Общие сведения о пренатальной диагностике

Содержит актуальную клиническую информацию по ультрасонографии и ориентирован на врачей ультразвуковой диагностики, выходит с 1996 года.

Высокая частота (до 6%) врожденных пороков развития (ВПР) и спорадический характер их возникновения определили развитие современных профилактических методов и поиск новых эффективных организационных алгоритмов пренатальной диагностики как национальный приоритет во всех развитых странах.

Доказанная эффективность массового 3-кратного пренатального ультразвукового обследования беременных женщин по триместрам беременности с целью выявления ВПР и эхо-маркеров хромосомной патологии у плода, эффективность комбинированной оценки индивидуального риска по данным ультразвукового исследования (УЗИ) и биохимического скрининга материнских сывороточных маркеров были положены в основу приказа Минздрава РФ N 457 от 2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей».

В течение 10 лет в России существовала система пренатальной диагностики, ориентированная на муниципальные женские консультации, в которых ультразвуковую диагностику состояния плода проводило огромное число специалистов. Уже к 2008 г.

среднее количество ультразвуковых исследований на одну беременную в Российской Федерации составляло 4,7 (данные МЗ и СР РФ).

Однако эффективность этих исследований все годы оставалась крайне низкой, что отражалось на показателях младенческой и детской смертности, инвалидности, заболеваемости, когда каждый второй порок развития, подлежащий выявлению при УЗИ, не был диагностирован пренатально.

Отечественные мультицентровые исследования, проводимые российскими лидерами пренатальной диагностики (М.В. Медведев, Е.В.

Юдина, 2007), показали неэффективность схемы массового пренатального ультразвукового скрининга беременных на ВПР у плода, ориентированной на общую сеть женских консультаций, осуществляющих акушерское наблюдение за беременными женщинами. Данное обстоятельство определило необходимость поставить вопрос об изменении подходов и совершенствовании мероприятий пренатальной диагностики состояния плода для своевременного прогноза здоровья будущего ребенка и определения дальнейшей акушерской тактики.

В 2009 г. в приоритетный национальный проект «Здоровье» был включен новый раздел «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка», который стартовал в 2010 г. в трех пилотных регионах Российской Федерации (Московской, Ростовской, Томской областях).

Авторская идея новой концепции пренатального обследования беременных, положенной в основу пилотного проекта, принадлежит медико-генетическому отделению (МГО) Московского областного научно-исследовательского института акушерства и гинекологии (МОНИИАГ) и его руководителю — главному специалисту по медицинской генетике и пренатальной диагностике Министерства здравоохранения Московской области врачу высшей категории, доктору мед. наук Людмиле Александровне Жученко. Организация Л.А. Жученко в 1999 г. в Московской области системы регионального мониторинга и регистра ВПР не только у детей, но и у плодов позволила получать и анализировать как эпидемиологические данные о частоте и структуре ВПР, так и показатели, свидетельствующие о качестве пренатальной диагностики в крупнейшем регионе России.

Новый алгоритм пренатальной диагностики, представленный МОНИИАГ (дир. — член-корр. РАМН, доктор мед. наук, проф. В.И. Краснопольский), был поддержан Департаментом развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздравсоцразвития РФ и лично министром Т.А. Голиковой.

Новая концепция ультразвуковой пренатальной диагностики, ориентированная прежде всего на сроки I триместра беременности, новая для России, современная и эффективная методология биохимического скрининга (технология двойной метки для проведения прямых высокоспецифичных иммунофлюоресцентных измерений в гомогенной фазе) были утверждены специальным Постановлением Правительства Российской Федерации N 1159 от 31 декабря 2009 г. «О закупке и передаче в 2010 г. оборудования и расходных материалов для реализации в субъектах Российской Федерации мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения».

Абсолютно новым подходом в системе оказания пренатальной диагностической помощи явился утвержденный порядок массового скрининга беременных в формирующихся межтерриториальных, окружных центрах/кабинетах пренатальной диагностики, где ультразвуковое обследование состояния плода должно проводиться специально подготовленными специалистами — экспертами ультразвуковой диагностики.

Мероприятиями нового порядка пренатальной диагностики являются следующие:

1. Ультразвуковое обследование состояния плода с оценкой анатомических структур и эхо-маркеров хромосомных аномалий (толщины воротникового пространства и носовой кости) врачами-экспертами ультразвуковой диагностики в 11-14 нед беременности.
2. Биохимический скрининг материнских сывороточных маркеров (РАРР-А, св. b-ХГЧ) в сроки I триместра беременности.
3. Комбинированная оценка индивидуального риска хромосомной патологии у плода в I триместре беременности при помощи Fetal Medicine Foundation (FMF) — программы Astraia.
4. Медико-генетическое консультирование беременных группы высокого индивидуального риска по данным скринингового обследования, подтверждающая ультразвуковая диагностика, инвазивные методы пренатальной диагностики, проводимые в медико-генетических центрах на так называемом региональном экспертном уровне.
5. Пренатальный консилиум по дальнейшей акушерской тактике, формирующейся по результатам пренатальной диагностики нарушений развития ребенка.

Помимо специалистов из МОНИИАГ, огромный личный вклад в подготовку новых алгоритмов пренатальной диагностики в Российской Федерации в составе рабочей группы МЗ и СР РФ внесли доктор мед. наук, проф. Е.В.

Юдина (Москва) и доктор биол. наук, старший научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней человека НИИАГ им. Д.О. Отта Северо-Западного округа РАМН Т.К.

Кащеева (Санкт-Петербург).

Таким образом, на сегодняшний день предполагается предоставить право каждой беременной женщине пройти по крайней мере однократное УЗИ в кабинете врача, сертифицированного на данный вид деятельности и проходящего ежегодный внешний аудит как отечественного, так и международного уровня. Для решения этой важнейшей задачи в стране должен быть подготовлен особый штат врачей-экспертов ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии.

Первый цикл подготовки врачей-экспертов ультразвуковой диагностики по программе, согласованной с МЗ и СР РФ, был проведен в Москве с 31 мая по 26 июня 2010 г.

под руководством кафедры ультразвуковой диагностики и с участием кафедры медицинской генетики ГОУ ДПО РМАПО на базах ведущих федеральных и региональных научных и практических учреждений здравоохранения (РНЦАГ и ПРАМН им. акад. В.И. Кулакова, МОНИИАГ, РНЦССХ им. А.Н.

Бакулева, Центра пренатальной диагностики 27-го родильного дома Москвы), при участии кафедры ультразвуковой и пренатальной диагностики ИПК ФУ ФМБА (фото 1).

Фото 1. Специалисты прошедшие первый цикл подготовки врачей-экспертов ультразвуковой диагностики

Цикл прошел 31 специалист из 3 пилотных областей России (Московская, Томская, Ростовская), сдав экзамен по практическим навыкам непосредственно за ультразвуковым аппаратом в МГО МОНИИАГ.

Целью практической части занятий на цикле явилась отработка правильной методологии выведения и измерения толщины воротникового пространства (ТВП), оценки носовой кости у плода.

Эти правила пренатального скрининга на хромосомные заболевания плода в I триместре беременности сформулированы FMF и его руководителем, идейным вдохновителем непрерывного поиска новых маркеров дородовой диагностики нарушений развития ребенка К. Николаидесом.

На первый взгляд, эти правила несложны: копчико-теменной размер плода должен составлять 45-84 мм, а увеличение быть адекватным (на снимке должны быть видны лишь голова плода и верхняя часть грудной клетки), выдержан строго сагиттальный скан, ориентирами которого являются кончик носа, небный отросток верхней челюсти, диэнцефалон, отсутствие визуализации скуловой кости. Расстояние при измерении должно быть максимальным, а постановка калиперов — правильной. Владение данной методикой пренатального УЗИ является обязательным для практикующего врача ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии, что позволяет ему претендовать на международный сертификат FMF, как подтверждение высокого профессионализма и соответствия требованиям, предъявляемым к врачу-эксперту. Для получения международного сертификата FMF необходимо прослушать Интернет-лекцию на русском языке на сайте fetalmedicine.com и отправить по электронной почте 3 снимка правильного измерения ТВП. Эксперты FMF дают ответ в течение 1-2 суток после проверки присланных врачом снимков.

В задачи проведенного в России цикла входило в том числе получение FMF-сертификата врачами-курсантами. До проведения данного тематического цикла список российских докторов, прошедших сертификацию FMF, включал всего 11 фамилий. К примеру, в такой стране, как Канада, специалистов, имеющих FMF-сертификат, около 360, в Великобритании — около 800.

Отрадно заметить, что во время нашего обучения 21 курсант получил международный сертификат FMF, сделав список российских специалистов более представительным.

Таким образом, можно с полным правом сказать, что институт российских врачей-экспертов в пренатальной ультразвуковой диагностике начал свое активное формирование, заявив о себе и на международном уровне.

Успешно сданный электронный экзамен FMF позволит врачу пользоваться бесплатным програмным обеспечением FMF (программой Astraia) для расчета индивидуального риска по хромосомной патологии.

Данный подход сегодня является самым эффективным методом отбора беременных в группу высокого индивидуального риска для проведения дополнительного обследования инвазивными методами.

Создатель программы Astraia Рональд Дэнк с 30 июня по 2 июля участвовал в тренинговых занятиях для врачей-биохимиков из медико-генетических региональных центров Московской, Ростовской, Томской областей на базе МОНИИАГ (фото 2).

Фото 2. Тренинговые занятия для врачей-биохимиков из медико-генетических региональных центров.

Для проведения мероприятий и успешной реализации проекта в Московской области сформированы 12 окружных кабинетов пренатальной диагностики, где сегодня работают 12 окружных специалистов-экспертов ультразвуковой диагностики.

Окружные центры расположены в городах Видное, Орехово-Зуево, Подольск, Дубна, Коломна, Солнечногорск, Пушкино, Наро-Фоминск, Красногорск, Люберцы, Ногинск, Мытищи.

Координатором проекта по реализации новых алгоритмов вторичной профилактики ВПР, пренатальной диагностики является медикогенетическое отделение МОНИИАГ, в котором медико-генетическая помощь населению Московской области оказывается с 1989 г.

Огромный опыт работы отделения, наличие регионального регистра ВПР, являющегося сегодня единственным из России членом Международного регистра ВПР (ICBDSR), не только служат основанием для инициативы в формировании и становлении нового порядка пренатальной службы в регионах Российской Федерации, но и определяют лидерство Московской области в пилотном проекте.

Используя методологические подходы и алгоритмы, поддерживаемые FMF, за 6 мес 2010 г. эффективность пренатальной инвазивной диагностики в МОНИИАГ составила 33%, при том что эффективность более 10% уже расценивается как показатель правильного и высокопрофессионального формирования групп риска.

Институт располагает собственной генетической лабораторией, оснащенной самым современным лабораторным оборудованием и укомплектованной высокопрофессиональным штатом врачей-лаборантов генетиков, что позволяет проводить исследование всех видов плодного материала при помощи всех известных и эффективных методов, в том числе позволяющих получить результат уже через сутки.

В заключение хочется отметить интерес к проекту и ходу его реализации со стороны руководителей государства и правительственных организаций и структур, что вполне объяснимо ожидаемым социально значимым эффектом для общества в целом. Так 29 июля 2010 г. Президент России Дмитрий Анатольевич Медведев посетил Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии (фото 3).

Фото 3. Президент России Д.А. Медведев в Московском областном научно-исследовательском институте акушерства и гинекологии.

Визит Главы государства предваряло заседание Совета по реализации национальных проектов, посвященное двум ключевым темам: инвестициям в «человеческий капитал» и инновационным технологиям.

Президент ознакомился с пилотным проектом пренатальной диагностики нарушений развития ребенка, порадовался за наших специалистов, получивших международные сертификаты, поинтересовался количеством сертифицированных специалистов в других странах.

На ультразвуковом сканере экспертного класса Accuvix-XQ (компании Medison) специалисты НИИ продемонстрировали Президенту — как получают и обрабатывают трехмерные изображения. Обсуждалась важность внедрения новых технологий для постановки правильного и полного диагноза.

Были также продемонстрированы возможности оборудования в диагностике сердца плода, патологии дуги аорты уже в I триместре беременности (на сегодняшний день в архиве медико-генетического отделения МОНИИАГ около 90 случаев диагностики врожденных пороков сердца до 14 недель беременности).

Абсолютное понимание со стороны Дмитрия Анатольевича Медведева нашла ориентация проекта на ранние сроки беременности.

В конце встречи Президент пожелал всем участникам проекта удачи и здоровья, а сотрудникам МГО МОНИИАГ и их коллегам из других ведущих учреждений России успехов в реализации планов на дальнейшее обучение будущих экспертов ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии для всей страны.

Содержит актуальную клиническую информацию по ультрасонографии и ориентирован на врачей ультразвуковой диагностики, выходит с 1996 года.

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика – это целый комплекс специальных медицинских обследований, основной целью которых является выявление различных аномалий развития у плода, генетических заболеваний, патологии сердечно-сосудистой системы, определения отцовства и пола ребенка, а также многих других патологических процессов на дородовом этапе.

Риск рождения у совершенно здоровых родителей неполноценного ребенка, по различным статистическим данным, составляет в среднем около 5%. Это может часто наблюдаться из-за неблагоприятного воздействия факторов окружающей среды.

Данные мероприятия являются обязательными для всех беременных женщин. Учитывая результаты полного обследования, доктор может определиться с дальнейшей тактикой ведения беременности и необходимостью реабилитации для ребенка (ее объем, продолжительность и вид).

При этом будущим родителям дородовая пренатальная диагностика позволяет принять правильное и обдуманное решение о дальнейшем течении беременности и судьбе их еще нерожденного ребенка.

Беременную женщину на медико-генетическое консультирование направляется участковый гинеколог, но окончательное решение о проведении данных исследований принимают только родители.

Пренатальный скрининг и диагностика имеют свои четкие показания. Основные причины, которые приводят к пренатальной диагностике:

• Возраст женщины старше 35 лет;
• Повышение риска развития генетической патологии, выявленное в ходе проведенного УЗИ исследования, биохимической диагностики;
• Наличие отягощенного семейного анамнеза по хромосомным патологиям;
• Наличие у одного из родителей хромосомных перестроек;
• Привычное невынашивание беременности и постоянные угрозы прерывания беременности.

Методы пренатальной генетической диагностики

Благодаря инновационным технологиям и оборудованию на сегодняшний день врач пренатальной диагностики располагает широким спектром методов, которые определяют все распространенные генетические патологии у плода. При этом пренатальная генетическая диагностика разделяется на два вида – это инвазивный и неинвазивный методы.

Инвазивный метод пренатальной диагностики – это процедуры, которые основаны на механическом травмировании и нарушении целостности маточной полости (вторжение в организм беременной). Материалами для исследования являются плацентарная и хориальная ткань, пуповинная кровь и так далее.

Неинвазивный метод пренатальной диагностики представляет собой несколько методик, которые не нарушают целостность матки, так как материалом для исследования является кровь женщины.

Таким образом, неинвазивные методы пренатальной диагностики не наносят вред матери и ребенку. Данные методы проводятся во всех развитых странах мира, являясь самыми новыми высокотехнологичными разработками.

Также в комплекс этих исследований входит ультразвуковое исследование, которое направлено на оценку состояния плода, плаценты и плодных оболочек.

Неинвазивный пренатальный скрининг состоит из ультразвукового исследования и скрининга материнских сывороточных факторов.

Пренатальная диагностика УЗИ

Данный вид исследования относится к неинвазивному методу пренатальной диагностики. УЗИ на сегодняшний день является простым и удобным методом контроля за состоянием плода. Ультразвуковое исследование может быть двух видов – трансабдоминальным и трансвагинальным.

При трансабдоминальном исследовании на живот беременной устанавливается датчик УЗИ аппарата, от которого исходят звуковые волны, содержащие информацию о состоянии плода и плаценты.

Вся информация отображается на мониторе УЗИ аппарата в виде графических изображений, а все данные фиксируются в компьютере. Только опытный врач пренатальной диагностики, который специализируется на выполнении ультразвукового исследования, может дать полную и достоверную информацию об увиденном.

При этом для многих обычных врачей, которые не имеют специализации по УЗИ, увиденное представлено в виде различных графиков. Таким образом, выполнять скрининговые ультразвуковые исследования может только опытный врач пренатальной диагностики.

Именно такой доктор может увидеть даже мелкие движения плода, не говоря о генетической патологии. Также врач пренатальной диагностики, который специализируется на УЗИ, может дать такую информацию как:

• Количество эмбрионов;
• Маточная или внематочная беременность;
• Гестационный срок беременности;
• Визуализируемые аномалии развития и различные патологические дефекты (аномалии развития сердечно-сосудистой системы, почек, печени, кишечника, верхних и нижних конечностей и других внутренних органов);
• Пол будущего малыша;
• Предполагаемый вес плода;
• Определяется синдром задержки роста плода;
• Оценивается скорость кровотока в плацентарно-маточном русле беременной;
• Оценивается состояние плаценты и околоплодных вод;
• Предлежание плода (головное или ягодичное);
• Признаки угрозы самопроизвольного выкидыша или преждевременных родов.

Данный неивазивный метод пренатальной диагностики является абсолютно безопасным на всех сроках гестации и при этом занимает немного времени.

Выполняются ультразвуковые скрининги два раза в течение всей беременности (в 12-13 недель и в 19-20 недель).

Дополнительно беременной могут проводить УЗИ по строгим показаниям и в другие сроки гестации, чаще делают УЗИ на 31-32 неделе беременности, чтобы определиться с тактикой родоразрешения.

Скрининг материнских факторов сыворотки

Данная методика является неинвазивным методом пренатальной диагностики, основана на исследовании материнской крови, в которой находятся внеклеточные участки фетального ДНК, свободно циркулирующие в кровеносном русле женщины. Участки перемещающейся ДНК определяются путем секвенирования.

Данные методы не являются хирургическим вмешательством, не приводят к осложнениям со стороны плода или матери. Также во многих странах этот метод называется «тройной» тест, так как в ходе его исследования определяется уровень альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и неконъюгированого эстриола.

Благодаря этим исследованиям врач пренатальной диагностики может выявить различные хромосомные аберрации, гидроцефалию плода и многие другие генетические патологические состояния. «Тройной» тест проводят два раза на протяжении всей беременности: на 15 неделе и на 18 неделе беременности.

Данная методика является одной из самых информативных и достоверных неивазивных методик, позволяющих выявить и подтвердить генетические аномалии плода.

На сегодняшний день неинвазивные методы пренатальной диагностики позволяют заподозрить возможные генетические отклонения и определить прогноз развития тех или иных синдромов, но на их основании не ставится окончательный клинический диагноз. Кроме того, «тройной» тест и пренатальная ультразвуковая диагностика абсолютно безопасны и не имеют никаких противопоказаний к проведению. Для постановки окончательного диагноза используются инвазивные методы пренатальной диагностики.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Эти методы позволяют выявить различные хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и многие другие генетические заболевания.

Однако, инвазивная пренатальная диагностика, риски которой достаточно велики, используется только по строгим показаниям. Впрочем, в некоторых случаях риски развития осложнений после проведения инвазивных методов обоснованы.

Основные недостатки неивазивных методов пренатальной диагностики:

• Угроза самопроизвольного выкидыша и преждевременных родов;
• Развитие инфекционных процессов в околоплодных водах, что приводит к заражению плода;
• Маточные кровотечения;
• Повышается риск травмирования плодного пузыря и многое другое.

Пренатальная диагностика, которая требует нарушения целостности матки, включает несколько методов. Данные методы иногда приводят к развитию различных осложнений, но в некоторых случаях именно они диагностируют тяжелую хромосомную патологию. Так, благодаря этим методам выявляют и точно устанавливают диагноз синдрома Дауна. Однако злоупотреблять ими не стоит без абсолютных показаний.

Все инвазивные методы пренатальной диагностики выполняются в условиях стационара под тщательным ультразвуковым наблюдением. После проведения этих манипуляций женщина некоторое время находится в стационаре под контролем специалистов, чтобы вовремя избежать развития осложнений. При этом беременной назначаются препараты, действие которых основано на сохранении беременности.

Основные виды неивазивных методов пренатальной диагностики:

• Биопсия хориона;
• Амниоцентез;
• Плацентоцнентез;
• Кордоцентез.

Биопсия хориона

Биопсия ворсин хориона – это инвазивный метод пренатальной диагностики, который основан на извлечении клеток из плаценты. Данный метод выполняется на 11-12 неделе беременности, так как именно этот срок гестации является наиболее информативным для проведения этой методики.

Техника выполнения биопсии ворсин хориона основана на введении в цервикальный канал шейки матки специального катетера, которым отсасывается хориальная ткань. Катетер вводят только до плодного яйца, что контролируется ультразвуковым аппаратом. После получения материала его исследуют в лаборатории при помощи специальных методов.

При проведении биопсии хориона у беременной возможны различные осложнения, среди которых:

• угроза самопроизвольного выкидыша;
• риск инфицирования плода;
• повышен риск травматизации плодного пузыря;
• повышается риск маточных кровотечений;
• отклонения в развитии эмбриона при длительном воздействии ультразвука.

Ключевые преимущества биопсии хориона:

• срок гестации, на котором выполняется это исследование, еще небольшой (до 12 недель), что снижает риск развития осложнений после прерывания беременности и депрессии у родителей;
• короткий срок получения результатов.

Амниоцентез

Этот метод является инвазивным методом пренатальной диагностики, который заключается в исследовании амниотической жидкости. Он проводится на 15-16 неделе гестации.

Амниоцентез проводится таким способом: через переднюю брюшную стенку в матку вводится пункционная игла со шприцом, в который насасывается амниотическая жидкость. Среди амниотической жидкости встречаются во взвешенном состоянии клетки плода, которые также исследуются. Благодаря данной методике врач пренатальной диагностики может получить информацию о:

• генетической патологии;
• степени созревания плода и плаценты;
• степени кислородного голодания;
• уровне тяжести резус-конфликта, который наблюдается между беременной и плодом;
• наличии наследственной патологии обмена веществ;
• наличии врожденных патологий развития.

При этом результаты можно получить только через две-три недели, так как для полной информативности клетки амниотической жидкости подвергаются специальному культивированию.

Ключевые недостатки амниоцентеза:

• большой риск развития самопроизвольного выкидыша;
• патологическое воздействие на плод ультразвуковых волн при длительном проведении УЗИ;
• увеличивается риск отставания плода в весе и развития синдрома дыхательных нарушений.

Плацентоцентез и кордоцентез

Эти две методики также являются методами инвазивной пренатальной диагностики. Они выполняются при помощи пункционной иглы, которая вводится под тщательным контролем ультразвукового исследования в пуповину через переднюю брюшную стенку.

При плацентоцентезе исследуется ткань плаценты, а при кордоцентезе – кровь пуповины. Первая методика выполняется после окончания первого триместра беременности, а кордоцентез проводят после 20 недели гестации.

При плацентоцентезе диагностируется перенесенная инфекционная патология плода, которая развивалась во время беременности.

Для выполнения данных манипуляций беременную госпитализируют в стационар, так как они проводятся под внутривенным наркозом (происходит травматизация пуповины). Кордоцентез имеет большую информативность, чем плацентоцентез.

Плацентоцентез и кордоцентез являются самыми безопасными методиками среди инвазивных методов пренатальной диагностики. Они позволяют диагностировать все генетические аномалии, среди которых выделяются синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, а также синдром Тернера. Данные манипуляции проводятся на большом сроке беременности, что является их недостатком.

Во всех развитых странах мира родители уже давно планируют беременность и подходят к этому со всей ответственностью. Поэтому многие семейные пары проходят обследование еще на этапе планирования беременности, обследуются и во время беременности. Направление на пренатальную диагностику выдает врач-генетик после медико-генетического консультирования.

Благодаря современным методам пренатальной диагностики врач и родители могут принять наиболее обоснованное решение по поводу данной беременности, то есть оставлять ли ребенка или прибегать к прерыванию беременности.

В тех случаях, когда родители решают оставлять ребенка, доктора успевают за время беременности максимально подкорректировать беременность и разработать план дальнейшей реабилитации ребенка после рождения.

Таким образом, учитывая ранние сроки беременности, на которых выполняются методы пренатальной диагностики, родители морально настраиваются на конкретное решение, которое касается судьбы их ребенка. Выполнять данные исследования нужно по строгим показаниям, особенно это касается инвазивных методов пренатальной диагностики.

Бесплатный прием репродуктолога

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Начните свой путь к счастью — прямо сейчас!

Важно знать — Здоровье петербуржца

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) от 2,5% до 3% детей рождаются с врожденными пороками развития.

При этом около 1% составляют генные болезни, 0,5%   — хромосомные и, в среднем 1,5-2% причиной развития различных аномалий развития становятся неблагоприятные факторы внешнего воздействия на организм будущей матери или имеющиеся у нее болезни и другие состояния, осложняющие течение беременности.

• Решающая роль в комплексе мероприятий по профилактике и предупреждению врожденной и наследственной патологии отводится ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ.
• Пренатальная диагностика — это совокупность всех методов диагностики состояния плода, которая направлена на дородовое выявление врожденных дефектов и любых аномалий, диагностируемых при рождении.
• Задачи Пренатальной Диагностики:
• •    Получение информации о внутриутробном развитии растущего организма в течение беременности с помощью современных лучевых, биохимических, цитологических, молекулярных и других методов, и ее анализ – основная практическая задача ПД;  •    Предоставление будущим родителям и специалистам, осуществляющим ведение беременности, необходимых данных о степени риска рождения больного ребенка;•    Если таковой риск будет высоким, — предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения, как для данного ребенка, так и для его семьи; •    Обеспечение оптимального ведения беременности, в том числе с привлечением консультативной помощи смежных специалистов;•    Определение прогноза здоровья будущего потомства.
• Виды Пренатальной Диагностики (ПД)
• Условно, методы ПД можно разделить на две большие группы:

1) Непрямые методы ПД – позволяют отобрать группу высокого риска среди беременных по рождению детей с врожденной и наследственной патологией.

Объектом для исследования является беременная женщина.

К этой группе методов относятся: клиническое акушерско-гинекологическое исследование, бактериологическое, серологическое исследование, биохимическое исследование мочи, сывороточных белков беременной.

1. 2) Прямые методы ПД – объектом для исследования является сам растущий плод. Методы исследования плода можно разделить на инвазивные и неинвазивные, то есть с проникновением в плодное яйцо, и без него:
2. •    Неинвазивные методы ПД: лучевой (УЗИ, МРТ), кардиотокография.
3. •    Инвазивные методы ПД — основаны на изучении биологического материала плодного яйца с помощью цитогенетических, иммунологических, серологических, молекулярных методов диагностики.

Неинвазивные методы ПД

Ведущим методом неинвазивной ПД является ультразвуковой метод исследования (УЗИ).

Ультразвуковое исследование позволяет не только установить факт наличия беременности, но и контролировать рост и развитие плода, заподозрить наличие аномалий кариотипа плода, характер течения беременности, наличие угрозы ее прерывания и эффективность проводимой сохраняющей терапии.

Это единственный метод ПД, позволяющий установить наличие пороков развития плода.

Безопасность проведения ультразвуковых исследований на ранних сроках беременности подтверждена исследованиями Американского Института Ультразвука в Медицине, в ходе которых не было установлено каких-либо изменений тканей и клеток млекопитающих при воздействии на них ультразвуком. При использовании этого метода на протяжении более 30 лет не было получено данных о возникновении каких-либо осложнений у плода.

Метод магнито-резонансной томографии (МРТ) является дополнительным, уточняющим лучевым методом диагностики пороков развития плода. Проводится только по рекомендации специалистов пренатального консилиума для уточнения характера выявленной патологии и тактики ведения беременности. 

Кардиотокография (КТГ) — непрерывная синхронная регистрация частоты сердечных сокращений (ЧСС) плода и тонуса матки с графическим изображением сигналов на калибровочной ленте. Наибольшее распространение КТГ получило в III триместре беременности и в родах.

Инвазивные методы ПД

Целью проведения инвазивной ПД (ИПД) является исследование клеток эмбрионального происхождения. Генетическая информация о человеке содержится в ядрах его клеток.

Такая патология, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, связана с изменением количества или структуры генетического материала.

Традиционным методом его исследования является цитогенетический анализ структуры хромосомного аппарата (кариотипирование) с целью количественного анализа.  Могут также использоваться метод окрашивания частей хромосом, и метод оценки количества биологического материала.

Выбор оптимального способа получения материала и дальнейшего его исследования зависит от срока беременности и определяется индивидуально для каждого пациента.

Во время консультации перед проведением ИПД, врач оценивает условия для проведения процедуры и наличие противопоказаний к нему на основании изучения истории развития беременности, клинического обследования, данных УЗИ, оценки результатов необходимых лабораторных исследований.

Сроки проведения инвазивной ПД определяются показаниями и ограничены. Ее выполнение обычно целесообразно до 21 недели беременности.

Способы получения материала при проведении ИПД:

•    Хорионбиопсия/плацентобиопсия — проводятся в сроки беременности с 11 по 20 неделю.

Хорион – орган для обеспечения жизнедеятельности плода, из которого после 14 недель формируется плацента.

Плацента  – детское место, послед, осуществляющий связь и обмен веществ между организмом матери и плодом в период внутриутробного развития. Выполняет также гормональную и защитную функции.

Являясь производными одной клетки (зиготы) ткани растущего эмбриона/плода и его плодной оболочки – хориона/плаценты, несут одинаковую генетическую информацию.

•    Амниоцентез — забор образца околоплодных вод, проводится после 16 недель беременности. Может выполняться в любом сроке беременности, что определяется целью исследования и характером течения беременности;

•    Кордоцентез – внутриматочная пункция пуповины плода, с целью забор образца крови из пуповины (Umbilical Cord, лат. – пупочный канатик). Проводится после 19 недель беременности;

•    Биопсия кожи плода – проводится редко, только по определенным показаниям.

Пренатальный скрининг

Термин «скрининг» означает просеивание, безвыборочное исследование. В контексте пренатального скрининга речь идет о  безвыборочном исследовании беременных женщин на предмет исключения врожденной и наследственной патологии плода. Сам по себе скрининг не является диагностическим тестом, а служит для отбора беременных с высоким риском особенностей развития плода.

Пренатальный скрининг врожденной и наследственной патологии в России, в Санкт-Петербурге регламентирован следующими нормативными актами:

•    Приказ МЗ РФ № 316 от 30.12.1993 «О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации»

Пренатальная диагностика

К сожалению, даже у абсолютно здоровых супругов может родиться ребенок с различными врожденными аномалиями и генетически детерминированными заболеваниями. Согласно данным ВОЗ, частота появления на свет новорожденного с каким-либо пороком развития в настоящее время составляет в среднем 1:33. А риск рождения малыша с наследственной патологией – около 5%.

В современной медицине имеются технологии, позволяющие врачу еще на этапе внутриутробного развития ребенка выявить у него признаки врожденных пороков развития (ВПР) и ключевых наследственных заболеваний, а также другие патологические состояния.

Такие исследования называют пренатальной диагностикой , а для некоторых их них используют термин « пренатальный тест». Они могут быть инвазивными (с внедрением в полость матки) и неинвазивными.

Зачем нужна пренатальная диагностика 

Основная задача пренатальной диагностики – выявление у ребенка признаков тяжелых пороков и ряда наследственных заболеваний еще на этапе его внутриутробного развития. Некоторые исследования позволяют дополнительно оценить общее развитие плода и выявить акушерскую патологию.

 Пренатальная диагностика включает и уточнение пола ребенка. Ведь при некоторых наследственных заболеваниях это становится фактором, определяющим вероятность проявления основных патологических симптомов.

Например, существуют Х-сцепленные заболевания (гемофилия, врожденная гиперплазия надпочечников, болезнь Дюшенна), которые проявляются преимущественно у мальчиков.

 Пренатальные тесты дают врачу возможность заранее определить прогноз потенциальной жизнеспособности новорожденного, определить оптимальный вид и срок родоразрешения. При необходимости составляется предварительная программа специализированного лечения ребенка еще в неонатальном периоде.

Оно может, к примеру, включать определенную диету и прием лекарственных препаратов. А в некоторых случаях планируется оперативное вмешательство уже в первые сутки после рождения ребенка с угрожающими жизни пороками развития.

В таких случаях беременной рекомендуют дородовую госпитализацию в специализированный роддом для родоразрешения путем планового кесарева сечения.

Будущим родителям обязательно предоставляется информация обо всех выявленных у плода отклонениях. Врач объясняет им имеющиеся риски, оговаривает возможность пролонгации беременности и при необходимости сообщает о наличии медицинских показаний к ее прерыванию.

 Пренатальная диагностика – основной инструмент для предотвращения рождения детей с некоррегируемой тяжелой патологией. Но окончательное решение о судьбе ребенка с ВПР и наследственными болезнями принимает мать. Только ее информированное согласие или отказ от вмешательства имеют юридическую силу и являются определяющими.

Неинвазивные пренатальные тесты

Основные неинвазивные тесты, использующиеся для диагностики на разных сроках гестации:

• УЗИ. Лежит в основе обязательных скрининговых обследований беременных в 1 и 2 триместрах. Может проводиться только сертифицированными и зарегистрированными специалистами, желательно на оборудовании экспертного класса.
• Биохимический скрининг первого триместра – определение в крови беременной материнских сывороточных маркеров (PAPP-A, свободной β-единицы ХГЧ). Вместе с УЗИ входит в обязательный скрининг беременных.
• Допплерометрия – исследование кровотока в сосудах плода и пуповины. Современной более информативной разновидностью этого исследования является многомерная цветная допплерокардиография.
• КТГ (кардиотокография) – регистрация одновременно двигательной активности плода, его ЧСС и сократительной активности стенки матки.

УЗИ – наиболее востребованный метод неинвазивной пренатальной диагностики . В первом триместре оно проводится на сроке 10–14 недель.

Метод позволяет выявить признаки грубых ранних бластопатий, которые приводят к анэмбриогении, анэнцефалии и выраженным дефектам закрытия невральной трубки, неразвивающейся беременности, неразделившейся двойне.

При первом скрининговом УЗИ также оценивают наличие маркеров хромосомных аномалий, выявляют симптомы угрозы прерывания беременности.

УЗИ второго триместра (на сроке 18– 24 недели) тоже относят к скрининговым.

Оно позволяет оценить в динамике косвенные признаки хромосомных заболеваний, определить поздно проявляющиеся пороки развития конечностей и внутренних органов (почек, сердца, крупных сосудов, пищеварительного тракта).

Такое УЗИ – это еще и неинвазивный тест для диагностики патологий пуповины, фетоплацентарной недостаточности, задержки внутриутробного развития плода.

Показатели первого скринингового УЗИ плода, результаты пройденного беременной биохимического скрининга и анамнестические сведения вводятся в специальную стандартизованную и одобренную МЗ РФ компьютерную программу.

Она автоматически рассчитывает величину индивидуального генетического риска. Но эти результаты не являются полностью достоверными, ведь они указывают лишь вероятность наличия определенной патологии.

Для подтверждения диагноза требуется экспертное УЗИ и инвазивная диагностика.

Современной альтернативой такому углубленному исследованию является проведение пренатальной неинвазивной ДНК-диагностики.

Для исследования используется только венозная кровь беременной, а точность этой методики составляет около 99%.

Такой ДНК-анализ позволяет достоверно диагностировать основные трисомии и численные аномалии половых хромосом, определить пол плода. Это исследование может проводиться с 9 недели гестации.

Инвазивная пренатальная диагностика 

К инвазивным вариантам пренатальной диагностики относятся:

• Биопсия хориона (хорионбиопсия) – взятие образца хориальной ткани для дальнейшего исследования. Проводится до 12 недели гестации.
• Амниоцентез – пункция стенки плодного пузыря для забора определенного количества амниотической жидкости. Осуществляется на 15–16 неделях беременности. Позволяет провести биохимическое, молекулярно-генетическое, серологическое и иммунологическое исследование жидкости и содержащихся в ней клеток плода.
• Кордоцентез – пункция пуповинных сосудов для забора крови плода. Полученный материал исследуют биохимическим, цитогенетическим, молекулярно-генетическим методами. Кордоцентез возможен после 20 недели беременности.
• Плацентобиопсия – взятие образца плацентарной ткани на 14–20 неделях гестации.
• Биопсия тканей плода.
• Фетоскопия – непосредственный осмотр лица и поверхности тела плода, осуществляемый с помощью эндоскопа.

Инвазивная диагностика является гораздо более точной и информативной, чем пренатальные скрининговые неинвазивные тесты. Ведь она позволяет достоверно установить диагноз.

Но такие исследования сопряжены с определенным риском, они повышают вероятность акушерских осложнений. Поэтому инвазивные пренатальные тесты проводят лишь при наличии строгих показаний.

Когда показана пренатальная диагностика 

 Пренатальные тесты для выявления ВПР и наследственных заболеваний проводятся на определенных сроках гестации, что обусловлено этапностью развития тела плода. При этом некоторые из них являются основой рекомендованного МЗ РФ базового пренатального скрининга плода. Для других нужны строгие показания, ведь их проведение сопряжено с некоторым риском для плода.

Скрининговые пренатальные неинвазивные тесты назначаются всем беременным. Это так называемая комплексная диагностика 1 уровня, имеющая определенный процент погрешности.

Ее задачей является не достоверное выявление определенных заболеваний, а выделение среди всех беременных так называемой группы риска.

Таких женщин направляют на более информативные исследования, в том числе с использованием инвазивных методик.

Показания для более детальной и достоверной пренатальной диагностики :

• Выявление во время 1 и 2 пренатальных скринингов стигм (маркеров) наследственных заболеваний. К ним относят утолщение кожной складки на шее плода (увеличение воротникового пространства) и изменение длины носовой кости, определяемые при УЗИ.
• Выявление во время 1 скрининга биохимических показателей, косвенно свидетельствующих о наличии хромосомных болезней.
• Наличие в роду хотя бы у одного родителя родственников с хромосомными заболеваниями и другой наследственно обусловленной патологией.
• Наличие в семье старшего ребенка с любыми врожденными пороками развития или анамнестические данные о предшествующем мертворождении у матери.
•  Возраст матери старше 35 лет.
• Наличие хотя бы у одного из родителей профессиональных вредностей, которые потенциально обладают мутагенным и тератогенным действием.
• Прием матерью на ранних сроках беременности препаратов, способных негативно сказаться на эмбриогенезе и повышающих риск развития пороков у плода.

Необходимый объем обследования в каждом случае определяет врач. Также женщина по желанию может пройти на базе ICLINIC более информативные и современные неинвазивные пренатальные тесты. Они не финансируются системой ОМС, но имеют существенно более низкий процент погрешности и во многих случаях позволяют избежать инвазивных методов диагностики.

Где проводят пренатальную диагностику 

 Пренатальная диагностика может проводиться в рамках системы ОМС по направлению участкового акушера-гинеколога.

Но в этом случае для обследования женщины будут использоваться только базовые методы исследования, которые не всегда дают высокий процент достоверности.

К тому же существует риск проведения УЗИ на недостаточно современном оборудовании, что тоже может повлиять на информативность тестов.

В настоящее время услугу пренатальной диагностики предоставляют и репродуктивные центры. ICLINIC – современная прекрасно оснащенная клиника, специализирующаяся на диагностике и лечении различных форм бесплодия и дальнейшем ведении беременности.

Скрининговые УЗИ проводятся на оборудовании экспертного класса опытными высококвалифицированными специалистами, имеющими все необходимые лицензии.

А наличие собственной современной лаборатории позволяет осуществлять всю необходимую пренатальную диагностику в максимально короткие сроки и с высокой степенью достоверности.