имеет костного свода, ребенок мертвым рождается или погибает после родов. встречается Патология редко, но не исключена. Код заболевания по Q00 10 — МКБ.0.
Если рассмотреть мозг плода с делатально акранией, то он значительно недоразвит и полностью деформирован. орган Визуально представляется открытыми сосудистыми скоплениями и структурами мозговыми, незащищенными ничем — ни костями, ни кожей. черепа Основание тоже деформировано.
Параллельно у плода другие и наблюдаются тяжелые патологии: расщепление позвоночника, стенки недоразвитость брюшной полости и смещение внутренних недоразвитие, органов спинного мозга и лицевой части часть (черепа костей отсутствует). Слабая шея не удерживать может голову, поэтому она свисает к Причины.
спине развития патологии: вы не виноваты?
Состояние женщин у беременности – особый период в их жизни. И опасность таиться может даже в банальном ОРЗ. Но чаще на вынашивания качество оказывает влияние образ жизни злоупотребление — матери табачной, алкогольной, наркотической продукцией. А акрании к вот эти причины могут иметь косвенное только отношение.Ученые установили, что к приводят акрании:
- СПИД;
- наличие вируса краснухи у будущих из одного родителей;
- перенесенный вирус Коксаки;
- при обострение беременности герпеса;
- проникновение вирусных цитомегалии агентов.
Заметьте, что большая часть акрании причин отлично диагностируется. Более того, ТОРЧ на анализ-инфекции, включающий исследования на вирусы цитомегаловируса, герпеса, краснухи и др., рекомендуется первый раз ещё пройти до беременности. Хорошо диагностируется и СПИД.
соблюдающие, Женщины рекомендации врачей, и сдавшие вовремя получают, анализы отличный шанс — избежать рисков патологий таких и следовательно ненужной травмы в виде Что. аборта же мешает так поступать остальным? невежество Банальное, лень и неразумная экономия.
Патология наблюдаться может и в том случае, если беременная подвергалась женщина значительным негативным воздействиям токсического острой: характера гипоксии (недостаток кислорода), ионизирующему воздействию лучевому, влиянию отдельных подгрупп медикаментов (длительном при приеме). Например, гарантированно приводит к акрании развитию прием хинина, гидантоина и др.
препаратов с действием аналогичным. Если такие события происходили в зачатия момент и первой стадии беременности, нужно тщательно особенно обследоваться. Ведь кроме акрании факторы эти несут и другие проблемы со здоровьем.
учитывать Следует и возможность формирования акрании без выявленных четко первопричин – на фоне внутриутробных мутаций, возрастом с связанных, несовместимостью партнеров и другими причинами.
как и Когда выявляется акрания
Минздрав РФ настаивает на постановке ранней беременных на учет не зря. Многие беременности патологии выявляются именно на начальных сроках уже — развития на первом скрининговом УЗИ. И только в период этот можно прервать патологическую беременность медикаментозным безопасным методом.
В связи с вышесказанным, женщинам обратиться рекомендуется в женскую консультацию при первых же возможность на подозрениях беременности. Значительные нарушения в нервной малыша трубке проявляются как раз на начальных его этапах внутриутробного развития — патология развивается неделе на 3-й уже беременности.
Нарушения отлично видны на плановом первом УЗИ, поэтому тратить время на диагноза подтверждение не придется.Если при диагностическом специалист УЗИ отчетливо различает мозговую ткань, а костные основные ткани еще не сформированы – диагноз неизбежен акрания. В этом случае женщине рекомендуется аборт провести до 12-й недели беременности.
Если патологию недель до 6 выявили, можно будет прервать беременность прямо таблетками в консультации.
Прогноз: а может все-оставить? таки Чудес не бывает!
Негативное состояние плода акрании не только несовместимо с дальнейшей полноценной даже, но и жизнью с вынашиванием беременности до 40-й недели. Патология неизлечима абсолютно. Единственный выход из ситуации – аборт по показаниям медицинским.
Где сделать экспертное УЗИ на плода патологии в СПБ? Сколько стоит?
Приглашаем женщин беременных — жительниц и гостей города в клинику Санкт. В Диана-Петербурге это один из нескольких где, медцентров можно пройти экспертное узи на аппарате отличном по низким ценам. В случае обнаружения беременности патологий, здесь же можно сделать медикаментозный Стоимость. аборт комплексной процедуры: УЗИ + осмотр + составляет таблетки 4500 рублей.
Если вы нашли пожалуйста, ошибку, выделите фрагмент текста и нажмите Enter+Ctrl
Поделиться ссылкой:
Акрания: ???? гинекология и беременность
На данной странице собраны наиболее популярные посты и комментарии наших пользователей по теме «Акрания». Это поможет вам быстро получить ответ на вопрос, также вы можете принять участие в обсуждении.
Я тоже хочу свою историю рассказать… Читаю, у всех в основном ЗБ, а у мен патология плода несовместимая с жизнью ((( Первые месяца 2, когда узнала, что беременна не осознавала по началу.
))) Потом уже потихоньку начало приходить. Первое УЗИ сделала на сроке 3 недели. Кроме маленькой точки ничего не было.
)) Все шло отлично, Г сказала на осмотре, что все в порядке, каждая беременная бы такая…
Даже не знаю что и написать… диагноз ужасный… я до сих пор в каком-то подвешенном состоянии….20.06.
13 пришла на 1 скрининг с мужем и услышала свой приговор: Анэнцефалия/экзэнцефалия/акрания Направление в стационар на аборт:(Врач сразу собрала весь пакет документов договорилась с 72 больницей выдала наряд и отправила сразу ложиться… 21.06.13 осмотрели врачи… провели повторное узи и подтвердили…
Здравствуйте! я тоже хочу написать про свое горе. Мы с мужем решили зачать 3 ребенка, у меня было нарушение цикла и я до 5 недель не знала, что беременна.
Как узнали с начало были в шоке, а потом не могли нарадоваться. Дети тоже поддержали, начали живот гладить, дочка начала разговаривать с маленьким. Все шло очень хорошо, съездили на море, отдохнули.
16 августа надо было ехать в перинатальный…
Привет всем. Вот и нас прошел вчера первый скриниг, сидела переживала за анализы, а то оказалось узи надо было бояться. Установили акранию плода… у меня просто слов нет, сил, эмоций…
весь день ревела вчера… в понедельник пойду ложиться в больницу на аборт. Мне кажется, я до сих пор не осознаю случившееся…
Муж держится, за меня переживает очень, так как мне нервничать нельзя, я после…
Хочу поделится своей историей. Это ужасно, это больно, этого не забыть никогда.
Хочу начать сначала 1 беременность закончилось ЗБ в 12 недель, это была первая долгожданная беременность, счастью конечно не было предела. Но все закончилось после 1 го посещения УЗИ.
Я думала что нет хуже этого. Год целый год лечилась, потом 2 беременность. Слава богу на этот раз все хорошо, сыночек родился у нас….
Акрания.
Это страшное слово коснулось и нашей семьи, у нас здоровая семья есть малыш 3 года, мы планировали второго ребёнка я пила все необходимые витамины (элевит, фоливая йодомарин) и вот, гром среди ясного неба 11 недель и этот диагноз. Сказать что страшно это ничего не сказать, здоровье малыша не совместимое с жизнью, я видела его в мониторе, завтра я ложусь в больницу (на прерывание)….
Здравствуйте дорогие девочки! Как я понимаю когда у кого-то что-то во время беременности пошло не так, лазают по таким форумам. На 10 неделе беременности, нам поставили диагноз Акрания.
Я не смогла прервать беременность, сейчас 17 неделя. Узи делала повторно в нескольких местах, одно и тоже. В душе есть надежда что девочка моя все таки родится здоровая.
Есть ли кто рожал с этим диагнозом?…
Три дня назад пошла на узи,21 неделя узнать пол ребенка, а там сказали что у ребенка грыжа спинного мозга, отсутвует можечек, т.е патология центральной нервной системы. Вышла из кабинета вся в слезах. Сказали лучше аборт сделать, искусственные роды вызовут, ну так жалко его убивать, плачу уже третий день. Надеюсь будут у меня еще здоровые дети…
Девочки, есть здесь кому ставили диагноз на УЗИ отсутствие свода черепа? Чем заканчивались ПОСЛЕДУЮЩИЕ беременности??? случилось такое несчастье, почистили, и теперь очень боюсь повторения всего кошмара…
добрый день, девочки! хочу поделиться своим горем…
очень ждали вторую беременности после первой замершей, сразу после отмены ОК забеременела, питалась правильно, не нервничала, очень берегла себя, ходила на узи на 5, на 7, на 10 неделе, все было хорошо, малыш мой рос… и тут 18 января на скрининге врач увидела это страшный порок развития, мир рухнул для меня, потом подтверждение порока в…
Привет девочки, хочу поделится с вами и с моей историей.
Так ждали второго малыша , все в начале беременности протекала хорошо , аж от радости боясь сглазить не хотела рассказать никому , я так ждала девочку, и что потом , думаю хоть все нормально все таки пойдукась убедится в самом деле ли девочка , что я слышу в ответ , девочка та девочка , но , у нее нет черепа , вы можете представить такое ,…
Большинство людей стремится достичь совершенства в своей профессиональной области — некоторые добираются до карьерной вершины в зрелом возрасте, но другие настолько талантливы, что в детстве порой превосходят взрослых. Перед вами — список из десяти современных вундеркиндов, достигших успеха в различных профессиях.1. Микаэла ФудолигМикаэла Ирэн Фудолиг поступила в Филиппинский университет в 11…
УЛЬТРАЗВУК В ВЫЯВЛЕНИИ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ ПЛОДА «Руководство по амбулаторно-поликлинической помощи в акушерстве и гинекологии» под редакцией В.И.Кулакова, В.Н.Прилепской, В.Е.Радзинского, Москва, 2006 год. По данным ВОЗ частота пороков развития в популяции составляет 2,5%. Задачи ультразвуковой диагностики: 1. определение характера порока; 2. установление сопутствующей патологии;…
История моей долгожданной беременности… Вышла замуж через год планирования малыша я забеременела неожиданно для себя, с беременностью носилась как курица с яйцом, беременность была очень тяжелая постоянный таксикоз и угроза, на 10 неделе началось раскрытие загремела в больницу, вылечили выпустили. Пошла на плановое узи в 12 недель довольная что увижу свою малышку и скажут пол, но сильно…
Девочки, все сегодня закончилась моя беременность абортом. Обнаружили у малыша порок развития не совместимый с жизнью. Акрания. Спасибо всем кто раньше радовался всте со мной беременности. Заранее спасибо всем кто разделит со мной боль. Я наверное некоторое время не буду заходить и писать. Тяжело.
УЛЬТРАЗВУК В ВЫЯВЛЕНИИ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ ПЛОДА «Руководство по амбулаторно-поликлинической помощи в акушерстве и гинекологии» под редакцией В.И.Кулакова, В.Н.Прилепской, В.Е.Радзинского, Москва, 2006 год. По данным ВОЗ частота пороков развития в популяции составляет 2,5%. Задачи ультразвуковой диагностики: 1. определение характера порока; 2. установление сопутствующей патологии; 3….
Добрый день! Хочу рассказать о своей истории. В 21 год я забеременела. Радости было очень много. Разговаривала с ребеночком, придумывали с мужем имя. Строили планы на будущее.
В один из ночей мне приснился сон, что рожаю, а мне в больнице говорят, что рано еще, что у вас только 5 месяцев. Этот сон подтолкнул меня на поход на УЗИ, было недель 14.
в 12 неделек делала, сказали, что все хорошо. Так…
Привет подружки, ну вот и все закончилось печально на сроке 12 недель, на первом же скриненге, у малыша обнаружили парок несовместимый с жизнью ( Акрания) нет костей черепа.
((( Мы с мужем видели его на экране он очень активный был и сердце слышали. Вообщем в пятницу меня почистили и до сих пор я валяюсь в больнице. Вроде завтра будут подчищать, сгустки не выходят.
Короче я в депрессии полной, с…
Девочки поскажите или предположите что вообще со мной твориться то.Дипрессия страшная! в последнее время вся сама не своя… начнем с начала…
Я в этом году была беременна, но как говориться Бог дал Бог взял. Ждала этого ребенка просто неимоверно первая Б.
Летала на 7-ом небе от счастья ни токсикоза никаких вообще проблемок, правда бывало давление прыгало немножко, но не об этом.Вобщем каждый…
итак, девочки, раскрою свои карты… с чего всё началось…
есть у мужа друг, Серёжка, ловелас ещё тот… возле барышень больше полугода не задерживается… пару раз собирался жениться… но дальше разговоров дело не доходило… мы посмеемся над ним и как бы на этом всё… и вот уезжает он в прекрасный город Томск… и пишет от туда:«всё!!! женюсь!!! на этот раз сто пудово!!» и всё на полном серьезе… мы:…
Девочки приветик! Скажите кому нибудь ставили диагноз гипергомоцистеинемия? И как вы с ней боролись? Была беременность, делала узи в 11 недель, определили у ребенка акранию и что он перестал развиваться на 9-й недели. Пришлось сделать аборт… До сих пор придти в себя не могу…….
У меня тема грустная… Планировали беременность, прошли анализы, пили витамины — беременность, счастью не было предела… делали узи, слушали сердце все было хорошо… но скриннинг на 13-й неделе показал акранию плода (не было сводов черепа), 26.11.2015 сделали аборт… Уже почти смирилась, пугает уже другое. 05 января начались месячные и кровотечение не останавливается и по сей день! в дни небольшой…
Устала держать всё это внутри себя… Хочется просто выговориться..
Моя история началась в сентябре прошлого года… Мы с мужем очень хотели ребёночка… Наконец я забеременела — тест показал две полоски! Мы были очень счастливы, думали кого больше хотим, потихоньку выбирали имя… Пришла на первую консультацию, гинеколог сказала, что не видит беременности, матка не изменена, отправила на срочное узи….
Ситуация следующая: 26 ноября (4 месяца назад) по медицинским показаниям мне сделали прерывание на 12 неделе беременности. Плоду поставили страшный диагноз — акрания (частичное отсутствие черепа).
По хорошему нужно было сдавать анализы на генетику, у меня есть сын от первого брака у мужа детей нет. Заведующая отделом генетики сказала что смысла нет, что надо пробовать снова и все тут. Хотя,…
Через два часа уже должна быть на приеме у моего гинеколога (она же делает УЗИ). Должна была прийти с одними анализами, а приду к ней с другими… Беременность 6 недель. 26 ноября делали прерывание из-за акрании плода. И, о боже, причины той страшной паталогии не известны! Жуть как страшно что она скажет! Нуждаюсь в ободряющих словах, а то аж сердце замирает!
Сделала аборт по медицинским показаниям на 12 неделе. Диагноз- мвпр, акрания, отсутствие ЦНС, спина бифида.
Поначалу снились кошмары, которые повторялись каждую ночь, ужасное чувство вины не отпускало. Очень хочу поговорить с девочками у которых такая же ситуация была.
Иногда мне кажется что я не должна оплакивать сына, так как сама отказалась от него. Я больше не плачу, не страдаю. Очень хочу…
я не потеряла малыша, я согласилась на аборт по медицинским показаниям по ряду причин( акрания, мвпр, спина бифида, отсутствие цнс). мне было очень трудно, было такое ощущение что я сойду с ума.
Но я в какой- то момент я осознала, что надо жить дальше ради будущих деток своих, ради мужа, родителей и ради себя. Саманта слишком углубилась в свое горе. имея троих детей, ради которых и стоит жить..
..
Девочки, хочу просто поделиться своим очень печальным опытом и может эта информация кому-нибудь будет нужна, к сожалению. Инфо в Нете про 2016-2017 г практически нет.
На 13 нед выявили патологию акрания у ребёнка, несовместимо с жизнью.
Я живу в свиблово, скрининг делали в 11 роддоме, они записали к генетику в 17 роддом в этот же день, потом перенесли запись через 3 дня. Врач оказывается не…
Сегодня пошла вставать на учет( 8 недель) и так расстроилась. Год назад на сроке 13 недель мне прервали беременность из-за патологии( акрания, не было свода черепа у плода)причину так и не выявили.
Вот снова начали меня пугать, я так старалась не думать о плохом, отправляют на консультацию к генетику. Я знаю здесь есть женщины кто был в такой же ситуации, ведь есть же надежда что этот ребёнок…
Здравствуйте.Беременна 12 недель и 3 дня.
На первом скрининге увидели у ребеночка вражденный порок развитие головного мозга-водянка((Отправили в центр планирование семьи ,там сказали -акрания и дали направление на самое ужасное????????аборт((Пошла в платную клинику Институт акушерство и гинекологии,там мне сказали ,что голопрозэнцефалия.Завтра отправили на консилиум…Подскажите,у кого такое было и…
Мы собрали в одном месте популярные посты пользователей по теме «Акрания», чтобы вы могли получить ответы на вопросы, связанные с:
- — планированием беременности;
- — воспитанием ребенка;
- — лечением и диагностикой детских болезней.
Социальный сервис baby.ru — это сообщество из 10 миллионов настоящих и будущих мам, которые уже обсуждали вопрос «Акрания» в своих блогах и тематических сообществах.
Акрания: причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика
Представляет собой внутриутробный порок развития плода, выраженный частичным или полным отсутствием свода черепа, кожных покровов и аномальным развитием головного мозга, при этом основание черепа слабо развито и деформировано.
Причины
Далеко не во всех случаях аномалии центральной нервной системы развиваются у детей, зачатых в семье, в которой присутствует злоупотребление алкоголем, употребление наркотиков или табакокурение.
Алкоголь, неблагоприятная экологическая обстановка, прием лекарственных средств с тератогенным эффектом и наркомания могут являться триггерамиакрании у плода, впрочем, как и многих других пороков, связанных с центральной нервной системой.
Однако иногда данная патология диагностируется и у абсолютно здоровых родителей, которые не страдают вредными привычками. Чаще всего, к развитию пороков центральной нервной системы приводит наличие таких предрасполагающих факторов, как:
- наличие вируса краснухи у обоих или у одного из родителей;
- наличие вируса иммунодефицита, то есть СПИДа и ВИЧ-инфекции;
- наличие вируса простого герпеса;
- наличие вирусов цитомегалии;
- наличие вирусов Коксаки.
Помимо этого, к группе риска относятся лица, принимающие такие лекарственные препараты как гидантоин, хинин, а также пациенты, страдающие от хронического кислородного голодания либо подвергшиеся облучению гамма-излучением.
Нельзя не сказать и о том, что акрания и многие другие нарушения развития центральной нервной системы могут стать следствием генных мутаций, а также хромосомных болезней.
По статистики, при выявлении пороков развития плода именно эти факторы диагностируются в подавляющем большинстве случаев.
Закладка пороков центральной нервной системы происходит на ранних этапах развития плода. Воздействие повреждающего агента продолжается на протяжении всего эмбрионального периода, в частности и раннего фетального.
Формирование акрании происходит в течение 28 дней от момента зачатия. Самые тяжелые пороки развития, к которым относится акрания, возникают в самом начале закладки нервной трубки, а это происходит с 3 по 4 недели жизни эмбриона в утробе матери.
Однако раннее развитие этого порока отнюдь не означает, что выявить порок можно на ранних стадиях беременности. Все дело в том, что поставить окончательный и достоверный диагноз можно в большинстве случаев не раньше, чем на 12 недели беременности.
Диагностирование акрании производится при помощи проведения ультразвукового исследования, когда основные костные ткани уже сформированы.
Акрания относится к патологиям несовместимым с жизнью и не поддающимся никакому лечению.
Именно поэтому диагностирование этой аномалии развития плода является показанием к прерыванию беременности по медицинским показателям.
Все дело в том, что плод с такой патологией не имеет шансов на жизнь, поэтому аборт или искусственные роды в этом случае являются единственным правильным решением как для матери, так и для плода.
Симптомы
Дети, рожденные с диагнозом акрании, не являются жизнеспособными и умирают сразу же после рождения. Если у ребенка диагностирована экзэнцефалия, то возможно его существование, но при этом наблюдается несоответствие между внешними изменениями строения черепа и умственным развитием ребенка. Помимо этого, дети с таким диагнозом требуют постоянного медицинского лечения и наблюдения.
Зафиксированы случаи кратковременной жизни детей с диагнозом анэнцефалии. Таким примером может быть знаменитая Бэби Кей – девочка, которая прожила с диагнозом анэнцефалии 2,5 года.
Диагностика
Выявление акрании происходит во время первого скрининга, который приблизительно проводиться с 10 по 13 неделю беременности.
В случае наличия в анамнезе сведений о прерывании предыдущих беременностей по причине акрании у женщины или ближайших родственников, рекомендуется проведение генетической экспертизы.
Лечение
На данный момент не разработано способов лечения данной патологии, поскольку этот дефект затрагивает жизненно важный орган, что является несовместимым с жизнью. В связи с тем, что плод с таким дефектом является нежизнеспособным аборт или искусственные роды в этом случае являются единственным правильным решением как для матери, так и для плода.
Профилактика
Профилактикой акрании заключается проведении генетической экспертизы и своевременном прохождении скрининга во время беременности для выявления патологии и прерывания беременности на ранних сроках.
Акрания
Перейти к навигации Перейти к поиску
Акрания — редкое врожденное заболевание , возникающее у плода человека, при котором плоские кости свода черепа полностью или частично отсутствуют. [1] В полушариях головного мозга развиваются полностью , но ненормально.
[1] Заболевание часто, но не всегда, связано с анэнцефалией .
Считается, что плод страдает акранией, если он соответствует следующим критериям: плод должен иметь совершенно нормальную лицевую кость, нормальный шейный столбик, но без черепа плода, и объем мозговой ткани, эквивалентный по крайней мере одной трети нормального мозга. размер. [2]
Причины [ править ]
Младенец с акранией и анэнцефалией .
Генетика [ править ]
Семейные связи при акрании неизвестны, а частота рецидивов крайне низка. О точном механизме возникновения акрании известно немногое. Предполагается, что, как и другие пороки развития, акрания имеет множественное происхождение. [ необходима цитата ]
Недавняя работа выявила мутации в гене ацилтрансферазы хэджхог (HHAT), которые вызывают акранию наряду с голопрозэнцефалией и агнатией . [3] Мутация HHAT, вызывающая это заболевание, представляет собой мутацию потери функции. [3] До этого открытия в 2010 году было известно, что HHAT играет роль в пути « sonic hedgehog» .
Когда HHAT содержит мутацию потери функции, вырабатывается меньше белка HHAT. HHAT необходим для производства Hedgehog ( Hh) белков посттранскрипционно. По мере того, как продукция HHAT снижается, пропорционально уменьшается продукция длинноактивных белков Hh.
Снижение Hh | продукция нарушает продукцию регулируемых внеклеточными сигналами киназ , костных морфогенетических белков и факторов роста фибробластов , все из которых играют важную роль в формировании черепно-лицевого паттерна.
Нарушение этих путей приводит к аномальному образованию костей и хрящей, вызывая акранию и множество других проблем формирования черепно-лицевого паттерна. [3]
Генетическое консультирование [ править ]
В отношении акрании можно предложить небольшое генетическое консультирование, потому что генетическое происхождение не до конца изучено.
Чтобы облегчить генетическое консультирование для семей, это заболевание часто дифференцируется с другими заболеваниями, которые могут возникать одновременно, такими как анэнцефалия и акальвария , хотя эти заболевания не всегда могут возникать одновременно.
[1] Несмотря на то, что это заболевание трагично, частота повторных случаев крайне низка, поэтому генетическое консультирование не всегда необходимо. [1]
Синдром околоплодных вод [ править ]
При синдроме амниотической повязки (СБП) фиброзные ленты могут захватывать различные части развивающегося плода, вызывая пороки развития.
Когда эти фиброзные полосы образуются вокруг развивающегося черепа, кости не будут формироваться должным образом. АБС, возникающий в развивающейся нервной ткани головного мозга, является одной из причин акрании.
[4] Когда АБС является причиной акрании, фиброзные связки не могут быть обнаружены с помощью ультразвука. [4]
Механизм [ править ]
На четвертой неделе развития человека нейропоры у нормально развивающегося плода закрываются. Когда этот процесс либо прерывается, либо никогда не начинается, возникает акрания. [2] Десмокраниум становится перепончатым покрытием вместо того, чтобы формировать эпидермис кожи головы.
Миграция мезенхимы под эктодерму не происходит из-за того, что она заблокирована амниотическими лентами или просто не инициируется . [2] Поскольку такой миграции не происходит, череп и все задействованные мышцы никогда не формируются. [2] Без нейрокраниума., мозг не может разделиться на две отдельные доли.
Задний мозг продолжает нормально развиваться, позволяя вынести ребенка до срока, но промежуточный мозг и глазная доля остаются маленькими и недоразвитыми. [2]
Эктодермальная мезенхима [ править ]
Мезенхима образуется в развивающемся эмбрионе и в конечном итоге становится хрящом и костью. Когда эктодермальная мезенхима не может мигрировать в область головы эмбриона, череп не сможет сформироваться. Что именно вызывает нарушение мезенхимальной миграции, неизвестно. [2]
Диагноз [ править ]
Акранию можно диагностировать на ранних сроках беременности с помощью УЗИ . Эта аномалия появляется в начале или в конце четвертой недели развития плода. Для постановки диагноза необходимо отсутствие черепа. Наличие мозговой ткани подтвердит диагноз акрании и дифференцирует его от других проблем развития, таких как анэнцефалия . [2]
Прогноз [ править ]
Анэнцефалия — смертельное заболевание. Младенцы с анэнцефалией рождаются мертворожденными примерно в 75 процентах случаев. Выжившие новорожденные умирают в течение нескольких часов, дней или недель. [5] Это заболевание встречается редко и встречается у 1 из 20 000 живорождений.
[6] Для того, чтобы лучше управлять диагнозом акрании, раннее выявление имеет чрезвычайно важное значение. [2] Семьи могут выбрать либо прерывание беременности, либо вынашивание ребенка до срока. Acrania может вызвать самопроизвольное прерывание беременности до наступления срока беременности.
[2]
Ссылки [ править ]
- ^ a b c d Бьянка, Себастьяно; Ингегнози, Кармела; Аудиторе, Сальваторе; Реале, Армандо; Galasso, M. G .; Бартолони, Джованни; Arancio, A .; Этторе, Джузеппе (2005). «Пренатальные и послеродовые находки акрании». Архив гинекологии и акушерства . 271 (3): 257–259. DOI : 10.1007 / s00404-004-0621-2 . ISSN 0932-0067 . PMID 15185096 . S2CID 8140698 .
- ^ a b c d e f g h я Квон, Тэ Хи; Король, Джим; Жанти, Филипп (1991). «Акрания: Обзор 13 случаев» . Плод . ISSN 1057-137X . Архивировано из оригинала на 2009-08-27.
- ^ a b c Деннис, Дженнифер Ф .; Куросака, Хироши; Юлианелла, Анджело; Пейс, Дженнифер; Томас, Нэнси; Бекхэм, Шэрон; Уильямс, Тревор; Трейнор, Пол А. (2012). Байер, Дэвид Р. (ред.).
«Мутации в Hedgehog Acyltransferase (Hhat) нарушают передачу сигналов Hedgehog, приводя к серьезным черепно-лицевым дефектам Acrania-Holoprosencephaly-Agnathia» . PLOS Genetics . 8 (10). e1002927. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1002927 . ISSN 1553-7404 . PMC 3464201 . PMID 23055936 .
- ^ а б Чинкор, Верделия; Ninios, Anthanasios P .; Павлик, Жаклин; Сюй, Чаур-Донг (2003).
«Пренатальная диагностика акрании, связанной с синдромом амниотической повязки». Акушерство и гинекология . Эльзевир. 102 (5 (часть 2)): 1176–1178. DOI : 10.1016 / S0029-7844 (03) 00118-2 . ISSN 0029-7844 . OCLC 110364612 . PMID 14607048 . S2CID 24146360 .
- ^ «Анэнцефалия: дефект нервной трубки, врожденный дефект, причины, профилактика» .
Клиника Кливленда . Проверено 14 марта 2021 .
- ^ Ромеро, Роберто; Пилу, Джанлуиджи; Жанти, Филипп; Гидини, Алессандро; Хоббинс, Джон С. (1988). «Акрания» (PDF) . Пренатальная диагностика врожденных аномалий (PDF) . Восточный Норуолк, Коннектикут: Appleton & Lange. С. 75–76. ISBN 978-0-8385-7921-3. LCCN 87-14557 . OCLC 571744822 . ПР 25881951М .
Архивировано из оригинального (PDF) 11 сентября 2012 года . Проверено 17 декабря 2015 .
Внешние ссылки [ править ]
|
- Acalvaria (Acrania) в отделении редких заболеваний NIH
«Я вышла в уверенности, что поступила правильно»: Женщины о решении сделать аборт
Однажды — мне было двадцать — презерватив порвался. По совету подруг я приняла средство экстренной контрацепции, хотя была уверена, что бесплодна. Даже месяц спустя, заметив тошноту и беспричинное раздражение, долгое время не связывала это с беременностью. Подруга предложила сделать тест, когда меня вырвало после завтрака.
Я была растеряна, но понимала, что не готова оставить ребёнка — мы с партнёром оба были студентами. Узнав о беременности, он неделю меня игнорировал. Я решила сделать аборт, после чего он начал донимать меня звонками, просил «не убивать его ребёнка». При этом ни конкретных предложений, ни помощи я от него не получила — очевидно, он просто беспокоился о своём генетическом наборе.
Я обратилась в частную клинику, где сделала медикаментозный аборт. Приняв таблетку, ощутила тянущую боль в пояснице — не сильнее, чем при менструации. Когда наступил апогей боли, из меня вышел кусок слизи. На этом всё и закончилось.
Спустя два года я встретила будущего мужа. Через месяц после свадьбы опять забеременела, хотя использовала спираль — в какой-то момент она сместилась. Мы уже вели разговоры о ребёнке, поэтому и решили оставить беременность.
Я выбрала платные роды, но всё прошло ужасно. Я была на сорок второй неделе беременности, но схватки никак не начинались. Врачи гордились, что в их клинике все рожают «сами», и пошли на кесарево сечение, только когда у ребёнка начал падать сердечный ритм.
Мне было двадцать четыре года — врачи упрекали, что в таком возрасте я не смогла разродиться, обвиняли в состоянии ребёнка: через двадцать пять минут после родов дочь перестала дышать самостоятельно.
Ещё не обследовав ребёнка, врачи заявили, что случай тяжёлый и неизвестно, «будет ли у ребёнка всё в порядке с головой».
Педиатр и невролог, у которых мы потом обследовались, не могли понять, почему акушеры так затянули роды — очевидно, что кесарево сечение надо было делать намного раньше. Но врачей не смутило ни моё состояние, ни жуткая боль, ни то, что я потеряла сознание.
Всё это вылилось в послеродовую депрессию.
Но буквально через четыре месяца после родов я вновь забеременела — я использовала оральную контрацепцию, но, вероятно, пропустила одну или несколько таблеток на фоне переживаний.
Узнав о новой беременности, я впала в ужас. Сейчас у дочки нет проблем со здоровьем, но тогда я была уверена, что она тяжело больна. К тому же, пережив тяжелые роды, я не была готова пойти на это второй раз.
У меня уже не было возможности обратиться в частную клинику, а в государственной пришлось побороться за право на аборт. Врачи тянули время: сначала «потеряли» мои анализы, затем нашли кандиду — когда я пересдала анализ в платной клинике, никакого грибка не обнаружилось.
За это время у меня начал расходиться шов, но это совсем не смутило врача. Она попыталась убедить, что роды после кесарева безопаснее аборта. На УЗИ я специально не смотрела на экран, но врач упорно повторяла: «Не хочешь смотреть, потому что понимаешь, что совершаешь».
Профессионально повёл себя только хирург, сделавший аборт: отлично провёл операцию, дал грамотные рекомендации и не выказал ни малейшего осуждения. Из больницы я вышла в абсолютной уверенности, что поступила правильно. У меня уже есть ребёнок, которого я люблю. На второго я не была готова, ещё и ценой здоровья.
Жизнь с мужем не сложилась. Устав от безденежья и его пьянства, я ушла от него, когда ребёнку было три года. Думаю, что с двумя детьми я бы этого не сделала: я бы просто не могла бы их прокормить.
Сейчас, чтобы воспитать дочь и снять жильё, я совмещаю несколько работ. Алиментов от бывшего мужа не получаю — он прямым текстом сказал, что не будет этого делать.
Пытаться их взыскать в судебном порядке тоже бессмысленно: всё его имущество записано на маму, за границу он и так не выезжает.
После второго аборта и развода я пересмотрела и круг общения. Многие подруги начали проявлять непрошеную жалость, спрашивать, не снится ли мне по ночам этот ребёнок и как я смогла на это решиться. Другие советовали сходить в церковь, хотя я не верующая.
Раньше подобные истории меня удивляли, ведь врачи не могут отказать в процедуре аборта. На деле я далеко не единственная, моя соседка по палате пережила то же самое.
Загрузка...
