Пренатальные тесты плода — показания, виды

Женщинам, встающим на учет по беременности в женской консультации, предлагают только один способ выявления патологий плода, а именно биохимический анализ крови и УЗИ.

К сожалению, такая диагностика не может на 100% исключить все хромосомные аномалии.

При каких-либо подозрениях для уточнения диагноза врач может направить на инвазивную процедуру – амниоцентез, опасную для жизни ребенка и здоровья матери.

Пренатальные тесты плода - показания, виды

Неинвазивные пренатальные методы выявления хромосомных патологий

ДНК центр ДТЛ совместно с ведущими мировыми генетическими центрами предлагает широкий спектр услуг по пренатальной диагностике, выявляя практически все известные и наиболее встречающиеся хромосомные отклонения без какого-либо инвазивного вмешательства:

  • Prenatest (Германия)
  • Prenatest pro (Германия)
  • Panorama тест (США)
  • Panorama с микроделециями (США)
  • Veracity (Кипр)
  • Prenetix (США)

Все процедуры совершенно безопасны как для будущей мамы, так и ее малыша, так как для исследования не требуется кровь из пуповины или околоплодная жидкость.

  Наши  специалисты при помощи инновационного оборудования и современных технологий выделяют ДНК плода из венозной крови матери, концентрация которого к сроку 7 недель беременности достигает уже 10%.

  Следовательно, все, что нужно для прохождения любого пренатальных тестов НИПТ — это сдать кровь из вены будущей маме.  Анализ может проводиться также при двух-плодной беременности.

Какой пренатальный тест выбрать

Тест Prenatest является самым простым из всех предложенных.  Он подойдет тому, кто хочет исключить только наличие синдрома Дауна. Рекомендуется в случаях, когда  рождение ребенка с данной хромосомной аномалией уже имело место быть в семье. Результат с точностью 99,9 % будет готов уже через 5 дней.

Более глубокий анализ проводится при  заказе теста Prenatest pro. Здесь помимо трисомии по 21 хромосоме, выявляются и другие распространенные патологии: синдром Патау, Эдвардса, Тернера, а также трисомии по половым хромосомам.

Пренатальные тесты плода - показания, виды

Аналогичные тесты предлагают биохимическая  лаборатория на Кипре — Veracity,  а также ведущая лаборатория США — тест Panorama,  выявляющие все распространенные трисомии, но более доступные по цене.

Для тех, кто хочет пройти доскональное исследование на предмет выявления даже самых редко встречающихся аномалий развития, или имеет показания к прохождению теста, то есть состоит в группе риска (возраст родителей, встречающиеся ранее у кого-то в роду конкретные редкие хромосомные отклонения и т.д.) рекомендуется выбрать тест Panorama с микроделециями (США).

Самый точный результат – 99,99%  дает тест Prenetix (США).  Выполняется за рекордно короткие сроки от 5 до 7 дней.

  • При прохождении любого из тестов, по Вашему желанию определяется пол плода в подарок.
  • Забор крови можно произвести в любом удобном для Вас медицинском центре, заказав бесплатную доставку курьером набора с инструкциями и специальными пробирками.
  • Обратившись в ДНК центр ДТЛ, Вы потратите минимум времени, чтобы в дальнейшем спокойно и приятно вынашивать беременность.
  • Статья отредактирована: 2018-08-23
  • Михаил
  • string(0) «»

Пренатальная диагностика

Пренатальные тесты плода - показания, виды

Пренатальная диагностика – это целый комплекс специальных медицинских обследований, основной целью которых является выявление различных аномалий развития у плода, генетических заболеваний, патологии сердечно-сосудистой системы, определения отцовства и пола ребенка, а также многих других патологических процессов на дородовом этапе.

Риск рождения у совершенно здоровых родителей неполноценного ребенка, по различным статистическим данным, составляет в среднем около 5%. Это может часто наблюдаться из-за неблагоприятного воздействия факторов окружающей среды.

Данные мероприятия являются обязательными для всех беременных женщин. Учитывая результаты полного обследования, доктор может определиться с дальнейшей тактикой ведения беременности и необходимостью реабилитации для ребенка (ее объем, продолжительность и вид).

При этом будущим родителям дородовая пренатальная диагностика позволяет принять правильное и обдуманное решение о дальнейшем течении беременности и судьбе их еще нерожденного ребенка.

Беременную женщину на медико-генетическое консультирование направляется участковый гинеколог, но окончательное решение о проведении данных исследований принимают только родители.

Пренатальный скрининг и диагностика имеют свои четкие показания. Основные причины, которые приводят к пренатальной диагностике:

  • Возраст женщины старше 35 лет;
  • Повышение риска развития генетической патологии, выявленное в ходе проведенного УЗИ исследования, биохимической диагностики;
  • Наличие отягощенного семейного анамнеза по хромосомным патологиям;
  • Наличие у одного из родителей хромосомных перестроек;
  • Привычное невынашивание беременности и постоянные угрозы прерывания беременности.

Методы пренатальной генетической диагностики

Благодаря инновационным технологиям и оборудованию на сегодняшний день врач пренатальной диагностики располагает широким спектром методов, которые определяют все распространенные генетические патологии у плода. При этом пренатальная генетическая диагностика разделяется на два вида – это инвазивный и неинвазивный методы.

Инвазивный метод пренатальной диагностики – это процедуры, которые основаны на механическом травмировании и нарушении целостности маточной полости (вторжение в организм беременной). Материалами для исследования являются плацентарная и хориальная ткань, пуповинная кровь и так далее.

Неинвазивный метод пренатальной диагностики представляет собой несколько методик, которые не нарушают целостность матки, так как материалом для исследования является кровь женщины.

Таким образом, неинвазивные методы пренатальной диагностики не наносят вред матери и ребенку. Данные методы проводятся во всех развитых странах мира, являясь самыми новыми высокотехнологичными разработками.

Также в комплекс этих исследований входит ультразвуковое исследование, которое направлено на оценку состояния плода, плаценты и плодных оболочек.

Неинвазивный пренатальный скрининг состоит из ультразвукового исследования и скрининга материнских сывороточных факторов.

Пренатальная диагностика УЗИ

Данный вид исследования относится к неинвазивному методу пренатальной диагностики. УЗИ на сегодняшний день является простым и удобным методом контроля за состоянием плода. Ультразвуковое исследование может быть двух видов – трансабдоминальным и трансвагинальным.

При трансабдоминальном исследовании на живот беременной устанавливается датчик УЗИ аппарата, от которого исходят звуковые волны, содержащие информацию о состоянии плода и плаценты.

Вся информация отображается на мониторе УЗИ аппарата в виде графических изображений, а все данные фиксируются в компьютере. Только опытный врач пренатальной диагностики, который специализируется на выполнении ультразвукового исследования, может дать полную и достоверную информацию об увиденном.

При этом для многих обычных врачей, которые не имеют специализации по УЗИ, увиденное представлено в виде различных графиков. Таким образом, выполнять скрининговые ультразвуковые исследования может только опытный врач пренатальной диагностики.

Именно такой доктор может увидеть даже мелкие движения плода, не говоря о генетической патологии. Также врач пренатальной диагностики, который специализируется на УЗИ, может дать такую информацию как:

  • Количество эмбрионов;
  • Маточная или внематочная беременность;
  • Гестационный срок беременности;
  • Визуализируемые аномалии развития и различные патологические дефекты (аномалии развития сердечно-сосудистой системы, почек, печени, кишечника, верхних и нижних конечностей и других внутренних органов);
  • Пол будущего малыша;
  • Предполагаемый вес плода;
  • Определяется синдром задержки роста плода;
  • Оценивается скорость кровотока в плацентарно-маточном русле беременной;
  • Оценивается состояние плаценты и околоплодных вод;
  • Предлежание плода (головное или ягодичное);
  • Признаки угрозы самопроизвольного выкидыша или преждевременных родов.

Данный неивазивный метод пренатальной диагностики является абсолютно безопасным на всех сроках гестации и при этом занимает немного времени.

Выполняются ультразвуковые скрининги два раза в течение всей беременности (в 12-13 недель и в 19-20 недель).

Дополнительно беременной могут проводить УЗИ по строгим показаниям и в другие сроки гестации, чаще делают УЗИ на 31-32 неделе беременности, чтобы определиться с тактикой родоразрешения.

Скрининг материнских факторов сыворотки

Данная методика является неинвазивным методом пренатальной диагностики, основана на исследовании материнской крови, в которой находятся внеклеточные участки фетального ДНК, свободно циркулирующие в кровеносном русле женщины. Участки перемещающейся ДНК определяются путем секвенирования.

Данные методы не являются хирургическим вмешательством, не приводят к осложнениям со стороны плода или матери. Также во многих странах этот метод называется «тройной» тест, так как в ходе его исследования определяется уровень альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и неконъюгированого эстриола.

Благодаря этим исследованиям врач пренатальной диагностики может выявить различные хромосомные аберрации, гидроцефалию плода и многие другие генетические патологические состояния. «Тройной» тест проводят два раза на протяжении всей беременности: на 15 неделе и на 18 неделе беременности.

Данная методика является одной из самых информативных и достоверных неивазивных методик, позволяющих выявить и подтвердить генетические аномалии плода.

На сегодняшний день неинвазивные методы пренатальной диагностики позволяют заподозрить возможные генетические отклонения и определить прогноз развития тех или иных синдромов, но на их основании не ставится окончательный клинический диагноз. Кроме того, «тройной» тест и пренатальная ультразвуковая диагностика абсолютно безопасны и не имеют никаких противопоказаний к проведению. Для постановки окончательного диагноза используются инвазивные методы пренатальной диагностики.

Читайте также:  Красные пятна на коже: что скажет дерматолог?

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Эти методы позволяют выявить различные хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и многие другие генетические заболевания.

Однако, инвазивная пренатальная диагностика, риски которой достаточно велики, используется только по строгим показаниям. Впрочем, в некоторых случаях риски развития осложнений после проведения инвазивных методов обоснованы.

Основные недостатки неивазивных методов пренатальной диагностики:

  • Угроза самопроизвольного выкидыша и преждевременных родов;
  • Развитие инфекционных процессов в околоплодных водах, что приводит к заражению плода;
  • Маточные кровотечения;
  • Повышается риск травмирования плодного пузыря и многое другое.

Пренатальная диагностика, которая требует нарушения целостности матки, включает несколько методов. Данные методы иногда приводят к развитию различных осложнений, но в некоторых случаях именно они диагностируют тяжелую хромосомную патологию. Так, благодаря этим методам выявляют и точно устанавливают диагноз синдрома Дауна. Однако злоупотреблять ими не стоит без абсолютных показаний.

Все инвазивные методы пренатальной диагностики выполняются в условиях стационара под тщательным ультразвуковым наблюдением. После проведения этих манипуляций женщина некоторое время находится в стационаре под контролем специалистов, чтобы вовремя избежать развития осложнений. При этом беременной назначаются препараты, действие которых основано на сохранении беременности.

Основные виды неивазивных методов пренатальной диагностики:

  • Биопсия хориона;
  • Амниоцентез;
  • Плацентоцнентез;
  • Кордоцентез.

Биопсия хориона

Биопсия ворсин хориона – это инвазивный метод пренатальной диагностики, который основан на извлечении клеток из плаценты. Данный метод выполняется на 11-12 неделе беременности, так как именно этот срок гестации является наиболее информативным для проведения этой методики.

Техника выполнения биопсии ворсин хориона основана на введении в цервикальный канал шейки матки специального катетера, которым отсасывается хориальная ткань. Катетер вводят только до плодного яйца, что контролируется ультразвуковым аппаратом. После получения материала его исследуют в лаборатории при помощи специальных методов.

При проведении биопсии хориона у беременной возможны различные осложнения, среди которых:

  • угроза самопроизвольного выкидыша;
  • риск инфицирования плода;
  • повышен риск травматизации плодного пузыря;
  • повышается риск маточных кровотечений;
  • отклонения в развитии эмбриона при длительном воздействии ультразвука.

Ключевые преимущества биопсии хориона:

  • срок гестации, на котором выполняется это исследование, еще небольшой (до 12 недель), что снижает риск развития осложнений после прерывания беременности и депрессии у родителей;
  • короткий срок получения результатов.

Амниоцентез

Этот метод является инвазивным методом пренатальной диагностики, который заключается в исследовании амниотической жидкости. Он проводится на 15-16 неделе гестации.

Амниоцентез проводится таким способом: через переднюю брюшную стенку в матку вводится пункционная игла со шприцом, в который насасывается амниотическая жидкость. Среди амниотической жидкости встречаются во взвешенном состоянии клетки плода, которые также исследуются. Благодаря данной методике врач пренатальной диагностики может получить информацию о:

  • генетической патологии;
  • степени созревания плода и плаценты;
  • степени кислородного голодания;
  • уровне тяжести резус-конфликта, который наблюдается между беременной и плодом;
  • наличии наследственной патологии обмена веществ;
  • наличии врожденных патологий развития.

При этом результаты можно получить только через две-три недели, так как для полной информативности клетки амниотической жидкости подвергаются специальному культивированию.

Ключевые недостатки амниоцентеза:

  • большой риск развития самопроизвольного выкидыша;
  • патологическое воздействие на плод ультразвуковых волн при длительном проведении УЗИ;
  • увеличивается риск отставания плода в весе и развития синдрома дыхательных нарушений.

Плацентоцентез и кордоцентез

Эти две методики также являются методами инвазивной пренатальной диагностики. Они выполняются при помощи пункционной иглы, которая вводится под тщательным контролем ультразвукового исследования в пуповину через переднюю брюшную стенку.

При плацентоцентезе исследуется ткань плаценты, а при кордоцентезе – кровь пуповины. Первая методика выполняется после окончания первого триместра беременности, а кордоцентез проводят после 20 недели гестации.

При плацентоцентезе диагностируется перенесенная инфекционная патология плода, которая развивалась во время беременности.

Для выполнения данных манипуляций беременную госпитализируют в стационар, так как они проводятся под внутривенным наркозом (происходит травматизация пуповины). Кордоцентез имеет большую информативность, чем плацентоцентез.

Плацентоцентез и кордоцентез являются самыми безопасными методиками среди инвазивных методов пренатальной диагностики. Они позволяют диагностировать все генетические аномалии, среди которых выделяются синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, а также синдром Тернера. Данные манипуляции проводятся на большом сроке беременности, что является их недостатком.

Во всех развитых странах мира родители уже давно планируют беременность и подходят к этому со всей ответственностью. Поэтому многие семейные пары проходят обследование еще на этапе планирования беременности, обследуются и во время беременности. Направление на пренатальную диагностику выдает врач-генетик после медико-генетического консультирования.

Благодаря современным методам пренатальной диагностики врач и родители могут принять наиболее обоснованное решение по поводу данной беременности, то есть оставлять ли ребенка или прибегать к прерыванию беременности.

В тех случаях, когда родители решают оставлять ребенка, доктора успевают за время беременности максимально подкорректировать беременность и разработать план дальнейшей реабилитации ребенка после рождения.

Таким образом, учитывая ранние сроки беременности, на которых выполняются методы пренатальной диагностики, родители морально настраиваются на конкретное решение, которое касается судьбы их ребенка. Выполнять данные исследования нужно по строгим показаниям, особенно это касается инвазивных методов пренатальной диагностики.

Бесплатный прием репродуктолога

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Начните свой путь к счастью — прямо сейчас!

Неинвазивный пренатальный тест или скрининг 1 триместра? | Статьи

Каждая будущая мама, любого статуса и возраста хочет знать все ли в порядке с течением беременности и ее долгожданным ребенком, чтобы легко и без лишней траты нервов провести все 9 месяцев такого сложного периода.

Не всегда правильный образ жизни и здоровое питание, с обилием витаминов и физической активностью могут дать стопроцентную гарантию, что здоровью малыша ничего не угрожает. Есть вещи, на которые ни одна будущая мама не сможет повлиять, например — генетика.

Для многих непонятная и непредсказуемая, потому как может явиться результатом влияния многих факторов, например, каких-либо заболеваний, которые были у родственников в 3-м поколении, и о которых узнать будущим родителям просто не представляется возможным.

Именно для того, чтобы беременная девушка могла узнать есть ли у плода генетические отклонения, нужен неинвазивный пренатальный тест, сокращенно НИПТ.

Неинвазивный пренатальный тест – это 100% безопасный тест ДНК плода. Частички клеток эмбриона, извлекаются из крови беременной без какого-либо внутреннего вмешательства. И исследуются в лаборатории на наличие генетических патологий развития плода. Тест можно проводить начиная с 9 полных акушерских недель беременности.

Какие генетические заболевания может определить анализ НИПТ?

Говоря простым языком, неинвазивный пренатальный тест устанавливает наличие, либо отсутствие патологий хромосом, отклонения в половых хромосомах, частичные перестройки в некоторых хромосомах эмбриона и т.д.

Самые простые тесты могут показать наличие трисомии только по 21 хромосоме — синдром Дауна, а самые сложные показывают наличие моногенных заболеваний, например спинальную мышечную атрофию, это те наследственные генные заболевания, которые не видны на УЗИ или по биохимическому анализу крови.

В целом неинвазивные пренатальные тесты определяют следующие патологии:

  • Моногенные заболевания — те, что передаются по наследству, в случае наличия мутаций в геноме отца, матери или других предков. Самый современный тест определяет до 100 моногенных заболеваний у плода (Анализ ДНК Veragene). При проведении такого исследования помимо образцов венозной крови матери, необходим образец ДНК биологического отца;
  • Структурные перестройки хромосом. На сегодняшний день расширенная линейка НИПТ исследует 5 самых часто встречемых делеций и дупликаций хромосом;
  • Числовые нарушения хромосом. Самая распространенная трисомия — синдром Дауна, характеризуется наличием трех 21 хромосом вместо двух. Современные тесты исследуют до 7 отклонений, в т.ч. аномалии половых хромосом.

Неинвазивный пренатальный тест, скрининг и инвазивная диагностика. В чем разница?

Характеристики по НИПТ:

  • Анализ ДНК плода в крови матери, либо биоматериале матери с участием образцов ДНК отца;
  • Точность 99.99%;
  • Проводится начиная с 9-й недели беременности;
  • Проводится платно в частных генетических лабораториях, по решению пациента;
  • 100% безопасен;
  • Показывает более 100 патологий разного характера;
  • Не требуется внутриутробного вмешательства.
Читайте также:  Холестерин и анализы крови

Характеристики скрининга 1, 2, 3 триместра:

  • Проводится бесплатно и обязательно всем беременным мамам, вставшим на учет;
  • Проводится три раза за всю беременность в первом, втором и третьем триместре;
  • Включает в себя комплекс разного рода процедур: узи, биохимический анализ крови, сбор анамнеза;
  • Рассчитывает только риск хромосомных аномалий и является показанием к прохождению других видов диагностики;
  • Точность не выше 80%;
  • Может вызвать дискомфортные ощущения при ультразвуковой диагностике.

Характеристики инвазивной диагностики:

  • Подразумевает прокол брюшной стенки иглой под контролем УЗИ
  • Исследуются полученные образцы клетов эмбриона, амниотической жидкости и тд;
  • Проводится только с согласия пациента, при отсутствии у него осложнений и прочих отклонений во время беременности;
  • Из всех трех видов исследований, инвазивная диагностики считается самым небезопасным, из-за факта внутриутробного вмешательства и риском самопроизвольного выкидыша и инфицировании плода;
  • Точность 99,9%.
  • Альтернатива – неинвазивная диагностика.

На что стоит обращать внимание при выборе теста ДНК НИПТ?

Важно рассмотреть 5 параметров при выборе лаборатории, где вы будете сдавать НИПТ:

  • Репутация компании производителя;
  • Опыт и наличие реальных валидационных исследований на собственной базе. Т.е. в случае, если это российский НИПТ, исследования должны быть проведены на территории России;
  • Валидационные исследования опубликованные в цитируемых научных медицинских журналах, а не только на сайте. Повторимся, если эти тесты производят на территории России, это должно быть указано в научных публикациях.
  • Возможность ознакомиться с образцами заключений данной компании.
  • Точное выделение фетальной фракции и указание этого параметра в заключении. По данному показателю сразу видно насколько точно проведено исследование, если количество фетальной фракции ниже 4%, исследование невозможно провести на должном уровне.

Каждая лаборатория, зарекомендовавшая себя в данных исследованиях, дорожит своим именем, и поэтому следит за своей репутацией и разработками. Публикация результатов и статистики на официальных ресурсах является для таких компаний обязательным условием.

Если лаборатория, предлагающая такого рода услуги, не раскрывает для своего клиента аналитику и прочие заключения, то пациенту стоит рассмотреть другие варианты.

Нипт за границей и нипт в россии

Несмотря на то, что сегодня в России можно найти несколько предложений по НИПТ, США и Европа уже несколько десятилетий проводят данные исследования всем желающим, в т.ч. и жителям Российской Федерации.

  • Сравнивая предложения зарубежных и Российских лабораторий, можно отметить ряд моментов:
  •  — Все отечественные лаборатории используют только импортное оборудование;
  •  — Российские лаборатории ссылаются на опыт коллег из США и стран Европы, что говорит о том, что большая часть Российских компаний находится в определенной начальной стадии развития;
  •  — В Российской Федерации НИПТ не имеет соответствующего статуса медицинской услуги на законодательном уровне в области здравоохранения.

Авдейчик Светлана Андреевна

Клинический врач-генетик

На сегодняшний день только одна компания, из представленных в России, проводит неинвазивное пренатальное тестирование на 100 моногенных заболеваний.

Это уникальное исследование, которое с высочайшей точностью выдает информацию о генетическом здоровье малыша.

Для врачей генетиков результаты таких тестов — это возможность увидеть полную картину здоровья плода с учетом других показателей по стандартным исследованиям.

Получить консультацию

Есть сомнения в выборе НИПТ? Наши менеджеры готовы рассказать все, что знают о неинвазивном скрининге

Неинвазивный пренатальный тест

Неинвазивный Пренатальный Тест (НИПТ) — это метод выделения из крови беременной женщины ДНК плода и её анализа с помощью новейшей технологии, которая позволяет определить ряд тяжёлых и наиболее распространённых хромосомных синдромов (Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и мн. др.) и определить пол плода.

До настоящего времени не существовало способа провести скрининг на микроделеции и другие генетические отклонения, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами в ДНК ребёнка.

УЗИ не обладает достаточной надёжностью, особенно в первом триместре беременности. Единственным способом удостовериться является инвазивная процедура, несущая небольшой риск выкидыша. Неинвазивный пренатальный тест Panorama – безопасный и точный способ скрининга микроделеций.

Теперь определение хромосомных синдромов возможно на ранних сроках беременности по анализу крови будущей мамы!

Микроделеция – это отсутствие небольшого участка хромосомы.

Известно, что некоторые микроделеции вызывают определённые генетические синдромы с большим негативным влиянием на здоровье ребёнка, в том числе умственное расстройство, проблемы с сердцем, дыханием, с иммунной системой, нарушением питания и др. Все они могут потребовать немедленного врачебного вмешательства сразу после рождения ребёнка.

Во время беременности небольшое количество ДНК ребёнка циркулирует в кровотоке матери. Такая ДНК несёт генетическую информацию о ребёнке и его хромосомах. Это даёт возможность провести очень тонкий анализ хромосом будущего ребёнка и найти определённые нарушения, которые могут повлиять на его здоровье.

Неинвазивный Пренатальный Генетический Тест может быть рекомендован женщинам любого возраста. В отличие от синдрома Дауна и некоторых других состояний, риск возникновения которых повышается с возрастом матери, риск микроделеций в 20 лет точно такой же, как и в 40-45 лет.

Точность Неинвазивного Пренатального Теста достигает 99,9%.

Где сделать этот тест? Тест разработан и выполняется в лаборатории компании Igenomix Испания. Сроки выполнения – до 10 рабочих дней. А сдать кровь можно у нас, в ВитроКлиник. После того, как в Америке будет проведён неинвазивный пренатальный тест и результаты поступят к нам, мы сразу же пришлём их на вашу электронную почту.

Неинвазивный Пренатальный ДНК Тест:

  • безопасен для матери и плода: не требует инвазивных процедур, госпитализации, длительной подготовки и т.д.
  • достаточно всего 10 мл венозной крови матери (не амниотической жидкости, как при амниоцентезе и не крови плода, как при кордоцентезе)
  • высокая точность метода (по исследованиям компании Natera точность неинвазивного пренатального теста достигает 99,9%)
  • может выполняться с 9-ой недели беременности;
  • сроки выполнения – 12 рабочих дней;
  • результат приходит на электронную почту;
  • можно делать по желанию женщины (не требуется направление от врача генетика).
  • подозрение на хромосомную аномалию плода по данным проведённого ультразвукового исследования;
  • риск анеуплоидии по результатам биохимического скрининга в первом и/или втором триместре беременности;
  • невынашивание беременности в анамнезе;
  • наличие в роду наследственных заболеваний или ребёнка с хромосомным синдромом;
  • бесплодие в анамнезе;
  • мертворождение или рождение ребёнка с пороками развития в анамнезе;
  • применение вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) при данной беременности;
  • возраст беременной женщины старше 35 лет.

Известно, что по большей части анеуплоидии плода никак не проявляются во время беременности. Поэтому НИПТ может быть рекомендовано всем женщинам, желающим получить дополнительную информацию о здоровье своего будущего ребёнка.

Когда проходить неинвазивную диагностику плода?

Неинвазивную пренатальную диагностику можно проводить не ранее 9-й недели беременности. Это связано с тем, что в более ранние сроки в крови матери может оказаться слишком мало ДНК плода для достоверного результата.

После 9-ти недель беременности НИПТ можно проводить на любом сроке. Однако не стоит забывать, что в сроки после 25 недель беременности остаётся не так много времени, чтобы провести дополнительные исследования при наличии высокого риска патологии (например, амниоцентез).

Как проводится анализ на генетическую патологию плода?

Неинвазивная пренатальная диагностика проводится по желанию женщины или по показанию лечащего врача.

На анализ кровь сдаётся из вены и независимо от приёма пищи. За 20 минут рекомендовано съесть что-нибудь сладкое (шоколад, сладкий сок). Это повышает концентрацию ДНК плода в крови матери.

Перед сдачей анализа женщине необходима консультация врача акушера-гинеколога. Врач подтверждает наличие прогрессирующей беременности, срок которой превышает 9-ти недель. А также заполняет и выдаёт Вам на руки направление в лабораторию. С собой на консультацию необходимо иметь результат УЗИ (до 1-й недели сроком давности). 

В случае выявления высокого риска хромосомной патологии рекомендована консультация врача-генетика, который объяснит полученные результаты и поможет принять правильное решение.

Виды Неинвазивного Пренатального ДНК Теста:

Нипт lifecodexx для двойни

Тест позволяет определить ряд тяжёлых и наиболее распространённых хромосомных синдромов (Дауна, Эдвардса, Патау). Возможно определение пола плода при двойне.

  • НИПТ Prenetix-тест позволяет провести исследование при многоплодной беременности (не более 2-х плодов), донорских программах и в случае суррогатного материнства.
  • Внимание!Данный тест не проводится при:
  • Сроке беременности менее 10 недель;
  • Беременности тремя и более плодами;
  • Беременности у женщин с пересадкой костного мозга и/или стволовых клеток в анамнезе;
  • Синдроме «исчезающего близнеца».
  1. Молекулярное кариотипирование клеток абортивного материала при неразвивающейся беременности с помощью технологии высокопроизводительного секвенирования. POC analysis
  2. Технология исследования  — NGS
  3. Тип биологического образца:
  • образец абортивного материала физиологическом растворе;
  • образец венозной крови матери (4 мл).
Читайте также:  Шоколадная киста: сладкое название - горькие последствия

НИПТ NACE 5 – ДНК тест на 7 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и выявить аномалии половых хромосом X и Y. Дополнительно определит пол будущего плода.

  • Синдром Дауна (дополнительная 21 хромосома)
  • Синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
  • Синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома) – наблюдается у мальчиков
  • Синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается у девочек
  • Синдром Якобса (дополнительная Y хромосома) – наблюдается у мальчиков
  • Трисомия Х хромосомы (дополнительная X хромосома) наблюдается у девочек

Универсальный тест, его выполнение возможно, как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

При двойне возможно посмотреть синдром Дауна, синдромы Эдвардса и Патау + определить пол будущего плода.  Информативен при ЭКО, донорской яйцеклетке, суррогатном материнстве и сложных комбинациях (двойня у суррогатной матери, двойня с донорской яйцеклеткой). 

НИПТ NACE 24 – полногеномный НИПТ включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода (числовое нарушение половых хромосом)) и еще 19 хромосомных аномалий. Видит дупликации и делеции более 7 МБ (несбалансированные перестройки). Дополнительно определит пол будущего плода.

Согласно ряду публикаций исследование несбалансированных перестроек и трисомий по оставшимся хромосомам играет важную роль на этапе пренатальной диагностики. Эти нарушения встречаются в 17% случаях от числа всех зарегистрированных хромосомных аномалий в европейской популяции.

NACE 24 при ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве информативен. При двуплодной беременности не назначается.

НИПТ NACE 5 и NACE 24:

  • Проводится с 10-ти недель беременности по УЗИ.
  • Допустим при ЭКО, ИКСИ, суррогатном материнстве, донорской яйцеклетке – дополнительно обсудите вопрос с нашим генетиком по выбору теста. Это абсолютно.
  • Метод – секвенирование нового поколения  — NGS.
  • Разрешен при редукции одного из эмбрионов. После редукции должно пройти не менее 4 недель.
  • Срок проведения исследования до 10 рабочих дней (с момента поступления биоматериала в лабораторию в Москву).
  • Исследования проходит в Испании.
  • Точность исследования выше 99%

Анализы на НИПТ в нашей клинике принимаются по дням: 

  • Понедельник-четверг – с 8.00 до 15.00
  • В пятницу, субботу и воскресенье – анализы на НИПТ не принимаются!

На анализ можно взять с собой заграничный паспорт (если имеется). Для заполнения бланка анализа нужно точно знать, как пишется Ваше Ф.И.О. латинскими буквами. Российский паспорт понадобится для оформления договора на услугу.

Пациентам «ВитроКлиник» доступны все три вида Неинвазивного Пренатального теста. Цена в Москве везде разная и зависит от количества патологий, на выявление которых проводится исследование.

Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) | Центр медицины плода «Медика»

Важная задача пренатальной диагностики — раннее выявление хромосомных патологий плода. Сегодня решать эту задачу все чаще помогает неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

Что такое нипт?

Неинвазивный пренатальной тест — это новый метод выявления аномальных патологий плода. НИПТ не требует вмешательства в организм, что делает неинвазивный тест безопасным, очень удобным и простым методом. С 2012 года НИПТ широко применяют во многих странах Европы и Америки, включая Россию. В Голландии неинвазивным пренатальным тестом официально заменен скрининг на хромосомные аномалии.

Специалисты Центра медицины плода одними из первых начали использовать НИПТ в России для более точной диагностики при беременности, высоко оценив информативность и безопасность теста для будущей матери.

Еще одно преимущество НИТП — высокая достоверность результатов и составляет 99,9%.

Это практически самый точный в мире метод диагностики хромосомных болезней(после инвазивной диагностики), включая такие аномалии как синдром Дауна, синдром Эдвардса и многие другие.

Высокая точность теста обеспечивается тем, что он основан на анализе ДНК плода, которая всегда содержится в крови матери и может быть выделена из нее в лаборатории.

наименование страна описание цена
НИПТ Panorama БАЗОВАЯ ПАНЕЛЬ
  • исследование риска трисомий 21, 18, 13,
  • триплоидии

пола плода для одноплодной беременности и беременности двойней (без определения риска триплоидии), включая беременность, достигнутую путем ЭКО в том числе с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве. Для монозиготной двойни после ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве, а также при дизиготной двойне с собственной яйцеклеткой определяются риски только основных 3 хромосомных трисомий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау). При двойне определяется пол для каждого плода, обеспечивается информация о зиготности и индивидуальной фетальной фракции для каждого плода. Тест не проводится, если беременность дизиготной двойней наступила после ЭКО с донорской яйцеклеткой или у суррогатной матери. Включает беспл. консультацию генетика  по результатам НИПТ

27 500 ₽
НИПТ Panorama Стандарт
  • анеуплодий (21,13,18, X,Y хромосом)
  • триплодии

пол плода для ОДНОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ или МОНОЗИГОТНОЙ (без определения триплоидии) ДИЗИГОТНОЙ ДВОЙНИ (без определения триплоидии и анеуплоидии половых хромосом ), включая ЭКО, с донорской яйцеклеткой, суррогатное материнство. Включает беспл.консультацию генетика по рез.НИПТ

35 000 ₽
НИПТ тест Panorama стандарт+22q панель (9 синдромов)
  • исследование риска трисомий 21, 18, 13, анеуплоидий X,Y,
  • триплоидии,
  • микроделеции 22q

пол плода + беспл. консультацию генетика по результатам НИПТ

38 000 ₽
НИПТ Panorama расширенная панель (13 синдромов)
  • исследование риска трисомий 21, 18, 13,
  • анеуплоидий половых хромосом,
  • триплоидии,
  • 5 распространенных микроделеций (22q, 1p36, 5p, 15q )

пола плода + беспл.консультацию генетика по результатам НИПТ   

54 000 ₽
НИПТ 24 моногенных заболеваний плода VISTARA исследуется 30 генов доминантных наследственных болезней заболеваний, впервые возникающих из-за новых мутаций преимущественно у возрастных отцов. СДАТЬ  МОЖНО ТОЛЬКО ВМЕСТЕ С НИПТ Panorama +  беспл.консультацию генетика по результатам НИПТ 77 000 ₽
НИПТ VERACITY
  • основных трисомий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау)
  • анеуплоидии половых хромосом
  • микроделеции

наличие Y хромосомы плода  + беспл.консультацию генетика по результатам НИПТ

48 000 ₽
НИПТ VERAgene
  • основных трисомий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау)
  • анеуплоидии половых хромосом
  • микроделеции
  • наличие Y хромосомы плода + беспл.консультацию генетика по результатам НИПТ
  • скрининг 100 моногенных заболеваний у плода (для одноплодной беременности и двойни, в т.ч. после ЭКО с собственными половыми клетками. Для двойни без определения риска анеуплоидий половых хромосом. КРОМЕ ЭКО с донорскими яйцеклеткой и донорским сперматозоидом и суррогатного материнства.
  •  При родственных браках.
  • !!!Дополнительно требуется буккальный мазок отца!!!
Prenetix НИПТ
  • анеуплодий 13,18,21,X,Y хромосом

пол плода+; беспл.консультация генетика по результатам

25 000 ₽ АКЦИЯ!!!
НИПТ PrenaTest
  • наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме( синдром Дауна)

определение пола + беспл.консультацию генетика по результатам НИПТ

27 500 ₽
НИПТ PrenaTest
  • наличия у плода Трисомии по 21 ,13,18,Тернера,Клайнфельтера,Джейкобса,
  • Трисомия по Х хромосоме

определение пола+ беспл.консультацию генетика  по результатам НИПТ

37 700 ₽
НИПС 21Т Россия
  • Синдром Дауна
  • пол плода+ консультация генетика по результатам НИПТ

(Возможно при ЭКО С ДОНОРСКОЙ ЯЙЦЕКЛЕТКОЙ,СУРРОГАТНОЙ,МНОГОПЛОДНОЙБЕРЕМЕННОСТЬЮ,ПОСЛЕ РЕДУКЦИИ ОДНОГО ЭМБРИОНА)

19 000 ₽
НИПС 5 Россия
  • Синдромы 13,18,21,Тернера,Клайнфельтера
  • пол плода+ беспл.консультация генетика по результатам НИПТ

(Возможно при ЭКО С ДОНОРСКОЙ ЯЙЦЕКЛЕТКОЙ,СУРРОГАТНОЙ,МНОГОПЛОДНОЙБЕРЕМЕННОСТЬЮ,ПОСЛЕ РЕДУКЦИИ ОДНОГО ЭМБРИОНА)

25 000 ₽
НИПС 12 Россия
  • Синдром 13,18,21,Тернера,Клайнфельтера,Якобса
  • Трисомия Х
  • Аутосомно-рецессивные заболевания (19синдромов)
  • Пол плода + беспл.консультация генетика по результатам НИПТ

(Возможно при ЭКО С ДОНОРСКОЙ ЯЙЦЕКЛЕТКОЙ СУРРОГАТНОЙ,МНОГОПЛОДНОЙБЕРЕМЕННОСТЬЮ,ПОСЛЕ РЕДУКЦИИ ОДНОГО ЭМБРИОНА)

32 000 ₽
НИПС расширенный Россия
  • Синдром 21,18,13,Тернера,Клайнфельтера,Якобса
  • Трисомия Х
  • Микродельционные синдромы (22q11;1p36;Ангельмана,кошачего крика,Вольф-Хишхорна, Прадера-Вилли)
  • Моногенные заболевания(Муковисцидоз,Фенилкетонурия,Галактоземия,Тугоухость,Нейральный цероидный липофусциноз)
  • Аутосомно-рецессивные заболевания (19синдромов)
  • Пол плода+ беспл.консультация генетика по результатам НИПТ

(Возможно при ЭКО С ДОНОРСКОЙ ЯЙЦЕКЛЕТКОЙ СУРРОГАТНОЙ)

40 000 ₽
Неинвазивное определение Rh плода(резус) Россия 9 100 ₽
Неинвазивное определение XY плода Россия 7 900 ₽
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector