Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой беременной женщины. Но, к сожалению, надежды на счастливое материнство не всегда оправдываются. Около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности позволяет определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.
В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.
Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится
Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками.
Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.
Данный комплекс диагностики проводится беременным на сроке 11–13 недель +6 дней (когда копчико-теменной размер плода составляет от 45 до 84 мм).
Самым оптимальным временем для проведения скрининга считается возраст от 12 до 13 недели, так как при таком обследовании оцениваются как признаки хромосомной патологии у плода, так и анатомические структуры будущего ребенка, а на сроке в 11 недель – 11 недель +4 дня сделать это очень сложно.
Что включает в себя ранний пренатальный скрининг
В комплексное обследование входят:
- УЗИ плода на наличие маркеров (признаков) хромосомной патологии и врожденных пороков развития;
- определение уровня биохимических маркеров хромосомных аномалий в крови беременной женщины: бета-ХГЧ и РАРР-А. Исследование проходит на специальном высокотехнологичном оборудовании Cobas e, Roshe, разрешенном для расчета риска хромосомных синдромов в программе Astraia (FMF);
- допплерометрия маточных артерий;
- цервикометрия – измерение длины шейки матки;
- сбор анамнеза (возраст, рост, вес, количество беременностей и родов, курение, сахарный диабет, артериальная гипертензия и др.);
- измерение артериального давления на обеих руках.
Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.
Что такое программа Astraia
Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода.
Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира.
Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.
Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.
Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство-гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)».
Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:
- синдром Дауна (трисомия 21) у плода;
- синдром Эдварда (трисомия 18) у плода;
- синдром Патау (трисомия 13) у плода;
- опасность развития ранней (до 34 недель) и поздней (после 37 недель) преэклампсии (гестоза) у самой беременной.
Что оценивается при УЗИ в 1 триместре
1. Копчико-теменной размер (КТР) плода
Этот показатель точно определяет срок гестации (беременности), особенно в случае, если женщина не помнит 1-й день последней менструации, либо если менструальный цикл у нее не регулярный. В заключении срок беременности выставляется по КТР плода, а не по дате последней менструации.
Правильное измерение КТР плода
2. Маркеры хромосомной патологии:
— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.
ТВП в норме ТВР при патологии
Важно понимать, что увеличение ТВП — это признак (маркер), но не точная диагностика хромосомных аномалий у плода. Определить наличие синдрома Дауна и других заболеваний у будущего ребенка позволяет только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.
— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.
Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости
— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.
Нормальный кровоток в венозном протоке
Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.
— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.
3. Анатомические структуры плода и исключение крупных врожденных пороков
Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме
4. Длина шейки матки
5. Стенки матки и придатков (яичников)
6. Кровоток в маточных артериях
УЗИ может проводиться как трансабдоминально, так и трансвагинально.
Что делать при высоком риске хромосомной патологии у плода
Если комплекс раннего пренатального обследования указывает на высокий риск врожденной патологии у плода, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой (биопсия ворсин хориона на сроке до 14 недель или амниоцентез, проводимый после 16 недель) и генетическим анализом. Именно генетический анализ точно определяет хромосомные заболевания и врожденные патологии у плода.
Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности
Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается.
Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития.
Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.
После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.
Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.
Запишитесь на пренатальный скрининг в клинику «Семейный доктор» по телефону в Москве +7 (495) 775 75 66, через форму онлайн записи или в регистратуре.
Точность НИПТ, инвазивной диагностики и скрининга первого триместра
В самом начале должны открыть правду — в медицине НИЧЕГО не бывает на 100%. Априори ни один метод диагностики и скрининга патологий плода не превышает точность 99.
9999% Потому что медицина, генетика, биология, биоинформатика и прочие науки постоянно развиваются, всегда появляются новые теории и методы, что оставляет ученым всегда право на ошибку.
В структуре хромосомной патологии человека 45% случаев относятся к анеуплоидиям половых хромосом, а 25% приходится на группу аутосомных трисомий, самыми частыми из которых являются трисомии по хромосомам 21, 18, 13 [1].
Клиническая картина хромосомных патологий:
- врожденные пороки развития,
- малые аномальные развития,
- умственная отсталость;
- неврологическая,
- психиатрическая,
- гематологическая патология,
- нарушения слуха,
- зрения.
Хромосомные аномалии одна из самых актуальных проблем здравоохранения, по данным ВОЗ:
- 0,8% всех новорождённых,
- 40% новорожденных с множественными пороками развития,
- 15% детей с умственной отсталостью,
- 7% случаев мертворождений,
- ХА причина 70% случаев инвалидности у детей,
- нет лечения социальная дезадаптация
- По состоянию на 2021 год в России применяется несколько методов определения генетических патологий плода:
- Ранний пренатальный скрининг
- Инвазивная диагностика
- Неинвазивное пренатальное тестирование
Или по другому комбинированный скрининг I триместра. В России широкое применение РПС по международному стандарту было инициировано Минздравсоцразвития России только в 2009 г. с поэтапным внедрением нового алгоритма диагностики хромосомных патологий плода в субъектах страны в период с 2010 по 2014 [1].
Данный вид диагностики был разработан фондом медицины плода (FMF) и подразумевает под собой проведение ультразвукового исследования и анализа сывороточных маркеров материнской крови (бетта-ХГЧ и PAPP-A). Расчет риска, с учетом индивидуальных особенностей беременной (возраст матери и срок беременности) происходит с помощью унифицированной программы “Astraia” (Астрайя).
Каждая беременная женщина, которая встает на учет знает, что данный вид скрининга предстоит ей в период с 11 до 14 недель. По результатам скрининга женщина может получить как низкий риск рождения ребенка с патологией, так и высокий (граница 1:100).
Какова же точность скрининга I триместра, который проводят каждой беременной женщине в России:
Пренатальный скрининг: уточняющие тесты
«Плохой» результат пренатального скрининга — не редкость.
В соответствии с Рекомендациями FIGO (2015)1, если вычисленный риск рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 1:100 и выше, пациентке обязаны предложить проведение уточняющих тестов.
Каждый раз, когда мы получаем «плохие» результаты, мы тревожимся вместе с пациенткой, но стараемся объяснить, что плакать пока рано. Уточняющие тесты чаще всего позволяют достоверно доказать, что малыш здоров.
— Там все девочки плакали, я одна была уверена, что все будет в порядке! — рассказывает мне беременная, гордо демонстрируя бумажку с результатом 46XY. У нас родится отличный здоровый мальчик без хромосомной патологии.
Да, вероятность того, что ребенок совершенно здоров, очень высока. Но если плод все-таки имеет генетические отклонения, об этом необходимо знать заранее. Консультирование в таких случаях проводят специалисты по медицинской генетике, которые могут подробно рассказать о результатах уточняющего тестирования и помочь родителям принять решение о сохранении или прерывании беременности.
По сути, уточняющих тестов всего два — инвазивный и неинвазивный. Инвазивный тест — это вмешательство в окружающий плода мир для получения клеточного материала.
Неинвазивный — исследование, которое проводится по крови матери. Безусловно, сдать кровь из вены после 10-й недели беременности — совсем не страшно, но очень дорого и не оплачивается фондом ОМС.
Обе методики имеют свои ограничения, поэтому стоит рассмотреть их подробнее.
Инвазивные тесты
Инвазивные тесты выполняются высококвалифицированными специалистами. Задача тестов — получить клетки плода, чтобы изучить его хромосомный набор. В сроке 10–13 недель проводится биопсия ворсин хориона. Через шейку вводится специальный инструмент, позволяющий отщипнуть небольшие фрагменты плаценты.
Если время для биопсии хориона упущено, в сроке 15–20 недель выполняют амниоцентез — под контролем УЗИ тонкой иглой выполняют прокол и собирают небольшое количество околоплодных вод.
Обе процедуры имеют свои риски и 1–2%-ную вероятность выкидыша. Именно поэтому инвазивные тесты рекомендованы только в тех случаях, когда вероятность рождения ребенка с хромосомным заболеванием выше, чем 1–2 %.
Клетки, полученные при инвазивных процедурах, могут исследовать разными способами:
- кариотипирование — исследование выполняют в течение 2 недель, хромосомы плода выстраивают в специальном порядке и убеждаются в том, что в наборе нет лишних или поврежденных;
- FISH-метод — быстрый способ исключить самые распространенные аномалии в 13-й, 18-й, 21-й паре и аномалии половых хромосом X и Y. Если найдены отклонения — обязательно проводится кариотипирование;
- расширенный молекулярно-генетический анализ, который умеет находить микроделеции — небольшие поломки хромосом, приводящие к серьезным заболеваниям;
- специфические ДНК-тесты на конкретные заболевания. Например, если здоровые родители являются носителями гена муковисцидоза, они могут передать ребенку по «больному» гену каждый и ребенок будет страдать тяжелым заболеванием.
НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование
Это совершенно новый метод, который постепенно входит в клиническую практику с 2011 года. Начиная с 9–10-й недели беременности выделяют плацентарные клетки (трофобласты) в крови матери и исследуют их ДНК. Этого оказалось достаточно, чтобы в очень раннем сроке беременности (до стандартного первого скрининга) с высокой точностью диагностировать хромосомную патологию плода.
Новый метод демонстрирует отличную эффективность. По данным исследователей, из 265 женщин с «плохими» результатами стандартного скрининга только у 9 пациенток действительно выявят хромосомную патологию плода2. Если патологию выявили с помощью НИПТ, инвазивные методы подтвердят заболевание у 9 из 10 плодов3.
НИПТ — достаточно дорогое исследование. Высокоточное определение пола ребенка — совсем небольшой бесплатный бонус метода. Конечно, чем больше параметров предстоит изучить, тем дороже анализ.
Стандартная панель НИПТ с точностью 99 % позволяет исключить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и аномалии половых хромосом (это большая группа заболеваний, когда вместо двух половых половых хромосом находят одну, три и даже четыре).
Самый дорогой вариант — расширенное исследование с микроделециями (маленькими поломками хромосом), позволяющее исключить/подтвердить 22q11.2 делецию (синдром Ди Джорджи), 1p36 делецию (синдром Ангельмана, синдром Прадера – Вилли, синдром кошачьего крика).
Например, 22q11.2 делецию плода у молодых мам выявляют чаще, чем синдром Дауна4, причем эту патологию могут не сразу заметить даже у новорожденных, а для нее характерны врожденные пороки сердца, аномалии строения нёба, задержка развития, шизофрения в молодом возрасте.
Кому стоит делать НИПТ
В интернете можно найти огромное количество показаний для проведения этого теста. Это и возраст матери 35+, и привычное невынашивание беременности, и случаи рождения таких деток в семье. На самом деле единственным показанием для проведения НИПТ является желание женщины.
FIGO в 2015 году предложила использовать следующий алгоритм диагностики:
- при риске 1:100 и выше проводить сразу инвазивную диагностику, или сначала НИПТ, затем инвазивную диагностику тем, у кого получен аномальный результат;
- при риске от 1:101 до 1:2500 проведение НИПТ носит рекомендательный характер;
- при риске менее 1:2500 — углубленный пренатальный скрининг не показан.
Гораздо важнее понимать, в каких случаях использование НИПТ невозможно или нецелесообразно:
- переливание крови в анамнезе;
- пересадка костного мозга в анамнезе;
- онкологические заболевания матери;
- многоплодная беременность (три плода и более);
- двойня, в которой один из плодов замер;
- донорская яйцеклетка/Суррогатное материнство;
- наличие УЗ-маркеров хромосомных патологий (в этом случае НИПТ уже не нужен).
В этом случае очень сложно разделить, где чья ДНК (матери, одного, или второго, или третьего плода, донора крови либо тканей), поэтому результаты получаются неинформативными.
Неинвазивные тесты имеют различные фирменные названия (Panorama, Prenetix, Harmony, Veracity) и несколько отличаются по технике выполнения. Каждая компания тщательно лелеет свою «придумку» и считает, что их НИПТ гораздо лучше других.
Что надо учитывать?
Если первый скрининг выявил высокий риск хромосомных аномалий, важно понимать, что риск — это не диагноз.
Но если женщина категорически против рождения ребенка с хромосомной аномалией (важно понимать, что на сегодняшнем этапе развития медицины такие болезни неизлечимы), проведение инвазивного теста обязательно.
Прервать беременность после 12-й недели можно только по решению врачебной комиссии с серьезными аргументами на руках.
Если женщина принимает решение вынашивать беременность в любом случае, она вправе отказаться от дальнейших диагностических процедур. Вместе с тем более определенная информация поможет родителям подготовиться к рождению «синдромного» ребенка: найти группы поддержки в соцсетях, поговорить с родителями, воспитывающими таких детей, заранее составить план медицинского обслуживания.
Что касается выбора между инвазивными методиками и НИПТ, то важно понимать, что материалы инвазивного теста можно исследовать разными способами — и обнаруживать всевозможные заболевания.
А методика НИПТ отвечает только на те вопросы, которые сформулированы врачом.
Именно поэтому «последнее слово» все еще остается за инвазивной диагностикой, хотя ложноположительные результаты встречаются у любого вида тестирования.
Также родители имеют право полностью отказаться от проведения скрининга или любых уточняющих тестов. В этом случае достаточно подписать информированный добровольный отказ от вмешательства. Однако если женщина передумает и захочет все-таки выполнить тестирование, некоторые из них (те, которые проводятся строго в определенные сроки беременности) сделать уже не получится.
Оксана Богдашевская
Фото istockphoto.com
1. Best practice in maternal-fetal medicine. Figo Working Group On Best Practice In Maternal-Fetal Medicine // Int. J. Gynaecol. Obstet. 2015. Vol. 128. P. 80–82. [PMID: 25481030] 2. Norton M.E., Wapner R.J.
Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy // N Engl J Med. 2015. Dec 24; 373 (26): 2582. 3. Dar P., Curnow K.J., Gross S.J.
Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal aneuploidy testing // Am J Obstet Gynecol. 2014. Nov; 211 (5): 527.
4. Combined prevalence using higher end of published ranges from Gross et al. // Prenatal Diagnosis. 2011; 39, 259-266.
Патологии беременных
Нарушение нормального течения беременности называется патологией. Причиной для возникновения той или иной патологии может служить как внешнее воздействие (травма, заражение, стресс), так и особенности организма женщины. Нарушения бывают различной степени тяжести.
| УЗИ органов малого таза | 2 090 руб. |
Нарушение нормального течения беременности называется патологией. Причиной для возникновения той или иной патологии может служить как внешнее воздействие (травма, заражение, стресс), так и особенности организма женщины.
Нарушения бывают различной степени тяжести.
В современных условиях большинство патологических состояний беременных не препятствуют успешному рождению здорового ребёнка, но для ведения беременности необходим врачебный контроль и соответствующее лечение.
Какие патологии бывают? На каких сроках?
Условно все патологии можно разделить на те, которые обнаруживаются на ранних сроках, и те, что становятся угрозой только на позднем сроке беременности. Но некоторые из них могут случиться вне зависимости от срока.
- Патологии, обнаруживаемые на ранних сроках беременности:
- Ранний токсикоз беременных;
- Внематочная беременность.
- Патологии поздних сроков беременности:
- Фетоплацентарная недостаточность – нарушение работы плаценты;
- Гипертонус (повышенная напряжённость) матки;
- Гестоз или поздний токсикоз беременных;
- Многоводие или маловодие;
- Предлежание (смещение) плаценты;
- Отслойка (преждевременное отделение) плаценты.
- Патологии, которые могут проявиться на любом сроке:
- Угроза выкидыша, причиной которой могут стать инфекционные заболевания, нарушение гормонального баланса, иммунные, генетические нарушения, дефекты строения матки, травмы, стрессовые ситуации;
- Гипоксия (недостаточное обеспечение кислородом) плода;
- Замершая беременность – гибель эмбриона, который при этом не изгоняется из матки. Чаще случается на ранних сроках.
Как исследовать, диагностировать и лечить патологии беременных
Методы выявления патологий беременности включают анализы, внешний осмотр, взятие мазка, исследование при помощи ультразвука, скрининг, допплерографию. Лечение назначают в зависимости от поставленного диагноза.
Беременным прописывают лекарственные препараты, капельницы, при некоторых патологиях – соблюдение особого режима, специальную диету.
При выявлении патологии наблюдаться у врача нужно чаще, чем при нормальном течении беременности.
Куда и к каким врачам обратиться для дообследования?
При возникновении любых неспецифических для нормального течения беременности симптомов следует обратиться к врачу, курирующему беременность.
Обращение в частную клинику гарантирует безотлагательный приём, что очень важно при таких серьёзных проявлениях, как кровотечение, тянущая схваткообразная боль, обильная рвота.
Обследование позволит с точностью определить наличие или отсутствие патологии, при необходимости принять решение о направлении в стационар. Клиника ВиТерра предлагает комплексное ведение осложнённой беременности с соответствующим лечением.
Современное УЗИ и лабораторное оборудование в ранней диагностике
Большинство патологических состояний беременности можно выявить задолго до того, как они проявятся в виде ощутимых симптомов. Ведущая роль в своевременной диагностике принадлежит обследованию УЗИ.
Оборудование от ведущих фирм-производителей ESAOTE и GE HealthCare в клинике ВиТерра позволяет поставить диагноз на ранних сроках, чтобы предупредить дальнейшее развитие патологии и предпринять необходимые меры.
Пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика – это комплекс диагностических мероприятий, направленных на выявление патологии у плода внутриутробно.
Иногда дети рождаются с генетическими, хромосомными аномалиями, пороками развития. Это можно предотвратить, вовремя обнаружив патологию на ранних сроках.
Что такое пренатальная диагностика плода?
Пренатальная диагностика плода может быть неинвазивной (по крови матери) или инвазивной (проникающая в организм). Инвазивные методы несут в себе риски и для матери и для плода, а потому проводятся только по показаниям.
Используемые процедуры:
- кордоцентез – забор пуповинной крови плода;
- амниоцентез – забор околоплодной жидкости;
- биопсия хориона – взятие на анализ клеток наружной зародышевой оболочки.
Полученный таким образом биоматериал (кровь, околоплодные воды или ворсины хориона) подлежит изучению в генетической лаборатории.
Благодаря появлению новых, достоверных методов определения патологии плода по крови матери, можно не прибегать к инвазивным методам при малейших подозрениях у врача по УЗИ. Сегодня инвазивные методы применяются только, если угроза обнаружения пороков развития выше, чем риск осложнений (инфицирование, выкидыши и др.) после такой диагностики.
Пренатальная диагностика во время беременности
Во время беременности некоторые неинвазивные методы пренатальной диагностики назначаются всем женщинам, другие выполняются при наличии показаний или желания пары.
1. Скрининг, который выполняется всем беременным женщинам согласно приказа Минздрава РФ включает в себя:
— УЗИ. Ультразвуковое исследование позволяет выявить многие аномалии на сроке беременности от 12 недель. Врач может визуализировать нарушение анатомической структуры органов и частей тела плода (головы, конечностей), а также заподозрить пороки развития по косвенным признакам: состоянию околоплодных вод, расположению плаценты, сердцебиению плода.
— Анализ крови на сывороточные факторы. У матери берут кровь из вены. В ней измеряют концентрацию в-ХГЧ, альфа-фетопротеина, свободного эстриола.
Таким образом могут ппределяться многие заболевания (синдромы Дауна и Эдвардса, дефекты развития нервной трубки, дефекты заращения передней брюшной стенки, аномалии почек плода) на сроке 16-20 недель, однако существует достаточно высокая вероятность как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов. Поэтому положительные результаты перепроверяются с помощью других методов диагностики.
Цель скрининга в время беременности — выявить группу риска беременных женщин с возможными пороками развития плода.
До недавнего времени существовало 2 обязательных скрининга — в 9-13 недель и в 16-20 недель. В настоящее время в России только первый скрининг входит в обязательное обследование во время беременности.
2. Неинвазивный пренатальный генетический тест (НИПТ).
Является альтернативой инвазивным методам пренатальной диагностики, но не несёт в себе никаких рисков. Кровь берут у матери, а затем в ней исследуют ДНК плода.
У пациентов «ВитроКлиник» есть возможность проведения неинвазивного пренатального теста.. Кровь на анализ у вас возьмут в Москве, а затем доставят на анализ в лабораторию компании Natera, в шт. Калифорния, США.
- Информативность такого исследования очень высокая, поэтому его цена выше, чем у других неинвазивных методов пренатальной диагностики.
- С его помощью можно обнаружить:
- синдром Дауна;
- синдром Шерешевского-Тернера;
- синдром Эдвардса;
- синдром Кляйнфельтера;
- синдром Патау;
- полиХ-синдром;
- XXYY-синдром;
- полиY-синдром;
- делеция 22q11.2 и 1р36;
- материнская делеция 5q11.2;
- синдрома Прадера-Вилли;
- синдром кошачьего крика.
Все эти синдромы и хромосомные аномалии достаточно сильно ухудшают качество жизни детей и не поддаются лечению. Они не зависит от возраста пары и встречаются по всему миру.
Диагностику методом НИПТ можно проводить уже с 9 недели беременности. Подходит также при двойнях, донорских программах и суррогатном материнстве.
Кому показана пренатальная диагностика?
УЗИ и анализ крови на сывороточные факторы – это скрининговые исследования, которые показаны всем без исключения беременным женщинам.
Неинвазивный пренатальный генетический тест проводится либо по показаниям, либо по желанию женщины, которая желает быть уверенной в хорошем состоянии здоровья своего ребёнка.
Показания к проведению исследования:
- подозрение на хромосомные аномалии (по результатам скрининговых исследований);
- наличие в анамнезе случаев рождения детей с хромосомными аномалиями или пороками развития (у кого-то из супругов, либо их родственников);
- мертворождения в анамнезе;
- привычное невынашивание.
- Есть также ряд ситуаций, не являющихся прямыми показаниями, но при которых женщине рекомендуют сделать это исследование:
- возраст после 35 лет;
- наступление беременности с помощью ЭКО;
- бесплодие в анамнезе.
Перед сдачей крови на НИПТ необходима консультация акушера-гинеколога для подтверждения наличия прогрессирующей беременности и свежий результат УЗИ.
Уже на этапе планирования беременности можно предположить вероятность возникновения у плода хромосомных аномалий.
Для этой цели выполняется генетическая диагностика супругов. Используются цитогенетические (исследование кариотипа – количества и качества хромосом) и молекулярно-генетические (для определения генных мутаций) методы исследования.
Выполнение генетической диагностики на этапе планирования беременности показано супругам, которые имеют:
- генетические заболевания;
- возраст после 35 лет;
- случаи невынашивания, бесплодия, мертворождения в анамнезе;
- родственников с генетической патологией.
- В «ВитроКлиник» у вас есть возможность обезопасить себя от негативных последствий рождения детей с пороками развития.
- У нас в клинике можно сделать:
- На этапе подготовки к беременности – анализ на кариотип и молекулярно-генетические исследования для оценки риска генетической патологии у ребёнка.
- В рамках программы ЭКО с ПГД (диагностическая процедура, позволяющая исследовать генетический материал эмбриона до его помещения в матку женщины).
- Во время беременности – скрининговые исследования (биохимический тест, УЗИ) и неинвазивный пренатальный тест ДНК.
Нора Хачатуровна, как все таки прекрасно, что есть такие врачи, как вы! Благодаря вашему профессионализму, внимательности, неравнодушию, поддержке, девушки с такими непростыми историями как у меня (1 неразвивающаяся беременнность, 2 выкидыша, ИЦН) обретают возможность стать мамами, а это равно стать счастливыми! Спасибо вам за то, что вы не боитесь трудностей, вдохновляете и вселяете спокойствие, что бы не было на этом нелегком пути в 9 месяцев!
С полной уверенность могу сказать, что Нора Хачатуровна это доктор с большой буквы, который работает на результат! В наше время таких мало! Я ходила по врачам, но мне говорили, что все хорошо и только Нора Хачатуровна нашла причину и начался наш путь к беременности.
С первого же посещения она вселила в меня уверенность и веру, что у нас все получится! Доктор всегда на связи, всегда поможет успокоит и ответит на все вопросы. Итог работы Норы Хачатуровны моя долгожданная беременность. Сейчас я тоже продолжаю наблюдаться и? если бы не моя волшебница, не знаю, чтобы я делала.
Я бесконечно благодарна Норе Хачатуровне! Я столько лет этого ждала, а нужно было просто найти настоящего доктора, который не просто ходит на работу, а всю душу отдаёт пациентам и вживается в их проблему.
Добрый день! На протяжение 7 лет ходила по врачам, все говорили что мы абсолютно здоровы и показаниям к эко нет, беременности наступали, но были внематочные, так я и пришла к эко, оставшись без труб, никто не назначал никаких лечений, а я знала что проблема есть и не останавливалась, пройдя первый протокол, который оказался полётным, тут же взяла консультацию у Норы Хачатуровны, разобрали все до мелочей, посоветовала что ещё нужно проверить, после получения всех результатов с огромной пачкой анализов вылетела на очный приём в сентябре 21. По рекомендации доктора, сделала узи-доплер и пришла на очным приём к доктору. Так как я опаздывала на самолёт, за короткое время разобрали все мои проблемы, посмотрели все анализы, обсудили ход лечения и подготовки, следовала строго всем назначениям. В ноябре 2021 вступила в крио, по рекомендованной схеме доктора, все получилось, жду своих малышей, возможно близнецы, спасибо вам огромное за ваш труд и индивидуальный подход, вы настоящий профессионал
Нора Хачатуровна самый грамотный и человечный врач, к которому я попала за всё время нашего пути к деткам. Всегда даёт на консультации четкие советы, приходишь с кашей в голове, уходишь со всеми ответами на вопросы. Несмотря на то, что мы из другого города, Нора Хачатуровна всегда на связи.
Здравствуйте!!! Недавно была в клинике на приёме у доктора Русановой Г.П.делала УЗИ органов малого таза, очень грамотный специалист, мастер своего дела.Провела обследование, дала рекомендации, очень довольна!!! Рекомендую!!!
Хочу выразить огромную благодарность моему доктору, Маевой Норе Хачатуровне. Благодаря её опыту, старания, правильному лечению и просто человеческой поддержке, у нас появилась возможность стать родителями. До этого я наблюдалась у более 10 врачей, но помочь мне никто не смог. Спасибо Вам большое! Дай бог Вам сил и здоровья, чтобы Вы смогли помочь ещё многим людям.
Лабораторные исследования во время беременности
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
В идеальном случае проконсультироваться с врачом и пройти лабораторное обследование женщине нужно за 2 — 3 месяца до наступления беременности. При этом большое значение могут иметь данные о перенесённых инфекциях и результаты исследований на болезни, заведомо создающие проблемы для будущего ребёнка.
В число рекомендуемых анализов, которые нужно выполнить до наступления беременности можно включить: общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ крови, определение группы крови и резус-фактора, мазки на все виды инфекций, передаваемых половым путём.
В число необходимых анализов входит определение в крови антител к возбудителям краснухи, токсоплазмоза, сифилиса, ВИЧ, гепатитов, желательно провести исследования на наличие хламидийной, герпетической и цитомегаловирусной инфекций.
Результаты обследования следует обсудить с гинекологом и при необходимости принять лечебные или профилактические меры.
При наступлении беременности советуем посетить гинеколога как можно раньше, желательно на 4 — 5 неделе беременности. Будьте готовы к тому, что большинство анализов необходимо будет сдавать, как минимум дважды — в первой половине беременности и перед родами. Список и кратность лабораторных исследований, который приводится ниже, применим к здоровым молодым женщинам. Если, к сожалению, у вас есть хронические заболевания или какие-либо осложнения, если вы впервые рожаете после 30 лет, или предыдущая беременность закончилась выкидышем — список лабораторных исследований будет шире. Спектр лабораторных исследований во время беременности, в основном, касается клинических исследований крови и мочи, диагностики инфекций и определении гормонального фона. Перечень не окончательный и может быть изменен по показаниям. Клинические исследования крови и мочи Общий анализ крови сдаётся 4 раза во время беременности: в 12, 20, 28 недель и перед родами. Биохимический анализ крови (тесты №№ 8 — 41) сдаётся трижды за время беременности. Оценивается липидный, белковый и углеводный обмен, функция почек и печени. Этот анализ позволяет выявить признаки возможного осложнения течения беременности. Обязательными анализами для всех женщин являются: определение параметров свёртывающей системы: АЧТВ АЧТВ (АПТВ, активированное частичное (парциальное) тромбопластиновое время, кефалинкаолиновое время, Activated Partial Thromboplastin Time, APTT)
- АЧТВ – скрининговый тест для оценки внутреннего пути активации свертывания крови (факторы XII, XI, IX, VIII, X, V и II) и мониторинга пациентов, получающих гепариновую терапию.
протромбин
антитромбин III
Антитромбин III, % активности (АТ III, Antithrombin III, % Activity)
Антитромбин III – специфический белок системы гемостаза, основной эндогенный антикоагулянт, плазменный кофактор гепарина. Основная функция – ингибирование (подавление) ряда факторов свертывания и усиленного формирования кровяных сгустков (тромбов). Исследование антитромбина III в большинстве случаев проводят одновременно с коагулограммой.
определение количества сывороточного железа
Железо сыворотки (Iron, serum; Fe)
Определение концентрации железа в сыворотке крови в комплексе с другими тестами (см. белки, участвующие в обмене железа) используют в диагностике железодефицитных анемий и контроле применения препаратов железа.
Общий анализ мочи проводится по показаниям врача, после 24 недели рекомендуется исследовать мочу каждые 10 дней. Это позволяет вовремя заметить возможные изменения в функции почек. Обязательным для беременных является определение группы крови
и резус-фактора
В случае если у женщины резус-фактор не обнаруживается (отрицательный), а у отца ребёнка он присутствует (положительный), женщине необходимо будет регулярно сдавать анализ крови для определения наличия антител к резус-фактору (при беременности до 20 недель — 1 раз в месяц, в дальнейшем — каждые 2 недели).
Лабораторная диагностика инфекций
Анализ крови на инфекции сифилис RPR
ВИЧ
гепатит В
гепатит С
является обязательным для всех женщин и проводится дважды за время беременности — при постановке на учёт и перед родами. В случае положительного результата на любой из этих тестов необходима консультация врача. Возможно, потребуется провести дополнительные исследования для уточнения стадии процесса и обследовать других членов семьи. Врачи выделяют ряд инфекций, опасных для внутриутробного развития ребёнка — краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус и герпес. Первичное инфицирование этими инфекциями во время беременности, а также реинфекция или реактивация может нарушить внутриутробное развитие ребёнка.
Краснуха. Анализ является обязательным для всех женщин. Желательно провести исследование заблаговременно до наступления беременности. Если иммунитета к краснухе нет (или антитела определяются в низких титрах) — необходима прививка. О сроках возможного наступления беременности после прививки проконсультируйтесь с гинекологом или инфекционистом.
В Независмой лаборатории ИНВИТРО можно выполнить тесты:
- anti-Rubella IgG — наличие антител свидетельствует о перенесённом процессе и характеризует напряжённость иммунитета;
Anti-Rubella-IgG (Антитела класса IgG к вирусу краснухи)
Определение IgG-антител к вирусу краснухи очень важно при планировании беременности, а также при решении вопроса о вакцинации. Выявление антител свидетельствует о наличии иммунитета к этому вирусу или о перенесенном заболевании.
3) -IgG, -IgM — отсутствие иммунитета; беременные женщины обязательно обследуются каждый триместр.
Герпесвирусная инфекция. В Независимой лаборатории ИНВИТРО можно выполнить тесты:
- anti — HSV IgG. Наличие антител класса IgG свидетельствует о перенесенном процессе; эти антитела могут определяться в течение всей жизни;
Возможны следующие комбинации результатов исследований:
- -IgG, -IgM — отсутствие инфицирования; беременные женщины обследуются каждый триместр;
- ±IgG, +IgM — первичное инфицирование; возможна трансплацентарная передача вируса;
- +IgG, ±IgM — персистирующая инфекция, реактивация;
- +IgG, -IgM — инфицированность, состояние ремиссии; данная ситуация не представляет непосредственной опасности для плода.
Цитомегаловирусная инфекция. В Независимой лаборатории ИНВИТРО можно выполнить тесты:
- anti-CMV IgG. Наличие антител свидетельствует о перенесенном процессе.
Anti-CMV-IgG (Антитела класса IgG к цитомегаловирусу, ЦМВ, CMV)
Антитела класса IgG к цитомегаловирусу – специфические иммуноглобулины, вырабатываемые в организме человека в период выраженных клинических проявлений цитомегаловирусной инфекции и являющиеся серологическим маркером этого заболевания, а также перенесенной в прошлом цитомегаловирусной инфекции.
Возможны следующие варианты сочетания результатов тестов
Anti-CMV-IgG (Антитела класса IgG к цитомегаловирусу, ЦМВ, CMV)
Антитела класса IgG к цитомегаловирусу – специфические иммуноглобулины, вырабатываемые в организме человека в период выраженных клинических проявлений цитомегаловирусной инфекции и являющиеся серологическим маркером этого заболевания, а также перенесенной в прошлом цитомегаловирусной инфекции.
и
- -IgG, — IgM — отсутствие инфицирования; беременные женщины обследуются каждый триместр;
- ±IgG, +IgM — первичное инфицирование, активная стадия;
- +IgG, ±IgM — активная форма, реактивация; в большинстве случаев протекает бессимптомно;
- +IgG, -IgM — инфицированность (состояние ремиссии), неактивная стадия.
Токсоплазмоз. В Независимой лаборатории ИНВИТРО можно выполнить тесты:
- аnti-Toxo IgG. Наличие IgG антител свидетельствует о перенесенном процессе.
Anti-Toxo-IgG (Антитела класса IgG к Тoxoplasma gondii)
Антитела класса IgG вырабатываются на антиген токсоплазмы при острой, подострой, хронической и латентной формах токсоплазмоза по истечении 3-4 недель с момента инфицирования.
Токсоплазмоз входит в группу TORCH-инфекций, считающихся потенциально опасными для развития плода в ходе беременности инфицированной матери.
Поэтому данное исследование желательно пройти женщинам за 2-3 месяца до планируемой беременности.
Anti-Toxo-IgM (Антитела класса IgM к Тoxoplasma gondii)
Обнаружение IgM-антител к Toxoplasma gondii позволяет диагностировать заболевание на ранней стадии. Токсоплазмоз входит в группу TORCH-инфекций, считающихся потенциально опасными для развития плода в ходе беременности инфицированной матери.
Определение антител к токсоплазме очень важно при планировании беременности.
Возможны следующие варианты результатов:
- +IgG, -IgM — бессимптомное здоровое носительство; не представляет угрозы для плода беременной женщины;
- -IgG, +IgM либо +IgG, +IgM — первичное инфицирование, острое или субклиническое течение; возможность внутриутробного инфицирования;
- — IgG, -IgM — отсутствие инфицирования; беременные женщины с таким результатом должны обследоваться каждый триместр.
Хламидиоз. Установлено, что инфицирование хламидийной инфекцией (как мужчин, так и женщин) является одной из причин бесплодия, а во время беременности иногда приводит к внутриутробному инфицированию ребёнка.
- Большой проблемой для диагностики хламидийной инфекции является часто бессимптомный, вялотекущий процесс заболевания, однако специфические антитела к хламидийной инфекции обнаруживаются в крови уже через 10 дней.
- Определение методом иммуноферментного анализа (ИФА) антител классов IgA и IgG указывает на стадию инфекционного процесса (реинфекция, реактивация) и необходимо для мониторинга терапии.
- В Независимой лаборатории ИНВИТРО можно выполнить тесты:
- anti-Chlamydia tr. IgA. Наличие антител свидетельствует об активации инфекционного процесса.
Подробнее об исследованиях на инфекции во время беременности (токсоплазмоз, герпес, краснуха, ЦМВ).
TORCH-инфекции
Комплекс исследований, в который входят лабораторные маркеры, позволяющие при планировании зачатия или во время беременности оценить наличие иммунитета к потенциально опасным для плода TORCH-инфекциям, а также выявить острую инфекцию.
Гормональная диагностика
Гормональные исследования (определение уровня половых и гипофизарных гормонов) широко применяется гинекологами в диагностике бесплодия и невынашивания плода. Полезную информацию при этом могут дать также результаты тестов на определение антифосфолипидных антител.
Во время беременности на щитовидную железу женщины ложится двойная нагрузка, вызывающая характерные изменения её активности, но иногда они могут переходить в патологические, что может быть существенным как для самочувствия женщины, так и для нормального развития ребёнка.
Для диагностики функционирования щитовидной железы выполняют следующие анализы:
Трийодтиронин свободный (Т3 свободный, Free Triiodthyronine, FT3)
Измерение содержания свободного трийодтиронина в сыворотке крови применяют при дифференциальной диагностике гипертиреоидных состояний, в качестве контрольного исследования при изолированном Т3-токсикозе, а также при мониторинге антитиреоидной терапии.
Тироксин свободный (Т4 свободный, Free Thyroxine, FT4)
В данном исследовании в сыворотке крови определяется концентрация свободной фракции тироксина – доминирующего гормона щитовидной железы. Данное исследование целесообразно проводить при наличии признаков гипотиреоза или тиреотоксикоза, при сниженном или повышенном уровне ТТГ, а также при выявленном диффузном токсическом зобе.
Иногда для контроля за течением беременности гинекологом могут быть назначены гормональные исследования крови, например, после 30 недель беременности резкое снижение уровня эстриола может быть показателем гипоксии плода. При наличии факторов риска и для исключения пороков развития проводится исследование уровня альфа-фетопротеина (АФП), обычно вместе с бета -ХГЧ и свободным эстриолом.
С 1995 года ряд перечисленных гормональных исследований включен в список обязательных анализов для всех беременных женщин.
И в заключение. Уважаемые женщины! Сроки, кратность и спектр лабораторных исследований лучше всего определит ваш лечащий врач. Помните, что значение своевременно проведенного точного лабораторного исследования для здоровья будущего малыша и матери переоценить невозможно.
Лёгких вам родов!
Смотрите также профили исследований.
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Загрузка...
