Нужно ли посещать генетика во время беременности или можно обойтись консультацией гинеколога?

Беременность – это важное событие в жизни женщины. Несмотря на радостные ожидания малыша, данный период не всегда протекает гладко.

Одним из факторов, влияющих на течение самой гестации, а также на здоровье будущего ребенка, является наследственность.

Изучением наследственности, а точнее, ее роли в возникновении различных заболеваний, занимается такой раздел медицины, как генетика. В этой статье мы постараемся ответить на вопрос «Нужна ли консультация врача-генетика при беременности?».

Нужно ли посещать генетика во время беременности или можно обойтись консультацией гинеколога?

В 2010 году ученые из Башкирского государственного медицинского университета опубликовали работу, по результатам которой было установлено, что 38,4% женщин считают необходимым проведение медико-генетического консультирования при вступлении в брак, 47,9% – всем беременным, 24,2% – только людям из семей с наследственными патологиями, 6,5% – не видят такой необходимости.

В последние годы частота встречаемости различных генетических заболеваний неуклонно растет. Каждого будущего родителя волнует вопрос о том, здоровым ли родится его ребенок? Исключить или подтвердить вероятность развития у малыша каких-либо генетических болезней может врач-генетик.

Многие пары стараются пройти консультацию с врачом-генетиком еще на этапе планирования беременности. Однако обратиться к специалисту такого профиля не поздно даже при уже состоявшемся зачатии. Будущие родители в любое время могут абсолютно свободно записаться на генетическое консультирование и сдать необходимые анализы.

Таким образом, отвечая на вопрос «Нужна ли консультация с врачом-генетиком при беременности?», можно однозначно сказать, что да. Генетическое обследование позволит убедиться в том, что ребенок здоров, выявить его предрасположенность к тем или иным болезням.

Несмотря на то, что консультация врача-генетика рекомендуется всем беременным женщинам, некоторой категории лиц она просто необходима. К таким показаниям относятся:

  • возраст женщины старше тридцати пяти лет;
  • наличие родственников с генетическими патологиями;
  • бесплодие, выкидыши, мертворождение в анамнезе;
  • кровное родство пары;
  • рождение предыдущих детей с пороками развития или хромосомными аномалиями;
  • эндокринные заболевания у будущей мамы;
  • перенесенные во время беременности вирусные инфекции, способные вызвать пороки развития плода, и так далее.

Нужно ли посещать генетика во время беременности или можно обойтись консультацией гинеколога?

Все методы генетического исследования делятся на инвазивные и неинвазивные. Неинвазивные обследования могут проводиться всем будущим мама, инвазивные – только по строгим показаниям.

К неинвазивным методам относятся:

  • определение в крови женщины альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина, неконъюгированного эстриола;
  • неинвазивный пренатальный тест;
  • сортинг фетальных клеток;
  • ультразвуковое исследование плода, оболочек, плаценты.

Что касается инвазивных методов, используемых только по строгим показаниям, они подразумевают под собой забор материала из полости матки с помощью специальных инструментов. Сюда относятся биопсия хориона, забор околоплодных вод или крови из пуповины с дальнейшим исследованием полученного материала.

Для чего нужна консультации у генетика

Чем занимается врач-генетик, и в каком случае надо обратиться к нему за помощью? Давайте попробуем разобраться.

Причина 1: подготовка к беременности

Нужно ли посещать генетика во время беременности или можно обойтись консультацией гинеколога?

В некоторых странах уже в настоящее время молодым супругам предлагают заблаговременно исследовать кариотип (набор хромосом), чтобы выявить наличие возможных хромосомных перестроек. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение нездорового ребенка в этой семье.

Изучение генома человека открывает перспективы для профилактики наследственных заболеваний, так как дает возможность определить носительство патологических генов и генов предрасположенности к различной патологии.

Наглядным примером активной профилактической работы является программа, проводящаяся в США в популяции евреев ашкенази, у которых достаточно часто регистрировались случаи рождения детей с амовротической идиотией Тея — Сакса. Это наследственное заболевание обмена веществ приводит к тяжелому поражению нервной системы и ранней гибели ребенка.

Практически всех представителей этой национальности в США тестируют на носительство данной патологии. Если оба супруга являются носителями гена заболевания, то при беременности проводится исследование плода. В результате данных мероприятий в США практически перестали рождаться дети с болезнью Тея-Сакса.

К генетику также необходимо обратиться, если супруги являются родственниками, в семье есть люди с наследственными заболеваниями, у пары отмечается привычное невынашивание.

Причина 2: ряд особенностей течения беременности

При постановке будущей мамы на учет по беременности акушер-гинеколог обязательно расспрашивает женщину о предыдущих беременностях, перенесенных заболеваниях, о том, как протекает беременность. Иногда уже на этом этапе беременную направляют на консультацию к генетику.

  • Показания и сроки генетического консультирования в период беременности
  • — Наследственная болезнь в семье до зачатия
  • — Рождение предыдущего ребенка с пороками развития или хромосомной патологией до 9 нед.
  • — Наличие хромосомных перестроек у одного из родителей до 9 нед.
  • — Возраст женщины старше 35 лет до 9 нед.

— Воздействие тератогенов (лекарства, инфекции, алкоголь, наркотики и т.д.) до 3-х месяцев беременности до 12 нед.

Причина 3: результаты ультразвукового исследования

Уже в 11–13 недель беременности при ультразвуковом сканировании можно диагностировать некоторые пороки развития и выявить изменения, которые могут свидетельствовать о наличии хромосомной патологии плода.

Так, например, наличие утолщения воротниковой зоны у плода в 11–13 недель беременности может сопровождать хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, а также пороки развития.

Пациенткам с такими результатами УЗИ необходимо проведение более тщательного обследования с использованием методов, которые позволяют получить клетки из будущей плаценты и точно определить хромосомный набор ребенка.

Второе плановое ультразвуковое исследование во время беременности проводится в 20–22 недели. На этом сроке возможно определить большинство отклонений в развитии лица, конечностей, а также выявить пороки развития внутренних органов плода. В 30–32 недели беременности с помощью ультразвука можно заподозрить задержку развития плода, оценить состояние кровотока.

Причина 4: результаты биохимических тестов

Протеин, связанный с беременностью (PAPP), хорионический гонадотропин (ХГЧ) и альфа-фетопротеин (АФП) — это специальные белки, которые вырабатываются эмбриональными тканями. По изменению концентрации данных белков в крови матери можно заподозрить хромосомную патологию и ряд пороков развития плода, в первую очередь, передней брюшной стенки и нервной системы.

Исследование уровня биохимических маркеров в крови беременной проводится в определенные сроки. Уровень протеина, связанного с беременностью, и хорионического гонадотропина определяют в 10–13 недель беременности, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина — в 16–20 недель.

При получении результатов, выходящих за пределы нормы, необходима консультация генетика.

Причина 5: острое течение внутриутробной инфекции

Вирусные инфекции во время беременности могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одной из самых опасных инфекций для будущей мамы является краснуха. Это заболевание во время беременности может вызвать серьезную патологию плода: порок сердца, снижение слуха, зрения, задержку умственного и физического развития.

При заболевании краснухой до 12-ти недель беременности риск патологии для ребенка составляет 70–80%. Существуют и другие инфекции, опасные для организма будущего ребенка, например, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. При острой инфекции у женщины, особенно в первом триместре беременности, они способны поражать и будущего ребенка.

Именно поэтому подобные инфекции нередко называют внутриутробными. Обследование на внутриутробные инфекции желательно провести до зачатия и в первые недели беременности, когда еще возможно предотвратить их влияние на плод.

Если женщина впервые встретилась с этими вирусами до 12-ти недель беременности, акушер-гинеколог обязательно направит ее к генетику.

5 ОСНОВНЫХ ЭТАПОВ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ

Для того чтобы понять, на чем основано МГК, необходимо остановиться на основных понятиях медицинской генетики. Как известно, в процессе репродукции участвуют несколько сторон: мать, отец, плод. При этом генетические нарушения могут касаться каждого участника репродуктивного процесса.

Генетическая информация, передаваемая от родителей потомству, содержится в половых клетках (гаметах) — сперматозоидах и яйцеклетках. Нарушения в процессе образования и созревания гамет могут приводить к генетическому дисбалансу зародыша и плода.

Серьезный генетический дисбаланс у зародыша в подавляющем большинстве случаев приводит к остановке развития и отторжению плодного яйца на очень ранних стадиях развития (в первые дни или часы после зачатия) и не сопровождается задержкой месячных или другими признаками беременности.

Семейная пара может иногда годами обследоваться и лечиться по поводу бесплодия или невынашивания беременности, не подозревая, что главной причиной нарушений репродуктивной функции являются генетические факторы. Генетические нарушения плода также сказываются на течении беременности, которое обычно бывает неблагополучным.

В некоторых случаях генетические нарушения у супругов приводят к абсолютной неспособности сперматозоидов или яйцеклеток к зачатию. Своевременное выявление подобных нарушений дает возможность выбрать альтернативные пути лечения бесплодия (использование донорских сперматозоидов или донорской яйцеклетки).

Консультация врача-генетика начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания в семье, подробного анализа родословной семьи с построением генеалогического древа. При наличии показаний проводится кариотипирование супругов (изучение хромосомного набора под микроскопом).

Этап 1: изучение родословной

Впервые этот метод генетического исследования был предложен в 1865 году английским ученым Ф. Гальтоном. Он называется генеалогическим методом генетического исследования. Суть его заключается в составлении родословной и последующем ее анализе.

Сбор информации проводится путем опроса, анкетирования и личного обследования семьи. Опрос обычно начинается с бабушки и дедушки по материнской линии. В родословную вносят сведения о бесплодных браках, выкидышах, абортах и т.д.

После сбора сведений делают графическое изображение родословной, а затем генетик проводит анализ родословной.

В результате этого анализа врач может получить очень важную информацию о том или ином признаке: например, установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или носит семейный характер; определить тип наследования, если признак встречается несколько раз в разных поколениях.

Читайте также:  Диарея и запор - причины и лечение Когда нужна консультация гастроэнтеролога

Этап 2: исследование хромосомного набора будущих родителей

Хромосомы видны под микроскопом в ядре только на определенных фазах деления клеток. Для проведения исследования хромосомного набора у пациента берут кровь и выделяют из нее лимфоциты.

Далее в пробирке их стимулируют, заставляя делиться, а через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся мазки на стеклах, которые будут использованы для исследования.

Для получения дополнительной информации о структуре хромосом используется специальная окраска, в результате которой каждая хромосома приобретает специфическую поперечную исчерченность. Теперь хромосомы полностью готовы для анализа.

Генетик анализирует под микроскопом 11–13 клеток на предмет выявления изменений кариотипа (хромосомного набора), обнаруживая количественные и структурные изменения.

Например, при синдроме Тернера, который проявляется низким ростом, лицевыми особенностями и бесплодием у женщин, кариотип содержит 45 хромосом (одна Х-хромосома вместо двух). При синдроме Клайнфельтера, который сопровождается мужским бесплодием, есть лишняя Х-хромосома: 47, ХХУ.

Структурные нарушения представляют собой изменение самих хромосом (поворот участка хромосомы на 180° — инверсия, выпадение участка хромосомы — делеция, перенос части одной хромосомы на другую хромосому — транслокация и т.д.).

Этап 3: пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика — это внутриутробное обследование ребенка еще до его рождения, направленное на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют различные виды пренатальной диагностики.

Неинвазивные методы абсолютно безопасны и включают ультразвуковое сканирование плода и определение биохимических маркеров в крови беременной.

Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки, чтобы взять материал для исследования и с высокой точностью определить кариотип плода и, следовательно, исключить такие патологии как синдром Дауна, синдром Эдварса и другие. К инвазивным процедурам относятся: биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез.

При этом производится забор клеток хориона или плаценты, околоплодных вод, крови из пуповины плода для исследования. Выполнение инвазивных процедур связано с риском осложнений, поэтому проводятся они по строгим показаниям:

  1. — возраст беременной 35 лет и старше;
  2. — в семье уже рождался ребенок с хромосомной патологией или пороками развития;
  3. — родители являются носителями хромосомных перестроек; имеют отклонения от нормы уровня биохимических маркеров (PPAP, ХГЧ, АФП);
  4. — при обнаружении во время УЗ-исследования пороков развития или отклонений.

Также инвазивная диагностика проводится в случае высокого риска генного заболевания для плода или для определения пола при заболеваниях, наследование которых сцеплено с полом. Например, если мать является носителем гена гемофилии, которую она может передать только сыновьям. При исследовании можно определить наличие мутации, вызывающей заболевание.

Все инвазивные манипуляции проводятся опытными специалистами под ультразвуковым контролем в дневном стационаре. После процедуры беременная находится 2–3 часа под наблюдением. С целью профилактики возможных осложнений ей назначаются некоторые лекарственные препараты.

Полученные в результате процедур клетки плода анализируют молекулярными методами на предмет конкретного генного заболевания. В настоящее время разработаны методы диагностики трехсот из пяти тысяч наследственных заболеваний.

Среди них: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз и другие.

Биопсия хориона — это получение клеток из будущей плаценты. Биопсию хориона проводят на сроках 9–12 недель беременности путем трансабдоминальной пункции (через переднюю брюшную стенку).

Вся процедура занимает немного времени, а результаты получают уже в течение 3–4 дней после забора материала. Риск самопроизвольного прерывания беременности после биопсии хориона составляет 2%.

Преимуществами этого метода являются ранний срок проведения и высокая скорость получения ответа, что позволяет в случае выявления патологии плода прервать беременность на раннем сроке.

Амниоцентез — это взятие амниотической жидкости в 16–24 недели беременности. Амниоцентез является самым безопасным инвазивным методом пренатальной диагностики, так как процент осложнений после его применения не превышает 1%. Однако у амниоцентеза есть и свои минусы.

Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Ну и время, конечно.

Для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель.

Кордоцентез — это пункция пуповины плода и забор пуповинной крови на исследование. Кордоцентез является высокоинформативным методом, при этом хромосомный анализ занимает около пяти дней. Оптимальный срок выполнения — 22–25 недель беременности.

Вопрос об инвазивной диагностике решается индивидуально, в то время как безвредные неинвазивные исследования желательно производить всем беременным женщинам, ведь пренатальная диагностика отвечает на главный вопрос, поднимаемый при медико-генетическом консультировании: болен плод или нет?

Этап 4: планирование семьи

Медио-генетическое консультирование позволяет определить уровень риска рождения больного ребенка. Генетический риск обычно выражается в процентах. Так, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна для беременной в 40 лет не превышает 2%. Риск этого заболевания при наличии у плода утолщенной шейной складки (УЗ-признак) в 12 недель беременности составляет уже 26%.

Методы пренатальной диагностики позволяют точно определить наличие патологии у плода, что необходимо семье для принятия взвешенного решения о судьбе данной беременности: продолжать вынашивание или нет? В наши дни появились эффективные методы лечения многих пороков. Задача врача при этом — предоставить максимально полную информацию о данной патологии, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске (при последующих беременностях).

Этап 5: профилактика наследственных заболеваний в семье

Нужно ли посещать генетика во время беременности или можно обойтись консультацией гинеколога?

Периконцепционная профилактика включает следующие этапы:

Выбор времени зачатия. Многочисленными исследованиями было показано, что риск рождения ребенка с врожденными пороками развития является особенно низким, если зачатие приходится на конец лета — начало осени. Самая высокая вероятность появления больного потомства регистрируется при зачатии в весенние месяцы.

Обследование супругов до беременности для выявления у них различных инфекционных, эндокринных и других заболеваний. Гормональные изменения, хронические инфекции, особенно половых путей, могут нарушить процессы созревания половых клеток и формирование эмбриона.

Поэтому перед зачатием требуется оздоровление обоих супругов: им рекомендуется в случае необходимости пройти курс терапии, отказаться от курения, алкоголя, по возможности ограничить контакты с вредными производственными факторами.

Семьи с отягощенной наследственной патологией должны пройти ДНК-тестирование.

Прием поливитаминных препаратов в течение 2–3 месяцев перед зачатием. Эти лекарственные средства должны содержать фолиевую кислоту (до 0,4–1 мг в сутки), аскорбиновую кислоту, a-токоферол, витамины группы В.

Рацион питания супругов обогащается продуктами, также содержащими фолиевую кислоту: зелень, помидоры, бобовые, печень.

Подобная терапия нормализует обменные процессы в клетках, обеспечивает правильное функционирование генетического аппарата, создает благоприятные условия для внутриутробного развития плода.

Наблюдение за беременностью, которое включает методы дородовой диагностики, позволяющей обнаружить возможную патологию у плода.

Проведенное своевременно пренатальное обследование позволяет выявить большую часть возможной врожденной и наследственной патологии и предотвратить рождение больного ребенка. Следует особо подчеркнуть, что генетическое консультирование и ранняя пренатальная диагностика чаще исключают патологию плода и дарят семье счастье рождения здорового ребенка.

Читайте продолжение этой статьи: http://www.u-mama.ru/read/article.php?id=2055

См. также статью: Когда необходима консультация генетика?

Консультация беременной женщины у генетика. Вопросы и ответы

Теперь нужно думать о здоровье уже зачатого малыша. В первые месяцы беременности плод формируется, и на него могут оказать воздействия различные неблагоприятные условия.

Существует определенная группа риска, входящим в которую просто необходимо пройти консультацию у генетика, чтобы исключить патологическое развитие плода.

Беременной женщине показана консультация генетика, если:

  • Ее возраст старше 35 лет
  • Женщина ранее рожала ребенка с отклонениями
  • Беременная женщина болела в 1-ом триместре беременности, или принимала в это время алкоголь, наркотики, или лекарственные препараты, если она делала рентген, загорала или занималась опасными видами спорта. Поскольку женщина не всегда может узнать о наступившей беременности на ранних сроках, попасть в группу риска может каждая.
  • Если во время дородового скрининга при ультразвуковом исследовании плода выявлены нарушения его развития, или другие отклонения.
  • Если во время дородового скрининга изменены концентрации, так называемых, сывороточных маркеров, определяемых у беременных в 1-ом и во втором триместрах беременности (РАРР-А, св.бета-ХГЧ, АФП, ХГЧ)

Методы генетического обследования беременных женщин делятся на:

  • безопасные как для матери, так и для малыша (неинвазивные)
  • инвазивные (те, что могут нанести вред плоду или беременной).

Неинвазивные методы диагностики УЗИ плода.

Раньше его назначали только беременным женщинам, относящимся к группе риска, но теперь назначают всем, поскольку увеличился процент рождения детей с патологией.

  1. Первое УЗИ проводится на 12-14 неделе беременности, второе на 20-22 неделе, а третье на 32-34 неделе. Метод позволяет выявить патологические изменения в 85% случаев (врожденные пороки, малые аномалии развития, маркеры хромосомной патологии).
  2. Биохимический скрининг (биохимический анализ крови). В сыворотке крови матери содержатся биохимические маркеры (РАРР-А, св.бета-ХГЧ), которые должны соответствовать нормам в определенный срок беременности. По этим показателям можно выявить изменения на самых ранних сроках.
  3. Биохимический анализ крови (так называемый «РАРР-А-тест») назначается на сроке от 12 до 14 недель и рекомендуется всем беременным женщинам, независимо от степени риска патологии плода, т.к. позволяет выявить женщин повышенного риска по хромосомной патологии плода (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и др.).
Читайте также:  Опущение матки и стенок влагалища

Инвазивные методы диагностики назначаются только по очень строгим показаниям врача, поскольку могут вызвать осложнения.

Но иногда только эти методы позволяют полностью исключить хромосомную патологию плода. К этим методам относятся: биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез. Выбор метода зависит от срока беременности. Проводится пункция через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвуковых датчиков и берутся на анализ ворсины хориона или пуповинная кровь.

Некоторые женщины отказываются от консультации, мотивируя это тем, что они в любом случае не планируют прерывать беременность. Следует четко понимать, что задача генетика ¬ не привести к определенному решению, а информировать о возможных рисках обоих супругов.

Врач-генетик может рассказать о ваших перспективах и возможных вариантах решения, но не влияет на ваш выбор.

Пары, принявшие решение родить ребенка с точно диагностированными отклонениями, получают возможность подготовиться к рождению малыша с особыми потребностями, как морально и эмоционально, так и вполне реально, приобретая заранее необходимое оборудование для ухода за ним. К тому же, это влияет на выбор роддома и дальнейшее медицинское наблюдение за ребенком.

Консультации по генетическим проблемам планирования и ведения беременности в клинике «За Рождение» проводит врач-генетик, кандидат медицинских наук, врач второй квалификационной категории Осетрова Анастасия Анатольевна.

Лабораторные исследования во время беременности

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

В идеальном случае проконсультироваться с врачом и пройти лабораторное обследование женщине нужно за 2 — 3 месяца до наступления беременности. При этом большое значение могут иметь данные о перенесённых инфекциях и результаты исследований на болезни, заведомо создающие проблемы для будущего ребёнка.

В число рекомендуемых анализов, которые нужно выполнить до наступления беременности можно включить: общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ крови, определение группы крови и резус-фактора, мазки на все виды инфекций, передаваемых половым путём.

В число необходимых анализов входит определение в крови антител к возбудителям краснухи, токсоплазмоза, сифилиса, ВИЧ, гепатитов, желательно провести исследования на наличие хламидийной, герпетической и цитомегаловирусной инфекций.

Результаты обследования следует обсудить с гинекологом и при необходимости принять лечебные или профилактические меры.

При наступлении беременности советуем посетить гинеколога как можно раньше, желательно на 4 — 5 неделе беременности. Будьте готовы к тому, что большинство анализов необходимо будет сдавать, как минимум дважды — в первой половине беременности и перед родами.

Список и кратность лабораторных исследований, который приводится ниже, применим к здоровым молодым женщинам.

Если, к сожалению, у вас есть хронические заболевания или какие-либо осложнения, если вы впервые рожаете после 30 лет, или предыдущая беременность закончилась выкидышем — список лабораторных исследований будет шире.

Спектр лабораторных исследований во время беременности, в основном, касается клинических исследований крови и мочи, диагностики инфекций и определении гормонального фона. Перечень не окончательный и может быть изменен по показаниям.

Клинические исследования крови и мочи

Общий анализ крови (тест №5) сдаётся 4 раза во время беременности: в 12, 20, 28 недель и перед родами.

Биохимический анализ крови (тесты №№ 8 — 41) сдаётся трижды за время беременности. Оценивается липидный, белковый и углеводный обмен, функция почек и печени. Этот анализ позволяет выявить признаки возможного осложнения течения беременности.

Обязательными анализами для всех женщин являются: определение параметров свёртывающей системы: АЧТВ (тест №1), протромбин (тест №2), антитромбин III (тест №4); определение количества сывороточного железа (тест №48).

Общий анализ мочи проводится по показаниям врача, после 24 недели рекомендуется исследовать мочу каждые 10 дней. Это позволяет вовремя заметить возможные изменения в функции почек.

Обязательным для беременных является определение группы крови (тест №93) и резус-фактора (тест №94).

В случае если у женщины резус-фактор не обнаруживается (отрицательный), а у отца ребёнка он присутствует (положительный), женщине необходимо будет регулярно сдавать анализ крови для определения наличия антител к резус-фактору (при беременности до 20 недель — 1 раз в месяц, в дальнейшем — каждые 2 недели).

Лабораторная диагностика инфекций

Анализ крови на инфекции сифилис RPR (тест №69), ВИЧ (тест №68), гепатит В (HbsAg — тест №73), гепатит С (anti-HCV общие — тест №79) является обязательным для всех женщин и проводится дважды за время беременности — при постановке на учёт и перед родами. В случае положительного результата на любой из этих тестов необходима консультация врача. Возможно, потребуется провести дополнительные исследования для уточнения стадии процесса и обследовать других членов семьи.

Врачи выделяют ряд инфекций, опасных для внутриутробного развития ребёнка — краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус и герпес. Первичное инфицирование этими инфекциями во время беременности, а также реинфекция или реактивация может нарушить внутриутробное развитие ребёнка.

Краснуха.Анализ является обязательным для всех женщин. Желательно провести исследование заблаговременно до наступления беременности. Если иммунитета к краснухе нет (или антитела определяются в низких титрах) — необходима прививка. О сроках возможного наступления беременности после прививки проконсультируйтесь с гинекологом или инфекционистом.

В Независмй лаборатории ИНВИТРО можно выполнить тесты:

  • anti-Rubella IgG (тест №84) — наличие антител свидетельствует о перенесённом процессе и характеризует напряжённость иммунитета;
  • anti-Rubella IgМ (тест №85) — наличие антител свидетельствует об остром процессе. Возможны сочетания IgG и IgM антител в сыворотке крови:   1) +IgG, -IgM — свидетельствует о перенесённом заболевании и устойчивом пожизненном иммунитете.   2) -IgG, +IgM либо +IgG, +IgM — первичное инфицирование, острая форма или бессимптомное течение; в сомнительных случаях анализ повторяют через 7 — 14 дней.   3) -IgG, -IgM — отсутствие иммунитета; беременные женщины обязательно обследуются каждый триместр.

Герпесвирусная инфекция. В Независимой лаборатории ИНВИТРО можно выполнить тесты:

  • anti — HSV IgG (тест №122). Наличие антител класса IgG свидетельствует о перенесенном процессе; эти антитела могут определяться в течение всей жизни;
  • anti — HSV IgM (тест №123). Наличие антител класса IgM в сыворотке крови расценивается как показатель острого процесса; сохраняются эти антитела в течение 1 — 2 месяцев.
  • Возможны следующие комбинации результатов исследований:     1) -IgG, -IgM — отсутствие инфицирования; беременные женщины обследуются каждый триместр;     2) ±IgG, +IgM — первичное инфицирование; возможна трансплацентарная передача вируса;     3) +IgG, ±IgM — персистирующая инфекция, реактивация;
  •     4) +IgG, -IgM — инфицированность, состояние ремиссии; данная ситуация не представляет непосредственной опасности для плода.
  • Цитомегаловирусная инфекция. В Независимой лаборатории ИНВИТРО можно выполнить тесты:
  • anti-CMV IgG (тест №82). Наличие антител свидетельствует о перенесенном процессе.
  • anti-CMV IgM (тест №83). Наличие антител расценивается как показатель острого процесса.
  1. Возможны следующие варианты сочетания результатов тестов №82 и №83:
  2.   1) -IgG, — IgM — отсутствие инфицирования; беременные женщины обследуются каждый триместр;   2) ±IgG, +IgM — первичное инфицирование, активная стадия;   3) +IgG, ±IgM — активная форма, реактивация; в большинстве случаев протекает бессимптомно; 
  3.   4) +IgG, -IgM — инфицированность (состояние ремиссии), неактивная стадия.
  4. Токсоплазмоз. В Независимой лаборатории ИНВИТРО можно выполнить тесты:
  • аnti-Toxo IgG (тест №80). Наличие IgG антител свидетельствует о перенесенном процессе.
  • anti-Toxo IgM (тест №81). Наличие IgM антител свидетельствует об остром процессе.
  • Возможны следующие варианты результатов:   1) +IgG, -IgM — бессимптомное здоровое носительство; не представляет угрозы для плода беременной женщины;   2) -IgG, +IgM либо +IgG, +IgM — первичное инфицирование, острое или субклиническое течение; возможность внутриутробного инфицирования;
  •   3) — IgG, -IgM — отсутствие инфицирования; беременные женщины с таким результатом должны обследоваться каждый триместр.

Хламидиоз. Установлено, что инфицирование хламидийной инфекцией (как мужчин, так и женщин) является одной из причин бесплодия, а во время беременности иногда приводит к внутриутробному инфицированию ребёнка. 

  1. Большой проблемой для диагностики хламидийной инфекции является часто бессимптомный, вялотекущий процесс заболевания, однако специфические антитела к хламидийной инфекции обнаруживаются в крови уже через 10 дней.
  2. Определение методом иммуноферментного анализа (ИФА) антител классов IgA и IgG указывает на стадию инфекционного процесса (реинфекция, реактивация) и необходимо для мониторинга терапии.
  3. В Независимой лаборатории ИНВИТРО можно выполнить тесты:
  • anti-Chlamydia tr. IgA (тест №105). Наличие антител свидетельствует об активации инфекционного процесса.
  • anti-Chlamydia tr. IgG (тест №106). Наличие антител свидетельствует о перенесенном заболевании.
Читайте также:  Народные средства в борьбе с грибковыми заболеваниями

Подробнее об исследованиях на инфекции во время беременности (токсоплазмоз, герпес, краснуха, ЦМВ).

Гормональная диагностика

Гормональные исследования (определение уровня половых и гипофизарных гормонов) широко применяется гинекологами в диагностике бесплодия и невынашивания плода. Полезную информацию при этом могут дать также результаты тестов на определение антифосфолипидных антител.

Во время беременности на щитовидную железу женщины ложится двойная нагрузка, вызывающая характерные изменения её активности, но иногда они могут переходить в патологические, что может быть существенным как для самочувствия женщины, так и для нормального развития ребёнка.

Для диагностики функционирования щитовидной железы выполняют следующие анализы: Т3 свободный, Т4 свободный, ТТГ.

Иногда для контроля за течением беременности гинекологом могут быть назначены гормональные исследования крови, например, после 30 недель беременности резкое снижение уровня эстриола может быть показателем гипоксии плода. При наличии факторов риска и для исключения пороков развития проводится исследование уровня альфа-фетопротеина (АФП), обычно вместе с бета -ХГЧ и свободным эстриолом.

С 1995 года ряд перечисленных гормональных исследований включен в список обязательных анализов для всех беременных женщин.

И в заключение. Уважаемые женщины! Сроки, кратность и спектр лабораторных исследований лучше всего определит ваш лечащий врач. Помните, что значение своевременно проведенного точного лабораторного исследования для здоровья будущего малыша и матери переоценить невозможно.

Лёгких вам родов!

Смотрите также профили исследований.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Генетика при беременности — Как проходит консультация

16 Апрель 2019

Во время беременности женщина проходит множество исследований, которые позволяют контролировать гестационный процесс, своевременно выявлять патологии плода и предотвращать их развитие. Важнейшим этапом обследования является консультация генетика при беременности.

Это особенно касается беременных с наследственными заболеваниями и высоким риском преждевременных родов. Только квалифицированный специалист способен определить вероятность развития у ребенка врожденных аномалий или генетических болезней.

Записаться к нему на прием вы можете в Центре Репродукции и Генетики «ФертиМед».

Когда необходима консультация генетика?

Генетическая консультация и исследование – процедура, обязательная для каждой женщины, которая потенциально может родить ребенка с врожденными аномалиями или наследственными болезнями. Поводами для обращения к специалисту по генетике являются:

  • генетические болезни или пороки развития;
  • близкородственный союз;
  • возраст матери старше 35 лет;
  • возраст отца старше 40 лет;
  • случаи мертворожденности и младенческой смерти;
  • привычное невынашивание беременности (частые выкидыши);
  • угроза преждевременных родов на раннем сроке;
  • прием наркотиков, запрещенных химических и лекарственных препаратов;
  • перенесенные инфекционные заболевания.

Кроме того, женщина обязана пройти генетическое исследование, если она работает или живет в неблагоприятной экологической среде.

Это касается и тех пар, у которых уже есть ребенок с умственной отсталостью или врожденной аномалией.

Любая патология, выявленная во время ультразвукового исследования или пренатальных тестов, является свидетельством того, что ребенок может родиться с генетическим заболеванием или аномалией.

Как проходит прием у генетика?

Задачами специалиста по генетике являются:

  • сбор подробного анамнеза жизни беременной;
  • изучение истории болезни беременной и всех близких родственников с целью выявления болезней, передающихся наследственным путем (сахарный диабет, болезни сердца и др.);
  • определение вероятности того, может ли образ жизни будущей матери повлиять на внутриутробное и последующее развитие ребенка;
  • расшифровка результатов пренатальных тестов.

Генетик и врач-гинеколог обязаны тщательно изучить результаты пренатального скрининга и согласовать их с семейной парой. Если результаты тестов оказались неблагоприятными, специалисты информируют родителей о возможных рисках.

При необходимости генетик назначает консультацию врача, который занимается лечением конкретной генетической аномалии, или врача-перинатолога, который ведет сложные беременности.

Помощь специалиста позволяет будущим родителям подготовиться к рождению ребенка и изучить все тонкости постнатального периода.

Методы пренатальных генетических исследований

Пациентки, обратившиеся к врачу-генетику при беременности, подвергаются неинвазивному и инвазивному обследованию.

К неинвазивному (нехирургическому) обследованию относится цитогенетический анализ обоих родителей, УЗИ в первом и третьем триместре, исследование сыворотки крови.

Последний тест необходим для того, чтобы определить, в каком количестве в сыворотке содержится альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстриол (E) и хорионический гонадотропин (ХГ).

Методами инвазивного (нехирургического) обследования беременных являются: биопсия хориона (зачаточный орган пуповины), плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез, биопсия кожи плода и эмбриоскопия. Их используют только в случае высокой вероятности развития генетического дефекта и аномалий.

Получите подробную информацию о необходимости проведения пренатального генетического исследования, записавшись на консультацию к врачу Центра Репродукции и Генетики «ФертиМед».

Наименование услуги Стоимость
 Консультация генетика 4 000 рублей

по теме:

Почему так важно вставать на учет по беременности на раннем сроке

Какая мама не хочет родить здорового ребеночка? Вопрос, который по своей сути, не требует ответа. Он – очевиден.  Беременность – это совершенно особенный период в жизни каждой женщины, особое состояние организма и своего рода «фундамент» — время, в которое закладывается здоровье будущего малыша.

Во время беременности нагрузка на организм женщины увеличивается в разы.  И для того, чтобы быть уверенной в правильном развитии малыша и отсутствии проблем с собственным здоровьем, будущей маме нужно своевременно встать на учет в женскую консультацию.

В соответствии с российским законодательством, женщина, вставшая на учет по беременности, может рассчитывать на получение бесплатной медицинской помощи в течение всех девяти месяцев.

При этом, медики говорят о явных преимуществах ранней постановки на учет. Прежде всего, в плане благоприятного вынашивания беременности и здоровья будущего малыша.

Именно ДО 12 НЕДЕЛЬ беременности происходит закладка внутренних органов и систем плода.

Отрицательное влияние хронических, инфекционных и наследственных заболеваний, неправильного питания и вредных привычек беременной может привести к неблагоприятному течению беременности, её прерыванию и различным патологиям развития плода.

Поэтому в данный промежуток времени крайне важно УЖЕ БЫТЬ под наблюдением доктора и соблюдать его рекомендации по здоровому образу жизни: сбалансированному питанию, режиму труда и отдыха, отказу от вредных привычек и т.д.

«В нашей женской консультации мы будем рады видеть беременных женщин, как только они узнали о своем положении, — отмечает врач акушер-гинеколог, заведующая женской консультацией КРД Юлиана Уханова.

—  Ранняя постановка на учет (в срок до 12 недель) позволит не только уточнить состояние здоровья будущей мамочки, но и предотвратить возможные осложнения течения беременности.

  Кстати, первый этап пренатальной диагностики в 11-13 недель особенно важен: в этот период женщине проводится УЗИ и исследование крови на сывороточные маркеры, которые позволяют определить риски патологии плода. Уже на таком маленьком сроке можно выявить определенные пороки развития плода и хромосомную патологию».

РАННЯЯ ПОСТАНОВКА НА УЧЕТ даст возможность доктору скорректировать любое недомогание будущей матери, ведь именно с наступлением беременности понижается иммунная система женщины, обостряются хронические заболевания, которые могут повлиять на здоровье малыша.

Уже установлено, что при наблюдении женщин акушером-гинекологом с ранних сроков беременности, выполнении ими всех рекомендаций специалистов — уровень неблагоприятных исходов беременности намного ниже, чем у женщин, вставших на учет в более поздние сроки.

Еще один немаловажный положительный момент – на этот раз, финансовый.  Беременная женщина, которая встала на учет в женской консультации на раннем сроке беременности (до 12 недель), в соответствии со ст.

9 Федерального закона от 19 мая 1995 года № 81-ФЗ «О государственных пособиях гражданам, имеющим детей» имеет право на получение дополнительной единовременной выплаты к пособию по беременности и родам.

В 2019 году размер выплаты составляет — 628 руб. 47 коп.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector