Перинатальный скрининг выявляет генетические патологии плода

Пренатальный (от лат. предродовый) скрининг — это широко применяемый способ диагностики развития плода, который проводят в определенные сроки беременности для определения рисков серьезных генетических аномалий.

Слово «скрининг» буквально означает «просеивание»: он позволяет по ряду признаков в большой массе беременных пациенток выделить группу женщин, которым необходимо более тщательное наблюдение и дополнительные тесты.

Скрининговое ультразвуковое исследование проводится трехкратно, согласно Приказу Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. N 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»: при сроках беременности 11-14, 18-21 и 30-34  недель.

  • При сроке беременности 11-14 недель проводится комплексная пренатальная диагностика нарушений развития ребенка, включающая УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.
  • Пренатальная диагностика и УЗИ на сроке 18-21 недели позволяет исключить поздно манифестирующие врожденные аномалии развития плода.
  • При сроке беременности 30-34 недели проводится УЗИ.

Пренатальная диагностика включает:

  • Комплексы биохимических тестов крови для выявления маркеров определенной патологии у плода (проводятся в I и II триместрах).
  • Ультразвуковые исследования (при беременности, протекающей в «штатном режиме», женщина посещает до 3-4 плановых УЗИ за весь срок).

Существует также инвазивная и неинвазивная пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика проводится при выявлении высокого риска патологии плода по результату скрининга. Такие тесты (кордоцентез, амницентез, биопсия хориона) небезопасны для плода и проводятся исключительно по серьезным показаниям.

Неинвазивная пренатальная диагностика (НИПТ — неинвазивный пренатальный тест) является безопасным и точным методом. Анализ включает в себя определение свободно циркулирующей внеклеточной ДНК, а точность метода достигает 99,9% .

Рекомендация пройти этапы пренатального скрининга вовсе не означает, что у плода непременно обнаружатся нежелательные признаки. Однако если патология не исключается, пациентку направят к врачу-генетику для определения дальнейших шагов.

Перинатальный скрининг выявляет генетические патологии плодаПеринатальный скрининг выявляет генетические патологии плодаПеринатальный скрининг выявляет генетические патологии плода

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

  • в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
  • имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
  • принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
  • подвергшиеся вредному облучению;
  • перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
  • с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

  • свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
  • РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение.

Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ.

А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

  • общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
  • эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
  • альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных. Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Наши программы пренатального скрининга

В клинике «МедикСити» используются программы международного образца, благодаря которым на ранней стадии и в сжатые сроки выявляется большинство неизлечимых генетических пороков (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Шерешневского-Тернера, патологии развития нервной трубки и др.).

Пренатальный скрининг:

  • Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA)
  • РАРР-А
  • Свободный b-ХГЧ
  • Пренатальный скрининг II триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA)
  • АФП
  • Свободный b-ХГЧ
  • Свободный эстриол
  • Пренатальный скрининг I триместра с расчетом риска преэклампсии, программы LifeCycle, Predictor (DELFIA)
  • PAPP-A
  • Свободный b-ХГЧ
  • PLGF
  • Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа PRISCA (IMMULITE)
  • PAPP-A
  • Свободный b-ХГЧ
  • Расчет риска ранней и поздней преэклампсии I триместра беременности, программа Predictor (DELFIA)
  • PAPP-A
  • PLGF
  • Пренатальный биохимический скрининг I триместра беременности, без расчета риска (для внесения в программу Astraia).
  • Определение биохимических маркеров РАРР-А, свободный b-hCG беременным на сроке от 9 недель до 13 недель 6 дней. Исследование проводится на анализаторе Delfia (PerkinElmer, США) в соответствии с рекомендациями FMF (Fetal Medicine Foundation — Фонд Медицины Плода, Лондон).

В нашей многопрофильной клинике вы можете посетить специалистов более чем 30 направлений. У нас внимательные и опытные врачи, современное, высокоточное оборудование.

Пройти диагностику в «МедикСити» — значит, сэкономить время и сберечь нервные клетки!

Скрининг первого триместра — когда и как делают, что выявляет

Перинатальный скрининг выявляет генетические патологии плода

Скрининг при беременности — это пренатальное исследование, включающее в себя комплекс медицинских мероприятий, направленных на выявление группы повышенного риска по развитию аномалий плода или акушерских осложнений.

Целью диагностического обследования является определение уровня физического развития ребенка и выявление различных аномалий и отклонений.

Ультразвуковое исследование на ранних сроках относится к числу безопасных и действенных методов обследования беременных женщин.

Оно позволяет уточнить срок беременности, спрогнозировать возможность преждевременных родов, риск развития гестоза, выявить многоплодную беременность и какие-либо опасные патологии развития будущего малыша.

По результатам скрининга при беременности в 1 триместре все пациентки делятся на 2 группы — низкого и высокого риска. Если женщина попадает во вторую группу, вероятность рождения абсолютно здорового ребенка снижается, поэтому такая ситуация требует внимательного наблюдения и дополнительных исследований.

Цены на процедуры в первый скрининг беременности

  • УЗИ органов малого таза женщины2 100
  • УЗИ органов малого таза женщины с ЦДК и допплерометрией2 600
  • УЗИ в I триместре беременности1 900
  • УЗИ во II триместре беременности2 500
  • УЗИ в III триместре беременности3 100
  • PAPP-A Ассоциированный с беременностью плазменный белок630
  • в-ХГЧ Хорионический гонадотропин человека380
  • в-ХГЧ свободный580

Оставьте заявку и мы свяжемся с Вами в течение 30 минут.

Спасибо! Мы Вам скоро перезвоним!

Что включает в себя скрининг I триместра

В течение всего периода вынашивания малыша рекомендуется пройти 3 полных диагностических обследования, каждый из которых проводится в определенные сроки и для разных целей. Скрининг 1 триместра включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови, взятый из вены. 

Перинатальный скрининг выявляет генетические патологии плода

 УЗИ. Данный способ позволит определить точный срок развития малыша, оценить его телосложение, работу и симметричность расположения некоторых органов, а также количество околоплодных вод, состояние плаценты, матки матери.

 Биохимический анализ крови. Позволяет определить уровень гормонов b-ХГЧ и PAPP-A. Превышение или недостаток первого гормона может говорить как о многоплодной беременности, так и о наличии серьезных патологий или пороках развития. PAPP-A вне пределов нормы указывает на хромосомные сбои, гибель плода, неправильное развитие, дефицит массы тела и другие нарушения. Учитывая все факторы в совокупности, можно избежать серьезных осложнений во втором и третьем триместрах. Одним из таких осложнений является преэклампсия и эклампсия — опасное состояние, которое развивается у 5-8 женщин из 100, угрожающее жизни не только малыша, но и матери.

Полученные в результате всех манипуляций данные помещаются в специальную программу ASTRAIA или PRISCA. Данные программные обеспечения обрабатывают информацию и с высокой точностью вычисляют вероятность наличие у малыша врожденных патологий, таких как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау; дефект нервной трубки плода и другие.

Когда делают первый скрининг

Первое обследование проводится не раньше 11 недели и не позже 14. Наилучшим временем является 12 — начало 13 недели. К этому сроку размер эмбриона составляет от 45 мм до 84 мм.

Читайте также:  Молочница у мужчин - первые признаки, симптомы и лечение

Кому необходимо пройти

Данное исследование иногда крайне необходимо. В группу риска входят женщины:

 старше 35 лет;

 имеющие высокий риск выкидыша;

 у которых в прошлом имелась гибель плода, выкидыш;

 имеющие детей с пороками развития или хромосомными аномалиями;

 состоящие с отцом будущего ребенка в кровном родстве;

 злоупотребляющие алкоголем, наркотиками;

 принимающие лекарственные препараты, запрещенные во время беременности.

Какие патологии помогает выявить

Пренатальный скрининг дает возможность выявить следующие болезни и отклонения:

 синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Смита-Опица, де-Ланге;

 тройной набор хромосом у ребенка;

 патологии зачатка центральной нервной системы;

 пуповинная грыжа (омфалоцеле);

 и еще порядка 240 пороков развития и генетически детерминированных заболеваний.

Как подготовиться к обследованию

Для того чтобы все диагностические процедуры прошли максимально комфортно для беременной женщины, необходима предварительная подготовка. Достаточно соблюсти несколько простых рекомендаций:

 Сдавать кровь из вены необходимо исключительно натощак.

 За несколько дней до взятия анализа крови необходимо придерживаться специальной диеты. Рекомендуется убрать из рациона или сократить употребление копченых, соленых, пряных продуктов, консервов, грибов, сладостей, кофе и чая, специй, газированных напитков.

 Накануне следует воздержаться от интенсивных физических нагрузок.

Как проводится УЗИ скрининг

Во время первого УЗИ скрининга при беременности осуществляется сканирование плода и околоплодных образований, стенок и придатков матки (маточных труб и яичников). В 1 триместре беременности УЗИ осуществляется как трансвагинальным методом, когда датчик вводится во влагалище, так и трансабдоминальным через переднюю брюшную стенку.  

Исследование обычно начинается с определения копчико-теменного размера плода, который должен находиться в пределах от 45 до 84 мм. Далее измеряется размер головы, ее бипариетальный диаметр, симметричность полушарий головного мозга.

Также доктор проверяет наличие и размеры носовой кости у будущего младенца, измеряет лицевой угол, осматривает глазницы, размеры верхней челюстной кости, мочевого пузыря, место нахождения желудка, сердца и других органов.

Далее необходимо посмотреть длинные трубчатые кости, оценить их количество и визуально сопоставить длину правой и левой ног.

Толщина воротникового пространства — еще один важный параметр, коррелирующий с хромосомными заболеваниями. Для определения этого показателя доктор, используя масштабирование, увеличивает область шеи, измеряет наибольшую толщину скопления жидкости по задней поверхности шеи под кожей.

Во время проведения измерений головка ребенка должна находиться в нейтральном положении. Если она будет слишком запрокинута назад, можно получить завышенные показатели, а если подбородок сильно прижат к груди, наоборот, заниженные.

Для того чтобы получить точные результаты, доктор может предложить подождать, пока ребенок сам расположится правильно, либо поспособствовать его движению посредством легких надавливаний на брюшную полость матери.

Расшифровка результатов

После проведенных измерений врач сравнивает полученные результаты УЗИ с нормативной таблицей. Для эмбриона на 11-14 неделе установлены следующие нормы параметров:

 КТР — копчико-теменной размер — расстояние от темени до копчика должно находиться в пределах 43-84 мм. Если параметры больше установленных, можно сказать, что малыш будет крупным, а если меньше — возможно, имеет место отставание в развитии.

 БПР — бипариетальный размер — 17-24 мм. Говорит о симметричности развития костей черепа и головного мозга.

 ТВП — толщина воротникового пространства — от 1.6 мм до 1.7 мм. Один из самых важных параметров, говорит о наличии хромосомных нарушений у плода.

 ЧСС — частота сердечных сокращений — 140-160 уд/мин. Также оцениваются желудочки, предсердия и клапаны сердца.

 Кость носа — 2 мм — 4.2 мм.

Биохимический анализ крови позволяет определить концентрацию специфических белков, которые вырабатываются плацентой — b-ХГЧ и PAPP-A. Для каждого срока беременности существуют определенные нормы. Так для срока 12 недель допустимые значения b- ХГЧ составляют 13,4 — 128,5 нг/мл, а PAPP-A — 0,79 — 4,76 мЕд/л.

Что может повлиять на результат

Существуют факторы, которые могут исказить результаты пренатального скрининга. К ним относятся:

 повышенный или недостаточный вес беременной;

 экстракорпоральное оплодотворение;

 многоплодность (двойни, тройни и т. д.);

 сахарный диабет у матери;

 нестабильное психическое состояние женщины.

Врачи, выполняющие первый скрининг при беременности:

Стоимость

  • УЗИ органов малого таза женщины2 100
  • УЗИ органов малого таза женщины с ЦДК и допплерометрией2 600
  • УЗИ в I триместре беременности1 900
  • УЗИ во II триместре беременности2 500
  • УЗИ в III триместре беременности3 100
  • PAPP-A Ассоциированный с беременностью плазменный белок630
  • в-ХГЧ Хорионический гонадотропин человека380
  • в-ХГЧ свободный580
  • Visa, Mastercard
  • Оплата услуг
  • Запись на приём

Клиника Современных Технологий

Пренатальный скрининг – ранняя диагностика аномалий плода

четверг, августа 1, 2013 — 07:57

Многие будущие мамы жалуются на то, что приходится часто сдавать анализы и проходить разные обследования. Зачем только это нужно? Однако Приказ Минздрава РФ обязывает проводить пренатальный скрининг всем беременным.

Есть методы, которые позволяют на ранних стадиях беременности выявить риск рождения ребенка с грубыми пороками развития и хромосомными нарушениями.

В план обследования беременной входят два пренатальных скрининга – первый скрининг в I триместре и второй скрининг во II триместре.

Несмотря на то, что эти обследования занимают время, следует сделать скрининг, чтобы быть уверенным в том, что с ребенком все нормально.

Что такое скрининг? «Скрининг» переводится как «просеивание»: из всех прошедших обследование выявляется группа женщин, у которых высокий риск по результатам скрининга рождения ребенка с патологией.

Пренатальный скрининг (дородовый) и сроки его проведения

Основной целью перинатального скрининга является выявление беременных, у которых могут родиться дети с синдром Дауна, пороками развития нервной трубки или синдром Эдвардса.

Прежде всего, во время первичного осмотра беременной и беседы с ней выявляются факторы риска возникновения патологии у будущего ребенка. Таковыми являются:

  • возраст беременной более 35 лет;
  • самопроизвольные аборты на ранних сроках беременности;
  • применение на ранних сроках беременности медикаментов;
  • перенесенные бактериальные или вирусные инфекции в эти же сроки;
  • наличие в семье ребенка с синдромом Дауна или другими хромосомными заболеваниями и врожденными пороками развития;
  • наследственные заболевания у родственников;
  • носительство хромосомных аномалий у беременной или ее супруга;
  • вредные воздействия окружающей среды до зачатия.

Перинатальный скрининг – это комплекс исследований, направленных не только на выявление хромосомных аномалий, но и грубых врожденных пороков развития плода. Пренатальный скрининг состоит из нескольких этапов, которые очень важны в плане получения информации о развитии плода и возможных проблемах.

Пренатальный скрининг включает в себя:

  • биохимический скрининг – определение в крови специфических «маркеров», которые изменяются при различных патологиях (синдром Дауна, синдром Эдвардса, пороки развития нервной трубки). Биохимический скрининг отличается при первом скрининге и втором скрининге.
  • ультразвуковой скрининг. Скрининг УЗИ проводится в каждом триместре беременности и выявляет большинство дефектов и аномалий развития ребенка.

Обследования первого триместра — первый скрининг или «двойной» тест скрининг

Обследование проводят с 11-й по 13-ю неделю. Начинают обследование со скрининга УЗИ, который должен подтвердить сроки беременности. В ходе обследования у плода измеряются копчико — теменной размер и толщина воротникового пространства. Скрининг УЗИ будет информативным только в том случае, если копчико — теменной размер равен или более 45,85 мм.

Толщина воротникового пространства более 3 мм может указывать на нарушения развития плода. Если скрининг УЗИ подтверждает сроки беременности 11-13 недель, то проводится биохимический скрининг.

Биохимический скрининг во время первого скрининга включает определение хорионического гормона человека — скрининг ХГЧ.

Этот гормон вырабатывают клетки хориона, и скрининг ХГЧ позволяет определить беременность на 2-3-й день после оплодотворения. Гормон ХГЧ состоит из альфа и бета единиц.

Определение бета единицы используется в диагностике многих патологических состояний, поэтому скрининг ХГЧ проводится в динамике.

При нормальном течении беременности уровень гормона постепенно повышается, и максимальное значение достигается к 10-12-й неделе. Затем его уровень должен постепенно снижаться, и во второй половине беременности быть постоянным.

Расшифровка скрининга ХГЧ

Хороший скрининг считается, если уровень ХГЧ на 11-12-ой неделе составляет 20000- 90000 мЕд/мл. Если при скрининге ХГЧ выявляется повышенный уровень гормона, то это считается плохой скрининг, поскольку можно заподозрить сахарный диабет у беременной и синдром Дауна у ребенка.

Точно также плохой скрининг, если при скрининге ХГЧ уровень его понижен.

Это может свидетельствовать о наличии внематочной беременности, угрозе самопроизвольного аборта задержке развития плода, плацентарной недостаточности и гибели плода во второй половине беременности.

Однако не стоит волноваться, поскольку один тест скрининг ни о чем еще не говорит, необходимо дополнительное обследование беременной.

Биохимический скрининг в первый скрининг при беременности включает также сдачу анализа крови на плазменный протеин А — это белок РАРР-А, который обеспечивает работу плаценты.

Расшифровка скрининга РАРР-А

Норма белка РАРР-А в сыворотке крови на 11-12-ой неделе составляет 0,7-4,76 мЕД/мл. Снижение уровня белка РАРР-А при скрининге свидетельствует о рисках хромосомных аномалий плода, угрозе выкидыша или замершей беременности.

Обследования второго триместра — второй скрининг или «тройной» тест скрининг

Этот скрининг беременных проводят с 16-й по 20-ю неделю. Второй скрининг тоже направлен на выявление риска рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, дефектом развития нервной трубки, а также с другими аномалиями. Это также комбинированный скрининг беременных, который включает биохимический скрининг и скрининг УЗИ.

Биохимический скрининг при втором скрининге беременных предполагает сдачу анализа крови на альфа–фетопротеин (АФП), свободный эстриол и повторный анализ на хорионический гонадотропин. Альфа-фетопротеин — это белок, который обнаруживается в крови ребенка на стадиях эмбрионального развития, он вырабатывается в печени ребенка.

Расшифровка скрининга по уровню АФП

Хороший скрининг, если уровень АПФ в сыворотке крови на 15-19-ой неделе составляет 15-95 Ед/мл.

Плохой скрининг считается, если уровень белка повышается, что может говорить о наличии порока развития нервной трубки, затылочной черепно-мозговой грыже, атрезии пищевода, некрозе печени плода, несращении передней брюшной стенки или пупочной грыже.

Плохой скрининг также в том случае, если обнаружено понижение уровня белка. В таком случае скрининг показывает риски синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или смерти плода.

Свободный эстриол, уровень которого определяется при втором скрининге, вырабатывает плацента, а несколько позже печень плода. Уровень этого гормона при нормальном течении беременности постоянно растет.

Читайте также:  Молочница при беременности - 2 триместр - симптомы, профилактика

Расшифровка скрининга по уровню эстриола в сыворотке крови

Норма свободного эстриола на 17-18-ой неделе составляет 6,6-25,0 Ед/мл. Если по результатам скрининга повышен уровень эстриола, то это может свидетельствовать о многоплодной беременности, наличии крупного плода, заболеваниях печени и почек у беременной.

О плохом скрининге говорят в том случае, если уровень эстриола снижен, что может свидетельствовать об угрозе преждевременных родов и фетоплацентарной недостаточности. Кроме того, такой результат скрининга говорит о риске синдрома Дауна, анэнцефалии плода и внутриутробной инфекции.

В результатах скрининга рассчитывается генетический риск. Расчеты проводит компьютерная программа с учетом возраста, веса, наличия хронических заболеваний у женщины, а также наследственных болезней в семье.

Расшифровку скрининга должен проводить генетик. Только он может оценить наличие ошибок скрининга, которые могут быть связаны с токсикозом, избыточным весом или несоблюдением сроков сдачи анализа. Не стоит забывать, что результаты скринингов беременных не служат основанием для постановки диагноза — они только определяют вероятные риски.

Если в результате исследований первого и второго скрининга показатели превышают нормы в несколько раз, то результат скрининга — высокий риск развития патологии и беременной предлагают пройти консультацию генетика. А он уже назначает дополнительные анализы для уточнения диагноза. Дополнительные исследования назначаются в случае высокого риска патологии по результатам скрининга.

Ультразвуковой скрининг третьего триместра — скрининг 3 триместра

В третьем триместре проводится только скрининг УЗИ. Скрининг 3 триместра проводится в срок 32-34 недели, поскольку в этом сроке часто обнаруживается плацентарная недостаточность. УЗИ дает сведения о состоянии и расположении плаценты, о количестве околоплодных вод и положении плода.

Иногда по результатам скрининга в 3 триместре возникает необходимость проведения допплерометрии и кардиотокографии. Допплерометрия дает информацию о кровоснабжении плода и проводится она после 30-й недели.

Исследуется скорость кровотока в сосудах матки и пуповины, а также в средней мозговой артерии и аорте плода. При недостаточном кровоснабжении плаценты назначаются препараты для его улучшения. Кардиотокография регистрирует сердцебиение плода и его изменения.

Исследование рекомендуется проводить с 32-й недели беременности.

Многие будущие мамы сразу отказываются сделать скрининг, и говорят, что рожать будут в любом случае. Если вы не хотите сделать скрининг, то это ваше право. Признательные скрининги не являются строго обязательными.

Врач только направляет на скрининг и рекомендует, если это необходимо, дальнейшее обследование. Врач должен объяснить, зачем проводится скрининг, что может быть выявлено и какие прогнозы возможны после проведения скрининга.

Также должен рассказать о высоких рисках по результатам скрининга.

Где сделать скрининг?

Врачи гинекологи направляют беременных в лаборатории, имеющие необходимые тест системы и качественное оборудование, где можно сделать скрининг.

И в случае выявления при скрининге рисков врожденных пороков и аномалий беременные направляются в медико-генетический центр, который можно назвать центром скрининга.

Медико-генетические центры есть во всех областных городах, поэтому сделать скрининг не составит труда. В центр скрининга можно обратиться и без направления гинеколога.

Скрининговые исследования проводятся не только беременным, но существует и скрининг новорожденных.

Скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг – это обследование новорожденных детей на наличие наследственных заболеваний.

Неонатальный скрининг направлен на раннее выявление адреногенитального синдрома, галактоземии, муковисцидоза, фенилкетонурии.

По результатам неонатального скрининга проводится своевременное лечение новорожденных, что является профилактикой появления тяжелых осложнений, инвалидности и снижения детской летальности.

Неонатальный скрининг проводится в родильных домах путем забора крови из пятки ребенка на 4 день жизни.

Дети с наследственными заболеваниями, которые нуждаются в лечении, направляются в федеральные специализированные медицинские учреждения.

Если вы сомневаетесь в результатах исследования можно обратиться в городской или республиканский центр неонатального скрининга. Такие центры есть в Москве, Санкт-Петербурге.

Кроме этого, осуществляется аудиологический скрининг — тест на тугоухость и глухоту. Аудиологический скрининг новорожденных, а также детей первого года жизни проводится в два этапа.

Первый этап аудиологического скрининга проводится новорожденным на 3-4 сутки в родильных домах.

При отсутствии такой возможности в родильном доме аудиологический скрининг обязательно нужно провести в детской поликлинике.

Если по результатам аудиологического скрининга выявлены дети, имеющие риск по тугоухости и глухоте, то они подлежат направлению в центр реабилитации слуха.

Здесь проводится второй этап аудиологического скрининга — углубленное диагностическое обследование и решается вопроса о лечении. В данном случае проводится кохлеарная имплантация.

Чем раньше провести ребенку кохлеарную имплантацию, тем лучше он будет развиваться и говорить.

неонатальный скрининг, пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг при беременности в Москве | Цены на 1 биохимический скрининг

Пренатальный скрининг – это комплекс диагностических мероприятий, направленных на выявление или исключение внутриутробных аномалий развития плода. Цель – своевременная диагностика патологий для коррекции ведения беременности и родов.

Исследования проводят в I, II и III триместрах беременности.

Преимущества прохождения раннего пренатального скрининга в клинике «Чудо Доктор»

Пренатальный скрининг в нашем центре – это:

  • квалифицированные врачи с многолетним стажем работы;
  • собственная клиническая и молекулярно-цитогенетическая лаборатория;
  • новейшие методы диагностики.
  • предоставление необходимых материалов (пеленок, тапочек, полотенец;
  • обследование в Москве по доступным ценам;
  • забота о сопровождающих и членах семьи (кофе, чай, комната отдыха, отдельный монитор при УЗ-обследовании);
  • проведение исследований в оптимальное время для роженицы и малыша.

С полным прайсом можно ознакомиться на нашем сайте.

Кому показан пренатальный скрининг?

Согласно действующему законодательству, перинатальный скрининг положен всем роженицам. УЗ-исследование и биохимический анализ крови проводят в I, II и III триместрах беременности.

Какие пациентки входят в группу риска?

1 скрининг при беременности обязательно проводят в следующих случаях:

  • возраст роженицы > 35 лет;
  • возраст отца > 40 лет;
  • отягощенный семейный анамнез по генетическим заболеваниям (синдром Дауна, врожденные пороки развития);
  • отягощенный акушерский анамнез (выкидыши, замершие беременности, мертвый плод в родах);
  • прием лекарственных препаратов, негативно влияющих на плод и мать;
  • инфекционные заболевания в I триместре (бактериальные, вирусные, протозойные);
  • роженицы, работающие в опасных или вредных условиях (облучение, вибрации, повышенный шум, загазованность, пыль);
  • беременные с вредными привычками (курение, алкоголь).

Методы инвазивной и неинвазивной пренатальной диагностики

Перинатальное обследование предполагает:

  • биохимический анализ крови (маркеры патологии плода);
  • УЗИ (определение размеров плода, положения плаценты и кровотока);
  • инвазивную пренатальную диагностику (назначают только при высоком риске генетических аномалий);
  • неинвазивную пренатальную диагностику (определение внеклеточной ДНК, точность метода 99.9%).

Назначение инвазивной пренатальной диагностики оправдано только в случае неоднократного получения неутешительных результатов УЗ-исследования и биохимического анализа крови. Сюда входят:

  • биопсия хориона;
  • амниоцентез;
  • кордоцентез;
  • плацентоцентез.

Абсолютные показания для инвазивных методов диагностики

  1. Высокая вероятность хромосомных аберраций по результатам биохимического анализа крови и неинвазивного исследования.
  2. Хромосомные аномалии в предыдущих беременностях.
  3. Патология плода по результатам УЗИ.
  4. Генетические заболевания в семейном анамнезе.
  5. Хромосомные аберрации у одного из родителей.

Как и когда проходят первый пренатальный скрининг?

Срок – 11-14 неделя, когда можно оценить внутренние органы плода и состояние плаценты.

Ранний пренатальный скрининг проходит в 2 этапа:

  • УЗИ;
  • биохимический анализ крови.
  • На УЗИ определяют размеры плода, его размещение в полости матки, положение и развитие внутренних органов, симметричность полушарий головного мозга, строение кости носа.
  • В биохимическом анализе крови исследуют PPAP-A (протеин, связанный с беременностью), ХГЧ (хорионический гонадотропин), плацентарный лактоген, ингибин А, альфа-фетопротеин.
  • Совокупность полученных данных позволяет проводить пренатальный скрининг трисомий (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера) и недоразвития нервной трубки.

Как и когда проходят второй пренатальный скрининг?

Срок – 18-21 неделя, когда выявляют или исключают поздние проявления хромосомных аберраций и патологий.

УЗИ позволяет оценить размеры плода, развитие внутренних органов, пропорциональность развития конечностей и головы, окружность живота, кровоток в плаценте и пуповине, объем околоплодных вод. Обязательна визуализация маточно-плацентарного кровообращения.

Пренатальный биохимический скрининг предполагает назначение PPAP-P, ХГЧ, ингибина А, эстриола.

Особое внимание уделяют пациенткам, у которых предыдущие исследования показали отклонения от нормы.

Как и когда проходят третий пренатальный скрининг

  1. Срок – 30-34 неделя, когда условия для визуальной оценки плода, готовности женщины к родам и выявления поздних патологий оптимальные.
  2. Во время УЗИ оценивают размеры и положение плода, состояние и расположение плаценты, объем околоплодных вод, кровоток в плаценте, пуповине и средней мозговой артерии малыша.
  3. В биохимическом анализе крови исследуют функции почек (мочевина, креатинин, электролитный состав), печени (АлАТ, АсАТ, ЛДГ, ЩФ, ГГТП), фракции белков.

Назначают КТГ – кардиотокографию, которая подразумевает одновременную запись сердечных сокращений плода и сократительную способность матки. Это позволяет своевременно выявить гипоксию ребенка.

Какие результаты получаем при прохождении скринингов

В зависимости от наличия или отсутствия патологии результаты обследования могут быть положительными или отрицательными. Косвенные показатели заболеваний плода – это отклонение показателей в ту или иную сторону от нормы.

Только врач расшифровывает анализы и результаты обследования и ставит диагноз на основании полученных данных.

Пренатальный скрининг

Скрининговыми (от английского screening — просеивание, сортировка) называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения.

Пренатальный скрининг – комплекс массовых диагностических мероприятий у беременных для поиска грубых аномалий развития и косвенных признаков (маркеров) патологии плода.

В медицине под скринингом понимают простые, безопасные массовые (большой группе населения) исследования с целью выделения групп повышенного риска.

Пренатальный скрининг проводится во время беременности и направлен на выявление осложнений беременности, в том числе, развития пороков плода.

Пренатальный скрининг  включает в себя:

Ультразвуковой скрининг – ультразвуковое исследование (УЗИ) плода в течении беременности.

Биохимический скрининг – это определения в крови некоторых специфических веществ («маркеров»), которые изменяются при определенных патологиях.

Биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз. Он лишь с той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные методы исследования (УЗИ, инвазивная диагностика ).

Читайте также:  Как избавиться от молочницы

Показания для проведения пренатального скрининга

Проведение массового пренатального скрининга регламентировано приказом МЗ РФ № 457 от 2000 г. и приказом ДЗ г. Москвы  №144 от 04.04. 2005 и рекомендуется всем беременным.

Пренатальный скрининг позволяет расчиталь риск:

  • Синдрома Дауна (в первом и во втором триместре)
  • Синдром Эдвардса (в первом и во втором триместре)
  • Дефекты нервной трубки (только во втором триместре)
  • Синдром Патау
  • Синдром Тернера
  • Синдром Корнелии де Ланге
  • Синдром Смита Лемли Опитца
  • Триплоидия

Факторами риска рождения детей с врожденной патологией являются:

  • Угроза прерывания беременности с ранних сроков
  • Профессиональные и экологические вредности
  • Самопроизвольные выкидыши в анамнезе
  • Вирусные инфекции в ранние сроки беременности
  • Возраст матери старше 35 лет
  • Алкоголизм, наркомания
  • Наличие в семье ребенка с врожденной патологией
  • Наследственные заболевания в семье
  • Прием лекарственных препаратов в ранние сроки
  • Близкородственный брак

Ультразвуковой скрининг

Ультразвуковой скрининг предусматривает не менее чем 3-х кратное обследование плода — в 10-14 недель, 20-24 недели, 30-32 недели. Но это не значит, что более частое проведение УЗИ не допускается.

При исследовании в 10-14 недель можно обнаружить грубые дефекты развития – аненцефалию, омфалоцеле, шейную гигрому и некоторые другие. Также определяют маркер хромосомных и ряда нехромосомных аномалий развития плода, в частности — толщину воротникового пространства (ТВП, синонимы – воротниковая зона, шейная складка). Нормальное значение ТВП – менее 3 мм.

В 20-24 недели УЗИ позволяет выявить большинство грубых анатомических аномалий развития – пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, грубые пороки сердца, дефекты развития конечностей, грубые аномалии желудочно-кишечного тракта.

Большинство аномалий развития, выявленных в середине беременности, не подлежат хирургическому лечению и являются медицинским показанием к прерыванию беременности.

Также на этом этапе оценивают наличие маркеров хромосомной патологии плода, к которым относят: много- и маловодие, задержка темпов роста плода, расширение почечных лоханок (пиелоэктазии), расширение желудочков головного мозга (вентрикуломегалию), уменьшение размера носовой косточки плода, укорочение длины трубчатых костей, гиперэхогенный кишечник, гиперэхогенные включения в сердце плода, кисты сосудистого сплетения мозга и ряд других.

На этапе 30-32 недели можно обнаружить аномалии развития с малой анатомической выраженностью и поздней манифестацией – пороки сердца, гидроцефалию, обструкцию (сужение) мочевыводящих путей. Многие подобные аномалии развития подлежат хирургической коррекции после рождения ребенка.

Биохимический скрининг первого триместра («Двойной тест»)

Скрининг I триместра имеет свои особенности.

Он проводится в сроки 10-13 недель беременности и достаточно жестко ограничен по срокам. Если сдать кровь слишком рано или слишком поздно, если ошибиться в расчете сроков беременности на момент сдачи крови, точность расчета резко уменьшится.

Сложности в расчете сроков беременности могут быть при нерегулярном менструальном цикле, при беременности, наступившей вскоре после родов, при цикле, более чем на неделю отклоняющегося от 28 дней.

Поэтому лучше всего довериться профессионалам, и для расчета сроков беременности, проведения УЗИ и сдачи крови обратиться в компетентное учреждение.

Данные этого исследования используются программой расчета рисков как в первом, так и во втором триместре.

Начинать обследование нужно именно с УЗИ, поскольку в процессе исследования могут выявиться проблемы с развитием беременности (например, остановка или отставание в развитии), многоплодная беременность, будут достаточно точно рассчитаны сроки зачатия. Если УЗИ окажется сделанным слишком рано по срокам беременности, то, возможно, врач рекомендует повторить исследование спустя какое-то время.

Для расчета рисков будут использоваться следующие данные из заключения УЗИ: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР), бипариетальный размер (БПР) и толщина воротникового пространства (ТВП) (английские сокращения соответственно CRL, BPD и NT).

Биохимический скрининг второго триместра («Тройной тест»)

Биохимический скрининг второго триместра проводится в 16-18 недель.

Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов .

Что влияет на результаты теста

Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.

  • Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, риск рассчитать невозможно, проведение биохимического скрининга не целесообразно
  • ЭКО
  • Вес женщины. При большой массе тела показатели могут быть повышены, у женщин астенического телосложения наоборот снижены
  • Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда), сахарный диабет у матери.

Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.

Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат.

В целом результатами пренатального скрининга являются: обнаружение грубых анатомических аномалий развития плода (ультразвуковой скрининг) и формирование группы риска по наличию у плода хромосомной патологии с рекомендациями дальнейшего обследования с использование методов инвазивной пренатальной диагностики.

Системы для проведения пренатального скрининга

В России нашли применений 2 системы пренатального скрининга для расчета риска хромосомной и врожденной патологии плода.

PRISCA  (Prenatal Risk Assessment)

Программа PRISCA позволяет:

  • рассчитать вероятность различных видов рисков патологии плода:
  • риск трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна)
  • риск трисомии по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
  • риск развития пороков ЦНС (дефект нервной трубки (ДНТ))
  • учитывать индивидуальные данные пациентки
  • учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров

Расчет риска в первом триместре:

Рекомендуемы сроки тестирования: 9-14 неделя по дню последней менструации. Учитываются следующие показатели:

  • УЗИ (срок беременности, величина шейной складки (NT), копчико-теменной размер, бипариетальный размер)
  • Сывороточные маркеры:
  • Ассоциированный с беременностью плазменный белок А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A) — PAPP-A
  • Свободная в-субъединица хорионического гонадотропина человека (Human Chorionic gonadotropin) — Свободный в-ХГЧ

Рекомендуемые сроки тестирования: 14-21 неделя (оптимально 16-20 неделя). Учитываются следующие показатели:

  • УЗИ (срок беременности)
  • Сывороточные маркеры:
  • Альфа-фетопротеин (alfa-Fetoprotein) – АФП
  • Свободная в-субъединица хорионического гонадотропина человека (Human Chorionic gonadotropin) — Свободный в-ХГЧ
  • Свободный эстриол (Estriol free) — E3

DELFIA-Life Cycle

DELFIA-Life Cycle позволяет:

  • Рассчитать вероятность различных видов рисков патологии плода:
  • риск трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна)
  • риск трисомии по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
  • риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
  • риск моносомии по Х-хромосоме (ХО) (синдром Шерешевского-Тернера)
  • риск триплоидии
  • риск развития пороков ЦНС (дефект нервной трубки (ДНТ))
  • Учитывать индивидуальные данные пациентки
  • Учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров

Расчет риска в первом триместре:

Рекомендуемы сроки тестирования: 10-13 неделя по дню последней менструации. Учитываются следующие показатели:

  • УЗИ (срок беременности, величина шейной складки (NT), копчико-теменной размер, бипариетальный размер)
  • Сывороточные маркеры:
  • Ассоциированный с беременностью плазменный белок А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A) — PAPP-A
  • Свободная в-субъединица хорионического гонадотропина человека (Human Chorionic gonadotropin) — Свободный в-ХГЧ

Рекомендуемые сроки тестирования: 14-20 неделя (оптимально 16-18 неделя). Учитываются следующие показатели:

  • УЗИ (срок беременности)
  • Сывороточные маркеры:
  • Альфа-фетопротеин (alfa-Fetoprotein) – АФП
  • Свободная в-субъединица хорионического гонадотропина человека (Human Chorionic gonadotropin) — Свободный в-ХГЧ
  • Свободный эстриол (Estriol free) — E3

Пренатальный скрининг используется для оценки развития ребенка в эмбриональном периоде. Данный скрининг не может определить все возможные проблемы или гарантировать полное отсутствие проблем со здоровьем ребенка.
Это исследование не отменяет и не заменяет основные анализы при беременности.

Пренатальный скрининг направлен на определение вероятности хромосомных аномалий и некоторых врожденных пороков развития (например, аномалии развития нервной трубки, порок сердца). Скрининг целесообразно проходить женщинам любого возраста.

Пренатальный скрининг включает несколько последовательных этапов, которые строго соответствуют определенному сроку беременности.

Первый триместр 11 – 13 неделя

УЗИ исследование с обязательной оценкой ТВП плода (толщины воротникового пространства) нужно выполнить в первую очередь. Сделать это можно в медицинском учреждении, где работают специалисты УЗ-диагностики пренатального периода. Оптимальный срок для оценки ТВП 11-12 недель.

Исследование биохимических маркеров (Пренатальный скрининг I триместра беременности):

  • Ассоциированный с беременностью плазменный белок А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A) — PAPP-A
  • Свободная в-субъединица хорионического гонадотропина человека (Human Chorionic gonadotropin) — Свободный в-ХГЧ

Второй триместр 16-18 неделя

Исследование биохимических маркеров (Пренатальный скрининг II триместра беременности):

  • Альфа-фетопротеин (alfa-Fetoprotein) – АФП
  • Свободная в-субъединица хорионического гонадотропина человека (Human Chorionic gonadotropin) — Свободный в-ХГЧ
  • Свободный эстриол (Estriol free) — E3

Для более точного результата необходимо учитывать данные скринингов 1 и 2 триместров. Это, так называемый, комбинированный скрининг.
Следующий этап исследований – УЗИ на 20-22 неделе.

ВАЖНО Результат скрининга должен быть представлен в виде количественной оценки индивидуального риска. Отдельные показатели биохимических маркеров – не информативны.

Окончательный расчет производят в лаборатории с помощью специальной компьютерной программы с учетом биохимических маркеров, данных УЗИ и индивидуальных факторов (возраст, вес, количество плодов, наличие заболеваний и др.).

Как привило, указывают индивидуальные риски отдельно для нескольких патологий.

Например, результат может быть представлен в таком виде:
риска Синдрома Эдвардса: 1:1600
риск Синдрома Дауна: 1:1200
риск Синдрома Патау: 1:1800

риск дефекта нервной трубки 1:1640

Результат скрининга не является диагнозом, а лишь показателем индивидуального риска наличия некоторых патологий у плода.
Если риск оказался высоким, есть возможность прибегнуть к инвазивным методам для диагностики кариотипа плода.

А именно: хорионбиопсия (11-14 неделя), амниоцентез (16-20 неделя), кордоцентез (после 20 недели). Эти методы достаточно безопасны для плода, но в 1-2 % случаев могут привести к осложнениям, наиболее безопасным является амниоцентез.

Следует обсудить со своим врачом соотношение рисков.

Для принятия решения об инвазивной диагностике пара должна принять решение о своих действиях после получения результата кариотипирования: в случае выявления хромосомных аномалий — беременность будет искусственно прервана либо беременность будет сохранена независимо от результатов кариотипирования. Во втором случае результат исследования важен для подготовки родителей к рождению ребенка с генетической аномалией.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector