16-19 января на Ассамблее «Здоровая Москва» в рамках специальной секции выступили московские специалисты паллиативной помощи: главврач Московского многопрофильного центра паллиативной помощи ДЗМ Татьяна Кравченко, ее заместитель по организации стационарной помощи Светлана Гуркина и руководитель Первого московского хосписа Ариф Ибрагимов. О чем они рассказали?
«Жизнь от ПЭТ-KT до ПЭТ-KT»
Концепция паллиативной помощи – помощи людям с неизлечимыми прогрессирующими заболеваниями, значительно сокращающими жизнь – опирается на понимание того, что тяжелая болезнь поражает далеко не только тело человека. Об этом говорила Светлана Петровна Гуркина.
Что происходит со здоровым человеком, когда у него обнаруживают неизлечимое заболевание? «Ты здоровый человек, когда физически абсолютно независим, у тебя есть семья, дом, профессиональная реализация, хобби и планы на жизнь. Тяжелое заболевание поражает все эти сферы», — говорит врач.
Постепенно или резко – в зависимости от ситуации – человек оказывается выброшен из социальной жизни. Друзьям становится неловко и непонятно, как с ним общаться; работу, на которую он положил всю жизнь, становится невозможно выполнять. Хобби, особенно активные, теперь непосильны.
Человек теряет силы и самостоятельность.
«Большинству из нас не приходит в голову: как я буду сегодня пить свой любимый кофе? А если человек поражен болезнью, для него дойти до кухни, приготовить себе свой привычный кофе – это уже большая задача, и он не уверен, что сегодня у него хватит сил справиться с ней», — объясняет Светлана Петровна.
Все это приводит к «заговору молчания» — и внутри семьи, и с друзьями, коллегами, знакомыми, потому что любой разговор так или иначе сводится к болезни, смерти. И потому, что такие разговоры, как кажется пациенту, очень расстроят его близких: лучше их отложить на потом.
Планы меняются, вся жизнь перестраивается под болезнь. «Жизнь от ПЭТ/KT до ПЭТ/KT» — как говорил о себе один пациент.
Кто-то из близких вынужден отпрашивать с работы или оставить ее, чтобы сопровождать заболевшего к врачам, ухаживать за ним – напряжение нарастает, появляются материальные проблемы.
Появляются страхи – страх стать обузой для семьи, страх физической боли, смерти, страх больничной палаты с ее жизнью по расписанию, с беспомощностью, с потерей собственного достоинства.
«Здоровому человеку и в голову не придет, — говорит Светлана Гуркина. — Что он может сесть на стульчак и делать физиологические отправления на глазах у четырех незнакомых людей в палате. Непонятно, почему в больнице ты должен есть любую еду алюминиевой ложкой вместо вилки.
Почему в твоей палате висят часы, которые не ходят? Почему у тебя неудобная подушка, стерильное белое белье, и тумбочка, на которой нельзя разместить свои привычные вещи, потому что это нарушает санитарно-эпидемиологический режим? Тебе хочется, чтоб рядом были близкие, а посещения – строго с 17 до 19.
Человек все время подчинен какому-то режиму, у него нет возможности выбора».
В обычной жизни люди красивы, следят за собой, сами выбирают, во что одеться, как выглядеть.
Когда человек заболевает, он меняется, меняется его облик – и теперь не всегда готов встречаться с друзьями, которые его помнят совсем другим.
В больнице он обезличен: у всех одинаковое постельное белье, одинаковый режим, одинаковая еда в тарелке, он теряет индивидуальные черты, становится пациентом.
«В результате человек живет в другом мире, с другими правилами: с физическими ограничениями, с разрушением чувства собственного достоинства, с разрушением планов на будущее, утратой свободы выбора, невозможностью профессиональной реализации, разрушением социальных связей, проблемами с близкими. И все это сопровождается беспомощностью, апатией, страхом, зависимостью от других людей, болью и молчанием, чтобы не расстраивать близких. Практически, это тупик», — подытоживает Светлана Гуркина.
Когда врач понимает, чего именно лишился его пациент, как себя чувствует, чего боится – ему легче понять, как сделать жизнь пациента лучше, какой бы короткой она ни оказалась.
«Кому вы доверите свою кошку, когда вас не станет?»
«С полным разрушением мира, в котором жил человек, сталкивается не только он сам, но и члены его семьи», — уточняет Татьяна Кравченко, главный врач Московского многопрофильного центра паллиативной помощи. И рассказывает про инструмент, который облегчает всем жизнь:
«В Америке есть анкета, которую предлагает заполнить в тот момент, когда у пациента обнаруживают неизлечимое заболевание.
Там есть вопросы: хотели бы вы, чтоб вам установили гастростому, когда вы перестанете глотать? Если критически изменится ваше состояние, хотели бы вы, чтоб вас перевели на искусственную вентиляцию легких? Если вы потеряете возможность самостоятельно вставать с постели, кому бы вы доверили уход за собой – близкому человеку, нанятой сиделке, медсестре? Это важные вопросы. Если человек честен с собой и отвечает на них, это существенно облегчает принятие медицинских решений как врачам, так и родственниками, снимает с них чувство вины, тревоги, сомнений».
Анкета-завещаниеВаши пожелания для близких и медиков на случай тяжелой болезни и последних дней жизни
В подобной анкете содержатся и такие вопросы: кому вы доверите уход за домашним питомцем, когда вас не станет? Как бы вы хотели, чтоб проходили ваши похороны? С кем бы вы хотели попрощаться, а кого бы не хотели видеть? Кому бы вы хотели передать значимые для вас вещи?
«Это не какой-то дополнительный способ мучения, а одна из возможностей разрушить заговор молчания, который окружает каждого нашего пациента», — объясняет Татьяна Владимировна.
В России такой практики пока нет. Но специалисты паллиативной помощи ратуют за то, чтобы вести честный разговор с тяжелобольным человеком, отвечать на его вопросы, говорить и с пациентом, и с родственниками.
Часто бывает, что человек просто не знает, что ему осталось жить совсем недолго. Он уже много лет болен онкологией, прошел 20 курсов химиотерапии, операции, лучевую терапию, но все, что может сказать о состоянии и прогнозе, это: «Я знаю, что у меня рак. Врач сказал, что мы сейчас мы прекращаем химиотерапию». Как такой человек сможет распоряжаться своей жизнью?
Стучаться перед входом в палату
Паллиативная помощь занимается и душой, и психикой человека, и главврач Центра паллиативной помощи говорит о том, что иногда просто посидеть рядом, даже молча, — самое большое, что можно сделать для пациента. Но, конечно, в приоритете – купирование боли и других тягостных симптомов — одышки, рвоты, кишечной непроходимости, запора и т.д.
Татьяна Владимировна рассказывает, что большинству людей хочется оставаться дома и там получать помощь. В Москве это возможно – этим занимается выездная паллиативная служба. Что может получить пациент на дому?
- Терапию боли
- Купирование тягостных симптомов
- Медицинский уход
- Наблюдение при продленной респираторной поддержке на дому
- Социальную помощь
- Обучение родственников основам ухода
- Круглосуточную поддержку диспетчерской службы Центра
Выездные службы работают по 12 часов, без выходных, есть и дежурный врач, которого можно вызвать в любое время суток.
Человек может получить паллиативную помощь в стационаре, возможен визит врача в стационар социального учреждения – например, если одинокий пожилой человек оказывается в доме престарелых. В стационаре человек может рассчитывать на:
- Круглосуточное медицинское наблюдение и уход
- Круглосуточное наблюдение при продленной респираторной поддержке
- Подбор и обеспечение лечебным питанием
- Социальную помощь
- Диагностику
- Мероприятия по абилитации и активизации.
«Если сложилась такая ситуация, что невозможно оказать помощь дома, мы должны создать дом в стационаре», — говорит Татьяна Владимировна. Это значит, что посещение – круглосуточное, не запрещено приводить детей, встретиться с бабушкой или дедушкой, мамой или папой.
Кототерапия в Первом московском хосписе. Анастасия Максименко / Архив фонда «Вера»
В московских хосписах есть технические средства для передвижения пациентов.
Специальные удобные коляски для прогулки, даже если человек находится на искусственной вентиляции легких, он не должен лежать в реанимации и смотреть целыми днями в белый потолок: есть портативный аппарат ИВЛ, с которым он может выезжать во двор. Выезжать в коридор или на улицу можно и в кровати. Есть специальные «кровати» для мытья лежачего пациента.
В больнице человек теряет свою индивидуальность. В хосписе и паллиативных отделениях стараются, наоборот, ее учесть: пациентам разрешается приносить свои личные вещи, могут рассмотреть даже вопрос проживания с домашним питомцем.
Персонал старается сделать все, чтобы человек мог продолжать заниматься любыми занятиями и, если хочет и есть силы, осваивал новые – например, рукоделие.
Одна пожилая женщина, пианистка, могла приезжать на инвалидном кресле в холл хосписа и играть на фортепиано.
Новогодний концерт Полины Осетинской в хосписе. Николай Олейник / Архив фонда «Вера»
Персонал Центра паллиативной помощи и хосписов соблюдает определенные правила: входит в палату, только постучавшись, спрашивает у пациента разрешения на все манипуляции, объясняет, что с ним собираются делать, обращается к пациенту на «Вы» и по имени-отчеству. И не позволяет себе называть «трупом» человека в глубокой коме, без сознания.
Меню и распорядок дня – должны быть индивидуальными. «Почему неизлечимо больной человек должен давиться тем, что он не любит? Почему он должен просыпаться в 6 утра, если дома привык вставать в 10? Один из важных запросов человека: хочу оставаться красивым.
День красоты в московском хосписе / Архив фонда «Вера»
Можно организовать и дни красоты, и фотосессии, где пациенты будут выглядеть красиво», — рассказывает Кравченко. Возможно, до болезни у семьи не было времени собраться и сфотографироваться всем вместе: почему не сделать этого сейчас?
День красоты и фотосессия в Первом московском хосписе. Юлия Борисова / Архив фонда «Вера»
Людям нужна духовная поддержка. Венчания в хосписе – это не такая уж редкая история: в обычной жизни люди откладывают это событие, а когда остается жить совсем недолго, решаются.
Венчание в хосписе Бутово. Надежда Фетисова / Архив фонда «Вера»
Волонтеры фонда помощи хосписам «Вера», координаторы хосписов работают для того, чтобы исполнять мечты, которые человек тоже мог откладывать на потом. Одна паллиативная пациентка мечтала полетать на вертолете. Почему нет? Волонтеры помогли ей организовать такой полет.
«Как бы болезнь не разрушала жизнь пациента и его семьи, мы, врачи, должны помнить: мы здесь для того, чтобы помочь пациенту и сохранить его достоинство», — говорит главврач ЦПП.
Сухая статистика и «Король Лев»
Руководитель Первого московского хосписа Ариф Ибрагимов рассказал о паллиативной и хосписной помощи в Москве «на языке сухих цифр».
2017-2019 годы стали для паллиативной помощи в России и, в частности, в Москве прорывными, однако это не значит, что развиваться некуда – хотя бы потому, что в 2019 году в столице паллиативную помощь получило менее половины из тех, кто в ней нуждается.
В 2019 году новое определение паллиативной помощи были закреплено законодательно.
Паллиативная помощь – это комплекс мероприятий, включающих медицинские вмешательства, мероприятия психологического характера и уход, осуществляемые в целях улучшения качества жизни неизлечимо больных граждан и направленные на облегчение боли, других тяжелых проявлений заболевания.
Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ (статья 36)
В 2017 году заработал единый Координационный центр по оказанию паллиативной помощи в Москве, он хранит реестр всех паллиативных пациентов столицы.
Обеспечивать 80 тысяч человек в год койко-местами – не нужно: во всем мире помощь в конце жизни движется к модели «хоспис на дому». «Что это за модель – хоспис на дому? Это модель, при которой в помощи пациенту на дому участвует не только врач, но и медсестра, младшая медсестра, социальный работник, волонтеры», — объясняет Ариф Ибрагимов.
Поэтому важнее – создать достаточное количество выездных паллиативных служб, которые работали бы 12 часов в сутки. Станция скорой помощи не всегда может в полном объеме помочь паллиативному пациенту, поэтому в острых случаях к нему выезжают бригады, работающие круглосуточно.
В 2020 году в Москве планируется открыть еще 6 выездных служб – в том числе в новых районах.
Как стать волонтером фонда «Вера»Чем занимаются волонтеры в хосписах, какие есть ограничения и как записаться на ознакомительную встречу
Создана круглосуточная поддержка по телефону, бесплатная транспортировка больных. «Раньше транспортировка из стационара в стационар, из дома в стационар и обратно ложилась на плечи родственников, — говорит Ибрагимов. — А семьи с разным бюджетом, и для кого-то это очень сильно било по карману.
Сейчас в более чем 90% процентов случаев, когда наших пациентов нужно перевезти, мы решаем это своими силами – появился отдел транспортировки».
С февраля 2018 года заработала респираторная поддержка на дому: это значит, что человек с проблемами дыхания может получить оборудование на дом. В 2019 году было выдано более 1000 единиц оборудования: оксигенаторы, оборудование для искусственной вентиляции легких, откашливатели, виброжилеты и т.д.
«Если кто-то работал в паллиативной помощи до 2017 года, наверное, помнит, что паллиативный пациент приравнивался к онкологическому: неонкологические заболевания почти не рассматривались. В 2017 году произошло изменение в законодательстве, что позволило нам расширить нашу деятельность в плане нозологий: оказывать паллиативную помощь не только онкологическим пациентам», — говорит руководитель Первого московского хосписа.
Поскольку в медицинских вузах паллиативную помощь практически не преподают, Центр паллиативной помощи запустил учебный курс «Врачи – врачам». «На этом курсе наши сотрудники, в том числе ваш покорный слуга, обучают медиков, приходящих в паллиативную помощь. Уже проведено 50 академических часов занятий, и на 2020 год запланировано несколько циклов», — рассказал Ибрагимов.
Обучение техникам перемещения пациента / Фотоархив Центра паллиативной помощи
Есть вопросы, которые нельзя решить с помощью медицины. Но можно с помощью волонтеров. «У нас был такой эпизод, — говорит Ариф Ниязович. – Не так давно вышел фильм «Король Лев», интерпретация старого мультика.
У нас была молодая пациентка, онкологическая, с коротким прогнозом жизни и без возможности поехать в кинотеатр. Прокатчики привезли нам этот фильм, несмотря на то, что его еще не было на носителях – он только неделю как вышел в прокат.
И этой пациентке организовали показ фильма в стенах хосписа».
Просмотр старых фильмов в ЦПП /Фотоархив Центра паллиативной помощи
Все, что делается специалистами паллиативной помощи, — об уважении к человеку, его потребностям, желаниям, чувствам. Это не совсем то, к чему привыкли российские пациенты и российские медики, но, как говорит главврач ЦПП Татьяна Кравченко: «Главное – перестроить голову!».
Благодарим отдел обучения Московского многопрофильного центра паллиативной помощи за предоставленные иллюстрации.
Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.
Туберозный склероз: причины и симптомы – Medaboutme.ru
Доброкачественность опухоли еще не означает ее безопасность. Существует генетическое заболевание, при котором многочисленные доброкачественные опухоли поражают разные органы и ткани, приводя к тяжелым патологиям. Речь идет о туберозном склерозе, или болезни Бурневилля-Прингла. MedAboutMe выяснял, что это за болезнь и чем опасны доброкачественные опухоли, когда их слишком много.
Факоматозы и гамартомы
Туберозный склероз входит в многочисленную группу болезней под названием «факоматозы», от греческого слова «факос» — пятно. Такие патологии являются результатом поражений кожи и тех тканей, которые имеют общее с ней происхождение: нервных тканей, клеток сетчатки, а также некоторых внутренних органов. Все они образуются из одного слоя зародышевых клеток.
Чаще всего факоматозы развиваются в результате мутации одного-двух генов. Но даже такого небольшого генетического дефекта, который начинает проявлять себя еще во время внутриутробного развития, достаточно, чтобы в значительной степени искалечить организм человека.
Для факоматозов характерно разрастание различных слоев кожи с образованием доброкачественных опухолей — телеангиэктазий, фибром, ангиом, аденом и др. Часто наблюдаются также нарушения пигментации кожи — образуются характерные пятна обесцвеченной кожи или пятна цвета «кофе с молоком». Например, в число известных и довольно распространенных факоматозов входит альбинизм.
История открытия болезни «туберозный склероз»
Впервые специфические множественные доброкачественные разрастания тканей были обнаружены и описаны в 1862 году Ф.Д. Реклингхаузеном. В 1880 году французский невролог, психиатр и депутат парламента Дезире Бурневилль объявил их отдельным заболеванием.
А в 1890 году шотландский физиолог и врач Дж. Дж. Прингл в ходе исследования тканей мозга ребенка с аналогичным заболеванием обнаружил клубневидные склерозированные разрастания нервной ткани, которые назвал «туберами» («тубер» — клубень).
Он же и дал болезни ее нынешнее название — туберозный склероз.
Сегодня говорят о целой группе патологий, которые объединяются под названием «туберозный склероз» или «болезнь Бурневилля-Прингла». Болезнь имеет множество синонимов: эпилойя, центральный нейрономатоз, узелковый склероз, нейрокожный синдром типа Бурневилля, синдром себорейной аденомы, а также аденома сальных желез, и др.
Туберозный склероз — редкое (орфанное) заболевание. Заболевамость им в разных странах колеблется от 1:6000 населения до 1:15400.
Генетика туберозного склероза
Сегодня известны гены, отвечающие за развитие туберозного склероза. Это TSC1, расположенный на 9-й хромосоме, и TSC2, который находится на 16-й хромосоме. В норме эти гены выполняют функции опухолевых супрессоров, то есть подавляют развитие опухолей. Первый из них кодирует белок гамартин, а второй — белок тубертин. Вместе они образуют димер, который блокирует патологический рост и размножение клеток. Мутация, напротив, активизирует так называемый сигнальный путь mTOR, что и приводит к образованию опухолей.
По последним данным, мутация гена TSC1 также приводит к нарушению миелинизации нейронов, то есть к сбою в образовании специального миелинового покрытия на поверхности нервных клеток.
Мутация каждого из этих двух генов ответственна за половину случаев передачи заболевания по наследству — это примерно треть всех случаев болезни Бурневилля-Прингла. Две трети случаев (73%) — результат новых случайных мутаций.
Больные туберозным склерозом редко обзаводятся детьми, поэтому наследственная передача мутации встречается нечасто, хотя она является аутосомно-доминантной (то есть, достаточно одного больного родителя, чтобы поврежденные гены проявились у его ребенка).
Симптомы болезни Бурневилля-Прингла
Из-за того, что генетическая мутация оказывает влияние на организм еще на эмбриональном уровне, развиваются полисистемные поражения кожи, нервной системы, зрения, внутренних органов, эндокринной системы и костной ткани. Лечением и наблюдением таких пациентов занимаются сразу несколько разных специалистов.
Болезнь проявляет себя на первом году жизни следующими основными симптомами:
- Поражения кожи.
- Опухолевидные образования в разных органах и тканях.
- Нарушения интеллекта.
- Судорожные приступы.
Поражения кожи могут проявляться в виде гипопигментированных пятен по всему телу (окрашенных как «кофе с молоком» и в форме «кленовых листьев»), кожных утолщенных образований в виде «шагреневой кожи».
Часто наблюдается изменение пигментации ресниц и волос — появляются белые пряди или целые участки, лишенные пигмента. Нарушение выработки меланина может также наблюдаться на радужной оболочке глаз.
Как было сказано выше, главным симптомом и причиной тяжелых поражений органов и тканей являются многочисленные доброкачественнее опухоли. При туберозном склерозе образуются:
- гамартомы — опухоли, развивающиеся из эмбриональной ткани. Такие гамартозные образования формируются на сетчатке глаза в тканях сердца и почек, а также в области прямой кишки в виде полипов;
- ангиофибромы на лице — один из характерных признаков болезни, который представляет собой многочисленные шаровидные образования (аденомы сальных желез Прингла) по обеим сторонам крыльев носа, в области век;
- опухоли Кенена — околоногтевые фибромы, опухоли, образующиеся из тканей, окружающих ногти. Чаще поражаются пальцы на ногах;
- фибромы десен, тканей шеи, рук и ног, а также туловища.
Поражения интеллекта проявляются в виде умственной отсталости (у половины таких пациентов), нарушениях поведения. Лишь в редких случаях интеллект остается сохранным. У трети детей с туберозным склерозом в возрасте до 5 лет диагностируется аутизм.
Недавно американские ученые из детской клиники Цинциннати предложили использовать метод диагностики аутизма в группах высокого риска для выявления пациентов с туберозным склерозом. Предполагается, что таким образом можно будет ставить диагноз на самых ранних стадиях, а значит, раньше начать лечение.
Судорожные приступы — один из первых симптомов заболевания. Они отмечаются у 80-92% детей, страдающих от туберозного склероза, и развиваются в первые три года жизни у 80% пациентов. Нередко при этом также происходит нарушение цикла «сон-бодрствование».
Не все перечисленные симптомы встречаются одновременно. Для диагностики обычно достаточно комбинации нескольких признаков.
Можно ли вылечиться от туберозного склероза?
Нет. Никакой возможности излечить эту патологию на данный момент не существует. Поэтому применяется только симптоматическое лечение.
В список препаратов, которые назначаются таким пациентам, входят антиконвульсанты и другие лекарства, снижающие частоту пароксизмальных спазмов. Им также предписывается кетогенная диета (питание с резким ограничением количества углеводов и заменой их на жиры).
Тяжелые поражения кожи лечатся при помощи лазерной терапии и методов электрокоагуляции. Опухоли головного мозга, угрожающие жизни пациента, удаляются хирургическим путем. Назначается медикаментозная терапия поликистоза почек, при крайней необходимости (рак почки) проводится нефрэктомия — удаление почки.
Такие пациенты также проходят лечение у психиатров и являются участниками специальных программ социальной адаптации.
Недавно появилось лекарство, которое является ингибитором сигнальной передачи mTOR, то есть блокирует тот самый сигнальный путь, запускающий процессы образования опухолей при туберозном склерозе.
Действующее вещество эверолимус (препарат Афинитор производства Novartis Pharma, Швейцария) успешно прошло международные клинические исследования и было быстро зарегистрировано в России — благодаря участию российских пациентов в этих исследованиях.
Препарат позволяет контролировать лишь небольшую часть проявлений туберозного склероза. Но это пока единственное «таргетное» средство при этом заболевании.
В России сегодня проживает примерно 7 тысяч человек с диагнозом «туберозный склероз». Они получают инвалидность еще в детстве и нуждаются в постоянном уходе, так как в связи с умственной отсталостью и повышенным риском развития эпилептических приступов не в состоянии жить самостоятельно. Тем из них, кому может помочь эверолимус, государство оплачивает терапию.
Туберозный склероз и лечение болезни Бурневилля в Израиле
Лечение туберозного склероза в Израиле позволяет избежать осложнений болезни Бурневилля и вернуть пациента к нормальной жизни.
Туберозный склероз является редким генетическим заболеванием, которое вызывает неожиданное развитие доброкачественных опухолей, разрастаний ткани во многих частях тела.
Признаки и симптомы варьируются в широких пределах, в зависимости от того, где развиваются опухоли и насколько серьезно человек ими поражен.
Туберозный склероз часто выявляется в младенчестве или детстве.
Некоторые люди с болезнью Бурневилля имеют такие легкие признаки и симптомы, что состояние не диагностируется до зрелого возраста, или заболевание вообще не проявляется.
Другие испытывают серьезные нарушения и несмотря на то, что трудно предсказать течение или тяжесть туберозного склероза, за рубежом существуют эффективные способы его лечения.
Симптомы туберозного склероза (болезни Бурневилля)Симптомы болезни Бурневилля вызваны доброкачественными опухолями в различных частях тела, чаще всего в мозге, глазах, почках, сердце, легких и коже, хотя любая часть тела может быть поражена. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых, в зависимости от размера или местоположения чрезмерного роста ткани. Хотя признаки и симптомы туберозного склероза являются уникальными для каждого человека.
У большинства людей с туберозным склерозом есть светлые пятна на коже, или могут развиться маленькие участки утолщенной, гладкой кожи или красноватые шишки под ногтями или вокруг них.
На коже лица часто бывают образования, которые появляются в детстве и напоминают прыщи. Рост опухоли в головном мозге может быть связан с судорогами, которые могут быть первым симптомом туберозного склероза.
У маленьких детей распространенный тип припадка, называемый инфантильным спазмом, проявляется как повторяющиеся спазмы головы и ног.
Когнитивные нарушения: туберозный склероз может быть связан с задержками развития, а иногда с умственной отсталостью или с трудностями в обучении.
Также могут встречаться расстройства психического характера, такие как расстройство аутистического спектра или синдром дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ).
Поведенческие проблемы могут включать в себя гиперактивность, агрессию или проблемы с социальной и эмоциональной адаптацией.
У большинства людей с болезнью Бурневилля развиваются опухоли в почках и с возрастом они растут сильнее, вызывая проблемы с почками. Рост опухоли в легких может вызвать кашель или одышку, особенно при физической нагрузке. Доброкачественные опухоли легких встречаются чаще у женщин, чем у мужчин. Нарушения зрения вызывает рост опухолей в сетчатке глаза.
Признаки и симптомы туберозного склероза могут быть замечены при рождении, проявиться в детстве или даже спустя годы в зрелом возрасте. Болезнь Бурневилля может быть результатом случайной ошибки при делении клеток.
Около двух третей пациентов имеют мутацию в гене TSC1 или TSC2 — гены, связанные с туберозным склерозом, но не имеют наследственного семейного анамнеза. Около трети больных наследуют измененный ген TSC1 или TSC2 от родителя.
Если у вас туберозный склероз, у вас есть 50-процентная вероятность передачи заболевания вашим детям.
В зависимости от места локализации опухолей и их размеров, туберозный склероз может вызывать тяжелые или угрожающие жизни осложнения:
Избыток жидкости в и вокруг головного мозга. Опухоли могут блокировать циркуляцию спинномозговой жидкости, что вызвает накопление жидкости в полостях (желудочках) глубоко внутри головного мозга, состояние, называемое гидроцефалией.
Различные признаки и симптомы включают неожиданно большой размер головы, тошноту, головные боли и изменения поведения. Опухоли в сердце, обычно у детей, могут блокировать кровоток или вызвать проблемы с сердечным ритмом (аритмия).
Опухоли в почках могут вызвать высокое кровяное давление, кровотечение или привести к почечной недостаточности. Иногда, опухоли почек могут стать злокачественными. Опухоли в легких могут привести к коллапсу легкого или жидкости вокруг них, что мешает работе легких. Туберозный склероз связан с повышенным риском развития злокачественных опухолей в почках и головном мозге.
Диагностика болезни Бурневилля
В зависимости от признаков и симптомов болезни Бурневилля, оценку состояния пациента делают несколько разных специалистов: невролог, кардиолог, офтальмолог, дерматолог, нефролог и другие. Проводится медицинский осмотр, генетические тесты, электроэнцефалограмма.
Для выявления опухолей в организме диагностическое тестирование включает МРТ, КТ, УЗИ, ЭхоКГ, электрокардиограмма.
При необходимости, обследование у психиатра, психолога может выявить нарушения развития, интеллектуальные или социальные проблемы, а также поведенческие или эмоциональные расстройства.
Как лечат туберозный склероз Бурневилля в Израиле
Медикаментозное лечение туберозного склероза Бурневилля за рубежом включает противосудорожные препараты, лекарства управляющие сердечной аритмией, поведенческими проблемами или другими признаками и симптомами.
Эверолимус (Afinitor, Zortress) или Вотубия, может быть использован для лечения опухолей головного мозга и почек, которые нельзя удалить хирургическим путем.
Мазь под названием Сиролимус может помочь избавиться от кожных новообразований.
Хирургия. Если опухоль влияет на функцию определенного органа, такого как почка, легкие или сердце — ее можно удалить хирургическим путем. Иногда операция помогает контролировать судороги, вызванные ростом мозга, который не поддается лечению.
Лазером можно удалить наросты на коже. Различные виды психологической помощи могут улучшить способность детей с задержками развития и поведенческими проблемами адаптироваться и реализовать свой потенциал в социальной среде.
Психиатр может помочь решить поведенческие, социальные или эмоциональные проблемы.
Туберозный склероз требует тщательного контроля и наблюдения, поскольку развитие многих признаков и симптомов может занять годы. График регулярного последующего мониторинга может включать в себя тесты, описанные в абзаце диагностики. Раннее выявление проблем и своевременное лечение болезни Бурневилля в Израиле может помочь предотвратить осложнения.
Запрос на лечение туберозного склероза
Заполните контактную форму, поля * — обязательны.
Коротко о туберозном склерозе
К факоматозам преимущественно эктодермального происхождения относят туберозный склероз, а также нейрофиброматоз, нейрокожный меланоз, синдром базальноклеточного невуса и другие наследственные заболевания.
Общие характерные признаки факоматозов
- Страдают чаще люди в детском и молодом возрасте
- Наследственность отягощена (аутосомно-доминантный тип наследования встречается чаще, чем другие типы наследования)
- Полисистемность поражения (поражение кожи, головного мозга, внутренних органов, органа зрения и др.)
- Высокий риск развития множественных опухолей головного мозга, спинного мозга и внутренних органов
- Многие факоматозы протекают со снижением интеллекта
- У больных факоматозами повышен уровень стигматизации (стигмы дизэмбриогенеза, дизрафический статус)
- Снижена средняя продолжительность жизни
Проблемы диагностики факоматозов
Трудности диагностики факоматозов связаны с выраженным клиническим полиморфизмом и возрастзависимым дебютом симптомов.
Пациенты с факоматозами в течение жизни наблюдаются врачами практически всех специальностей, поэтому только информированность специалистов о характере и особенностях течения данных заболеваний, а также согласованность их диагностических и лечебных мероприятий могут обеспечить выбор правильной тактики ведения больных.
Среди факоматозов одним из наиболее тяжелых по течению и прогнозу является туберозный склероз (болезнь Бурневилля ‒ Прингла). Заболевание характеризуется системным поражением внутренних органов, костей, глаз, кожи, нервной системы — нарушением пролиферации, миграции и дифференциации клеток нейроглии.
Все изменения при туберозном склерозе имеют единую патоморфологическую основу ― гамартоматозную пролиферацию. Изменения в головном мозге наиболее наглядно демонстрируют дизонтогенетическую теорию развития этого заболевания. Считается, что уже на ранних этапах развития (13 – 17 нед.
внутриутробного развития) образуются аномальные гигантские нейроглиальные клетки, которые в процессе своей миграции могут останавливаться в нетипичных местах: субэпендимально, образуя субэпендиамальные узлы; в белом веществе полушарий ― нейрональные гетеротопии; субкортикально и в проекции коры ― субкортикальные и кортикальные туберсы.
Гигантские нейроглиальные клетки являются продуктом дизгенезии на ранних этапах развития; первичные же нарушения лежат в клетках герментативного матрикса, функция которых и контролируется генами.
Все пациенты с туберозным склерозом любого типа, а также их родственники, особенно первой степени родства, подлежат мультидисциплинарному динамическому наблюдению и обследованию в течение всей жизни. Только такой подход может обеспечить адекватную терапию и позволит проводить медико-генетическое консультирование в семьях, где выявлены пациенты с этим тяжелым мультисистемным заболеванием.
Дефиниция туберозного склероза
Туберозный склероз (син.
: эпилойя, болезнь Бурневилля – Прингла, центральный нейрономатоз, нейрокожный синдром типа Бурневилля, синдром себорейной аденомы, судорог и умственной отсталости) ― наследственное аутосомно-доминантное заболевание, патоморфологическим субстратом которого является гамартроматозная пролиферация различной локализации.
Наличие четко очерченных опухолевых узлов в нескольких органах позволяет классифицировать заболевание как множественный бластоз. Тенденция к появлению клеточной атипии специфична для бластозного процесса. Однако сам факт развития первичных опухолей в разных органах и одновременно из нескольких клеточных зачатков может указывать на генетическую неполноценность предсуществующих опухолевых структур. Подтверждением дизэмбриогенеза являются признаки недоразвития в участках коры головного мозга в виде дистопии клеточных слоев и аномальных нервных клеток.
Заболевание было впервые описано Frederich von Recklinghausen в 1862 году. В 1880 году французский врач Désiré-Magloire Bourneville (рис.
1) детализировал выявляемые патологические изменения, развивающиеся в головном мозгу, и впервые применил термин «туберозный склероз церебральных волокон».
Данные патологические изменения он выявил у 15 ‒ летней девочки, страдавшей эпилепсией, имевшей кожные проявления, а также снижение интеллекта.
Позже это заболевание получило название «туберозный склероз» (эпоним: болезнь Бурневилля-Прингла).
В 1890 году дерматолог John James Pringle впервые описал ангиофибромы лица у больных туберозным склерозом, применив термин «конгенитальная аденома сальных желез» (adenoma sebaceum, лат.), который в современной литературе известен как аденома Прингла (рис. 3).
В 1908 году невролог Vogt описал классическую клиническую триаду туберозного склероза (так называемый «комплекс туберозного склероза» или «туберозно ‒ склерозный комплекс» (tuberous sclerosis complex ― TSC, англ.
): судорожные приступы, аденомы сальных желез (рис. 2) и задержка умственного развития, которые в течение длительного времени считались патогмоничными для данного заболевания.
Заболевание характеризовалось высокой ранней детской смертностью и снижением продолжительности жизни у взрослых людей.
В 1921 году офтальмолог J. van der Hoeve описал характерные для туберозного склероза изменения на глазном дне, которые считают классическими (рис. 4).
Исследования, проводимые в последние годы, значительно расширили представления о диагностических критериях туберозного склероза.
В настоящее время показано, что классическая триада Прингла (аденома сальных желез, умственная отсталость и эпилепсия) встречаются только у 25% пациентов. При легких формах этого заболевания, правильный диагноз обычно не устанавливается.
TSС (tuberous sclerosis complex, англ.) ― официальный международный генетический символ туберозного склероза.
Тип наследования туберозного склероза ― аутосомно-доминантный (рис. 5) с неполной пенетрантностью — заболевание клинически проявляется в потомстве далеко не во всех случаях.
- Патологические признаки обладают также неполной варьирующей экспрессивностью: симптомы заболевания могут проявляться в различной степени или полностью отсутствовать.
- Некоторые авторы считают, что тяжелые формы туберозного склероза чаще бывают спорадическими, тогда как легкие формы заболевания более склонны к семейному проявлению.
- Число случаев с отрицательным семейным анамнезом велико: от 50 до 70 % (спорадические случаи).
Материал подготовили: Наталья Шнайдер, д.м.н., профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого,
Евгения Шаповалова, ассистент кафедры медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого
Источник: Шнайдер Н.А., Максимова Ю.В., Максимов В.Н., Дмитренко Д.В., Шаповалова Е.А. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла): Учебное пособие с грифом УМО Министерства образования РФ для системы последипломного образования врачей. / Под ред. Н.А. Шнайдер, Ю.В. Максимовой. ― Красноярск, 2010. – 112 с.
Источник фотографии: Альянс туберозного склероза http://www.tsalliance.org/ На фото американская актриса Джулиана Мур с 3-х летним мальчиком Томми Линдсей, страдающим туберозным склерозом http://www.usatoday.com/news/health/spotlighthealth/2003-05-23-moore_x.htm
Полезные статьи: — Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А. Эпидемиология факоматозов // Вестник Клинической больницы №51. — 2011. — Том IV, №2-3.- С.46-54.
— Шнайдер Н.А. Туберозный склероз: дефиниция, особенности клинического течения // Международный неврологический журнал. — 2010. — № 2(32).- С.5-13.
— Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А., Дмитренко Д.В., Садыкова А.В., Шаповалова Л.П. Детская эпилепсия: эпидемиология, особенности клинического течения // Вестник клинической больницы № 51. — 2010. — Т. III, № 10.- С.32-37.
— Шнайдер Н.А., Козулина Е.А., Молгачев А.А., Дмитренко Д.В., Шаповалова Е.А.
Значение междисциплинарного подхода к диагностике туберозного склероза (болезни Бурневилля-Прингла) // Медицина Сибири: новые технологии диагностики, лечения и профилактики, этические аспекты // Материалы III Сибирского Конгресса Человек и лекарство (лекции, статьи, тезисы докладов). Том 2.- Красноярск.
— 2009.- С.184-189.
— Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А., Молгачев А.А., Шаравии Л.К. Клинические наблюдения поздней диагностики туберозного склероза у детей младшего школьного возраста // Вестник клинической больницы № 51. – 2008. – Т. III, № 6.- С.51-58.
Полезные ссылки:
-Tuberous Sclerosis International website http://www.stsn.nl/tsi/tsi.htm
— Cedars-Sinai Medical Genetics-Birth Defects Center www.cedars-sinai.edu/genetics
— Let Them Hear Foundation www.letthemhear.org
— March of Dimes Birth Defects Foundation www.marchofdimes.com
— National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) www.ninds.nih.gov/
— National Library of Medicine Genetics Home Reference www.genetests.org
— NCBI Genes and Disease www.genetests.org
— National Library of Medicine www.ncbi.nlm.nih.go/enrez/
— CNS TUMORS www.uic.edu/depts/mcpt/curriculum/ppt/neuro_76
— Disease genetic picture www.genetic.firstk.com/disease-genetic- picture.php
— Department of Pediatrics — University of South Florida www.usfpeds.med.usf.edu/programs/residency/bios/sutphen.htm
©Авторские права защищены. При использовании материала ссылки на авторов и КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого обязательны.
Загрузка...
